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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
H31.2 |
맥락막결손 Choroideremia |
신규등록
재등록
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H31.2맥락막결손 (Choroideremia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
범맥락막 위축 (Chorioretinal dystrophy) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 없음 |
증상 |
시야협착, 야맹증, 시력저하, 색 지각능력 (color perception) 저하 |
원인 |
X-linked 유전으로 CHM gene 유전자 돌연변이로 인해 Rab escort protein 1 (REP1) 단백의 결실과 관련있음 |
진단 |
시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사 |
치료 |
안과적 병증 발병 시 치료, 대증치료 |
산정특례코드 |
V295 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 맥락막결손 (Choroideremia)은 범맥락막위축 (Chorioretinal dystrophy)이라고도 불리는 질환으로, 망막색소상피와 함께 맥락막혈관의 위축이 망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하는 질환입니다.<br />
X-linked 유전을 하기 때문에 주로 남성에서 발병하고, 맥락막과 망막의 변성으로 인한 점진적인 시력 상실이 특징입니다. 소아에서는 대개 야맹증이 첫 증상으로 발현하는데, 일생에 걸쳐 점진적으로 진행합니다. 다만, 진행 속도와 시력 상실의 정도는 한 가족 내에서도 개개인에 따라 다양하게 나타납니다.<br />
맥락막 혈관은 산소와 영양분을 망막색소상피와 망막의 광수용체 세포 (photoreceptor cell)에 공급하는 역할을 하는데, 범맥락막위축의 초기 단계에서 맥락막과 망막색소상피에 변성이 일어나고, 이로 인하여 광수용체 세포에도 역시 변성이 일어나 환자는 점차 시력을 소실하게 됩니다.
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증상 Symptoms
- 임상양상은 야맹과 시야 협착, 암순응 장애가 병의 초기부터 시작하고 중기 이후로 시야협착이 심해지나 대부분의 경우 중심시력은 40-50대까지 비교적 오래 보존되는 것으로 알려져 있습니다. 드물지만 초기나 중기의 급격한 시력저하의 원인으로 맥락막 신생혈관의 발생한 경우도 보고됩니다. <br />
대개는 남성에서 질환의 증상이 나타나는데 전형적으로는 유소년기의 야맹증을 첫 증상으로 하여 질병이 진행함에 따라 주변 시력부터 감소되고, 중심시력은 초기에는 어느 정도 보존되는 것으로 알려져 있습니다. 보통 40대 남성 환자들의 경우 시력은 좋으나 시야가 매우 좁아져 있고 50~70세에 이르러 시력도 상실하게 됩니다. 일부 환자에서는 색 지각 능력의 저하가 나타나기도 합니다.
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원인 Causes
- X-linked 유전으로, 환자에서 CHM 유전자 돌연변이로 인해 Rab escort protein 1 (REP1) 단백이 결실됩니다. 이 REP 효소는 세포의 분비 및 이동경로를 조절하는 Rab 단백에 geranyl-geranyl lipid group을 붙이는데 필요한 효소로 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있습니다.<br />
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남자에서 초기에 야맹증이 발현되는 증상과 함께 안저 주변부에서부터 맥락 망막 변성이 관찰됩니다. 망막색소상피와 맥락막 모세혈관의 결손이 일어나며 형광혈관조영술을 시행했을 때 맥락막 혈관은 이상이 없는 것을 볼 수 있습니다.<br />
질환의 초기에 황반의 기능에는 큰 이상이 없습니다.<br />
망막전위도 검사(Electroretinogram)에서는 질환의 초기에 막대-원뿔 변성 (rod-cone degeneration) 패턴을 확인할 수 있습니다. <br />
가족력을 조사하여 X 염색체 연관유전 (X-linked inheritance) 질환에 부합하는지 확인합니다. 질환에 걸린 남성의 염색체에서 Xq21 의 결실을, 증상이 있는 여성에서는 X;autosome을 확인할 수 있습니다.<br />
Immunoblot analysis를 시행한 경우 질환에 걸린 남성에서 REP-1 단백의 결실이 확인됩니다. 이는 말초 혈액의 림프구에서 western analysis 방법으로 단백을 검사한 것입니다.<br />
분자 유전 검사 (Molecular Genetic Testing) 에서는 CHM 유전자를 발견할 수 있고, 이는 현재 범맥락막위축와 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다.
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치료 Treatment
- 증상에 따른 보존적인 치료를 시행합니다. 환자에 따라 후방 수정체 피막하 백내장(posterior subcapsular cataract) 이 있는 경우 수술이 필요하거나 저하된 시력에 대한 적합한 치료가 요구됩니다.<br />
CHM gene 유전자 돌연변이에 대한 유전자치료를 개발 중에 있습니다. <br />
<img alt="망막유전자치료 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910004.jpg" />
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Dimopoulos IS, Radziwon A, St Laurent CD, et al. Choroideremia. Curr Opin Ophthalmol. 2017 Sep;28(5):410-415.<br />
McTaggart KE, Tran M, Mah DY, et al. Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia. Hum Mutat. 2002 Sep;20(3):189-96.<br />
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https://eyewiki.aao.org/Choroideremia