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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| M06.1 |
성인발병 스틸병 Adult-onset Still’s disease |
신규등록
재등록
|
M06.1성인발병 스틸병 (Adult-onset Still’s disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
위슬러-판코니 증후군 |
영향부위 |
체내 : 간, 폐
체외 : 골격, 피부 |
| 증상 |
고열, 관절통, 발진, 인후통 |
원인 |
증가된 염증성 사이토카인이 중요한 발병인자로 작용 |
| 진단 |
고열, 관절통, 관절염, 심한 근육통, 연어 빛깔의 특징적 발진, 체중감소, 인후통, 림프절 종대 및 간비종대의 소견과 백혈구 증가증, 혈청 ferritin의 증가, 항핵항체 음성(일반적으로), 류마티스 인자 음성(일반적으로) 등의 검사 소견이 진단하는데 도움 |
치료 |
약물치료 |
| 산정특례코드 |
V298 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 성인발병 스틸병은 전신형의 소아 류마티스 관절염과 유사한 임상 증상을 보이는 질환으로, 1971년 최초로 보고되었습니다. 임상적으로 고열, 일과성발진, 관절염, 백혈구 증가증 및 다발성 전신장기 침범을 특징으로 하는 급성 염증성 질환입니다. 기타 다른 증상으로 인후통, 장막염, 림프절증, 비장증대, 간기능 이상 등의 증상이 동반되기도 하며 항핵항체(anti-nuclear antibody, ANA)와 류마티스인자(rheumatoid factor, RF)는 보통 음성입니다. <br />
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75%에서 16-36세 사이의 비교적 젊은 연령에서 발병하며, 남녀 비는 비슷합니다. 연간 10만 명 당 0.16-0.22명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 특징적인 증상은 3가지인데, 급성의 고열, 일시적으로 나타났다 사라지는 연어색의 반점 구진성 발진, 관절통이 있습니다. 발열은 대개 39도 이상의 고열이고 4시간 정도 지속되며 하루 한번 내지는 두 번의 발열을 보입니다. 73%의 환자에서 발진을 보이는데, 반점 구진(maculopapular)양상으로 체간과 사지의 근의부에 나타나는데, 종종 고열이 있을 때만 나타나기도 합니다. 가려움증이 경미하게 동반될 수 있어 약물에 의한 알레르기 반응으로 혼동되기도 하며, 색소 침착을 남기기도 합니다.<br />
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근골격계 증상으로 근육통, 관절통을 호소하고, 관절염은 초기에는 소수관절을 침범하지만, 시간이 경과하며 근위부 수지관절, 중수지 관절, 손목, 무릎, 고관절, 견관절 등의 다양한 부위를 침범할 수 있습니다. 활막염은 경미하고 일시적일 수 있으나 간혹 고관절의 파괴를 유발할 정도로 심한 경우도 있습니다.<br />
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말초 림프절의 비대 및 염증도 발생하고 비장 비대, 간 비대, 흉막염, 심낭염, 폐렴이 발생하기도 합니다. 신장, 중추신경계 증상은 매우 드뭅니다. 말초신경염이 발생한 경우도 보고된 바 있습니다. 대개 장기 침범 시 장기 부전까지 초래하지는 않지만 간혹 간 부전, 급성 호흡부전, 울혈성 심부전, 심장눌림증, 심낭협착, 혈관내 응고, 빈혈, 괴사성림프증이 발생하기도 합니다.<br />
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질병의 경과는 크게 세 가지 패턴으로 분류됩니다. 환자의 1/3은 증상 지속 기간이 1년 미만이고, 완전하게 회복되는 자연치유형(self-limited, monocyclic pattern)이며, 다른 1/3은 재발과 관해가 간헐적으로 반복되는 재발형양상(intermittent, polycyclic pattern)을 보입니다. 나머지 1/3은 만성형(chronicarticular pattern)으로 이환 되어 골 파괴성 관절염에 의해 관절 치환술을 필요로 하기도 합니다. 질병 초기에 다발성 관절염이 발생하거나, 견관절 및 대퇴 관절을 침범하는 경우 그리고 2년 이상의 전신적 스테로이드 치료를 필요로 하는 경우 만성 질환으로 진행되어 예후가 나쁜 것으로 알려져 있습니다.<br />
