같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.2 |
워커-워버그 증후군 Walker-Warburg syndrome |
신규등록
재등록
|
G71.2워커-워버그 증후군 (Walker-Warburg syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
HARD 증후군
(Hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia)
HARDE 증후군
(Hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 심장
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
선천성 근병증, 뇌 구조 이상, 눈 발달 이상 |
원인 |
유전자 돌연변이. 상염색체 열성 유전 |
| 진단 |
임상적 소견, 뇌 영상검사, 안과 검사, 분자유전학적 검사 |
치료 |
보존적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 근병증과 뇌이랑없음증 (lissencephaly), 수두증 (hydrocephlus) 등 뇌 구조 이상과 다양한 눈의 발달 이상이 동반됩니다. <br />
상염색체 열성 유전방식을 보이며 정확한 유병률은 알려져 있지 않으나 이탈리아 북동부에서의 연구에 따르면 100,000 생존아 당 1.2명의 빈도로 발생하는 것으로 보고되어 있습니다. 알파-디스트로글리칸(α-dystroglycan)의 변형에 관여하는 유전자의 이상으로 생기는 dystroglycanopathy의 하나로, 이 중 증상이 가장 심하고 환자들은 대개 3세 이전 영아기에 사망하게 됩니다.
-
증상 Symptoms
- 출생 시부터 근 위약과 근 긴장도 저하, 근 위축 등을 보이며 점차 심해집니다. 일부는 관절 구축이 함께 동반되기도 합니다. 이 증후군에서는 특이적인 얼굴 모양은 없지만 귀가 낮게 위치하고, 귀 모양 이상, 작은 턱, 낮은 코 등을 보일 수 있습니다.<br />
또한 다양한 뇌 구조 이상을 보여 뇌이랑없음증 (lissencephaly), 수두증, 소뇌 기형 등이 동반될 수 있습니다. 일부 환자에서는 뇌탈출 (encephalocele) 소견을 보이기도 합니다. 이러한 뇌 기형과 근육 이상으로 인해 운동 발달이 거의 이루어지지 않으며, 삼킴능력과 호흡에 심각한 이상이 생길 수 있습니다. 또한 지적 장애를 보이며 경련이 나타나기도 합니다. <br />
눈 이상도 다양하게 나타나 작은안구증 (microphthalmia), 시신경 형성 부전증 (optic nerve hypoplasia), 망막 형성부전 (retinal dysplasia) 등이 동반됩니다. 이로 인해 부분적 혹은 완전 실명에 이르게 됩니다. <br />
이외에 동반되는 기형으로 잠복고환, 작은 고환, 작은 부신, 작은 음경, 신 이형성증 등이 있습니다. <br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 지체장애, 뇌병변장애 및 호흡기장애에 해당할 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 근육, 뇌, 눈 발달에 중요한 유전자의 이상으로 발생하는 것으로, 상염색체 열성 유전 형식을 취해 부모 모두 보인자일 경우 매 임신 마다 25% 확률로 자녀가 환자가 됩니다. <br />
현재까지 14개 이상의 유전자의 돌연변이가 밝혀져 있으며, 50% 정도의 환자에서 해당 유전자 변이가 확인됩니다. 이들은 알파-디스트로글리칸(α-dystroglycan)이라는 단백질의 당화 과정에 필수적인 역할을 합니다. 이에 돌연변이로 인해 기능 이상이 생기면 적절한 근육, 뇌, 눈의 발달이 이루어지지 못하게 됩니다. <br />
해당 유전자로는 POMT1 (protein O-mannosyltransferase 1, HGNC ID: 9202, 23.04 기준), POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2, HGNC ID: 19743, 23.04 기준), CRPPA (CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, HGNC ID: 37276, 23.04 기준) 등이 있습니다.
-
진단 Diagnosis
- 진단은 임상적 특징과 여러 검사를 바탕으로 하게 되며, 산전에도 초음파 혹은 태아 자기공명영상 (fetal magnetic resonance imaging, fetal MRI)를 통해 의심되는 소견을 확인할 수 있습니다. 출생 후에도 뇌 MRI를 비롯한 영상검사를 통해 뇌 구조 이상을 확인하게 되며, 혈액 크레아틴 키나아제 (creatine kinase) 상승이나 근육 생검 상 근육병증에 합당한 소견을 확인할 수 있습니다. 또한 안구 이상에 대한 검진도 필요합니다. <br />
분자유전학 검사를 통해 확진할 수 있으며, 아직 절반 가량에서만 유전적 원인이 밝혀져 있으므로 이상이 확인되지 않아도 임상적으로 진단할 수 있습니다. <br />
가족 환자에 대해 유전 상담이 권고됩니다.
-
치료 Treatment
- 근본적인 치료는 아직 없는 단계로 증상에 따른 보존적 치료가 주가 됩니다. 대개 경련이 발생하는 경우가 많아서 항경련제를 필요로 하고 몇몇 환자들은 수두증이나 뇌탈출 때문에 단락술과 같은 수술적 치료를 필요로 하기도 합니다. 근력 강화와 관절 구축 예방을 위한 물리치료를 시행할 수 있고, 식이진행이 잘 되지 않는 경우 경관영양이 필요합니다. 주기적인 안과적 검진도 꼭 필요합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
대개 3세 이전에 사망하게 됩니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Vajsar J, Schachter H. Walker-Warburg syndrome. Orphaent J Rare Dis. 2006;1(29).<br />
2. Beltran-Valero de Bernabe, D. Currier, S. Steinbrecher, A. et al. Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome. Am. J. Hum. Genet 2002;71:1033-1043.<br />
3. Manzini MC, Gleason D, Chang BS, et al. Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East. Hum Mutat. 2008;29(11):E231-41.<br />
4. Rare diseases: Walker Warburg syndrome. [Internet] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/walker-warburg-syndrome/
