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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome |
신규등록
재등록
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코드없음크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 (Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
가족성 한랭 자가염증 증후군 (Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS) 머클-웰 증후군 (Muckle-Wells Syndrome, MWS) 신생아 발생 다기관 염증질환 / 만성 영아 신경 피부 관절 증후군 (Neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID/Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome, CINCA) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 피부 |
증상 |
발열, 발진, 관절통 또는 관절염, 근육통, 두통, 무균성 또는 만성 뇌수막염, 청력 장애, 신경유두부종, 결막염, 복통 |
원인 |
NLRP3 유전자 이상 |
진단 |
특징적인 임상 증상, NLRP3 유전자 검사 |
치료 |
인터루킨-1베타 억제제 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 (Cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS)은 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절통 또는 관절염, 두통, 신경유두부종, 결막염, 청력 장애 등을 특징으로 하는 자가염증질환으로 1/360,000~1/1,000,000의 빈도로 발생하는 희귀 질환입니다. 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 침범하는 장기와 중증도에 따라 다음의 세가지 질환으로 나눌 수 있습니다.<br />
1) 가족성 한랭 자가염증 증후군 (Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS)<br />
2) 머클-웰 증후군 (Muckle-Wells Syndrome, MWS)<br />
3) 신생아 발생 다기관 염증질환/만성 영아 신경 피부 관절 증후군 (Neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID/Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome, CINCA)<br />
<br />
<img alt="크라이오피린 연관 주기(발열) 증후군의 넓은 범주(경증에서 중증으로): 1) 가족성 한랭 자가염증 증후군 - 상염색체 우성, 추위에 노출 시 두드러기, 관절염, 결막염 발생, 2) 머클-웰 증후군 - 상염색체 우성, 두드러기, 감각신경성 난청, 신부전 발생, 3) 신생아기 발현 다체계 염증 증후군 CINCA 증후군 - 만성진행성 뇌수막염, 두드러기, 시각/지적 손상, 관절염 발생" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s877_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절통 또는 관절염, 관절의 변형 및 뼈의 말단부위의 손상, 무균성 뇌수막염, 두통, 수두증, 신경유두부종, 결막염, 청력 장애 등이 발생할 수 있으며, 질환에 따라 증상 및 중증도에 차이가 있습니다.<br />
<br />
1) FCAS는 가장 경증의 질환으로 반복적인 발열과 추위에 노출시 악화되는 두드러기 양상의 발진, 두통, 관절통, 결막염의 증상이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
2) MWS는 출생시 또는 소아기부터 증상이 발생할 수 있으며, 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 복통, 관절통, 두통이 동반될 수 있습니다. 또한, 청력 장애가 FCAS에 비하여 청력 장애가 두드러지며, 이차적으로 아미로이드증이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
3) NOMID는 CAPS 질환 중에 가장 심한 경우로 출생 직후부터 발열, 두드러기 양상의 발진을 포함한 다발성 염증 증상이 나타날 수 있습니다. 무균성 뇌수막염, 뇌압 상승으로 인한 신경유두부종이 만성적으로 나타날 수 있으며, 다른 신경학적 증상이 동반될 수 있습니다. 어린 나이부터 청력 장애와 관절 및 대퇴뼈, 정강뼈 말단의 손상이 발생할 수 있고, 치료가 적절히 이루어지지 않는 경우에는 무릎, 고관절, 발목 관절의 뼈의 손상으로 관절이 커지는 증상이 발생할 수 있고, 성장, 발달 장애가 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 NLRP3 유전자의 이상으로 발생하는 유전질환으로 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 그러나 NOMID 환자의 40-50%, MWS 환자의 25-30%에서는 유전자 이상이 발견되지 않을 수도 있습니다. NLRP3 유전자의 이상은 우리 몸에서 염증 반응 조절에 중요한 크리오피린 또는 NLRP라고 불리는 단백질의 이상을 초래하며, 이에 의하여 분비되는 인터루킨-1베타라는 염증성 물질이 과다 분비되어 증상이 발생하게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군의 진단은 특징적인 임상증상과 신체 검진을 기초로 혈액 검사, 단순 x-ray 검사, 청력 검사, 시력 및 안저 검사, 뇌와 내이의 자기공명영상(MRI) 등이 진단적 검사로 시행될 수 있으며, 신경학적 증상이 있는 경우 뇌척수액 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 피부 발진의 경우 조직 검사에서 특징적인 백혈구 침윤을 관찰할 수 있습니다. NLRP3 유전자 이상이 발견되면 확진할 수 있으나 유전자 검사에서 이상 소견이 발견되지 않을 수도 있습니다.
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치료 Treatment
- 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군의 유일하고 효과적인 치료는 인터루킨-1베타 물질을 차단하는 주사 약물의 사용입니다. 현재 아나킨라(Anakinra, 상품명 Kineret), 카나키누맙 (Canakinumab, 상품평 Ilaris), 릴로나셉트 (Rilonacept, 상품명 Arcalyst)가 치료제로 사용될 수 있습니다. 향후 발생할 수 있는 뇌, 청력, 뼈, 눈 등의 비가역적인 손상을 예방하기 위하여 조기 진단과 조기 치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="https://www.rheumatology.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rheumatology.org</a><br />
You and Leslie Curr Allergy Asthma Rep 2011, 11:11-20