<img alt="성인 발병 스틸병의 증상 그림-발열,인후통,폐와 심장의 염증/삼출,간비비대,근육통,발진,관절염/관절통" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910007.jpg" />
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원인 Causes
- 발병기전은 아직 정확하게 규명되지 않았으나, 감염, 면역복합체등이 원인 요소로 거론되었으며, 여러 요인에 의해 증가된 염증성 사이토카인이 중요한 발병인자로 작용할 것으로 생각되고 있습니다. <br />
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지금까지 성인발병 스틸병 환자에서 증가되어 있다고 보고된 물질로는 인터루킨(interlukin, IL)-1, 6, 18, 종양괴사인사-α(tumornecrosis factor-α, TNF-α), interferon-γ (IFN-γ)등이 있습니다. 또한 ferritin의 증가가 질환의 활성도와 유의한 상관관계를 보인다고 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 특이한 증상과 검사가 없어 진단이 어려운 경우가 많으며, 원인을 알 수 없는 고열이 있을 경우, 다른 질환을 먼저 배제한 뒤에 진단을 내릴 수 있으므로 진단 및 치료가 늦어지기 쉽습니다. 성인발병 스틸병의 진단은 주로 임상소견을 기초로 이루어지는데 고열, 관절통, 관절염, 심한 근육통, 연어 빛깔의 특징적 발진, 체중감소, 인후통, 림프절 종대 및 간비종대의 소견과 백혈구 증가증, 혈청 ferritin의 증가, 항핵항체 음성(일반적으로), 류마티스 인자 음성(일반적으로) 등의 검사 소견이 진단하는데 도움이 됩니다.<br />
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열, 인후통, 반점, 관절염을 보일 수 있는 감별진단으로는 심내막염, 구균성 수막염, 임균증, 풍진(rubella), B 형 간염, parvovirus B19 감염, 2기 매독, toxic shock syndrome 등이 있습니다. 그 외에 감별해야 할 질환으로 반응성 관절염, 류마티스 열, 전신홍반루푸스, 약물 알레르기, 혈관염, 기타 혈액 종양 등이 있습니다. 따라서 이상의 질환이 배제되고, 성인발병 스틸병에 부합하는 임상 증상이 있으면 잠정적인 진단을 합니다. 현재까지 여러 개의 진단 기준이 제시되었으나, 야마구치의 분류기준이 가장 널리 쓰입니다.
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:500px" summary="진단 방법 표">
<tbody>
<tr>
<th scope="col"> </th>
</tr>
<tr>
<td>- 대항목<br />
1) 일주일 이상 지속되는 39도 이상의 고열<br />
2) 2주 이상 지속되는 관절통<br />
3) 전형적인 연어색의 반점구진성 발진<br />
4) 말초혈액 백혈구 10,000/mm3 이상 (중성구 80% 이상)</td>
</tr>
<tr>
<td>- 소항목<br />
1) 인후통<br />
2) 림프절병증, 비장비대<br />
3) 간기능 이상<br />
4) 류마티스 인자와 항핵항체 음성</td>
</tr>
<tr>
<td>- 제외<br />
1) 감염<br />
2) 종양<br />
3) 류마티스 질환</td>
</tr>
<tr>
<td>- 대항목 2개 이상을 포함한 5개 이상의 항목을 만족하고 감염, 종양 또는 다른 류마티스 질환들이 배제된 경우에 AOSD로 분류합니다.</td>
</tr>
</tbody>
</table>
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치료 Treatment
- 초기 치료는 침범한 기관의 범위와 정도에 따라서 결정됩니다. 비스테로이드 소염제, 부신피질스테로이드, 면역조절제 (methotrexate, cyclosporine등) 등을 사용합니다. 소수의 환자에서는 비스테로이드 소염제만으로도 전신증상과 관절염이 조절되나, 보통 부신피질스테로이드의 사용이 요구되며, 질병의 관해율은 76-95%로 보고되고 있습니다.<br />
<br />
생명을 위협하는 심한 증상이 있는 경우나 간효소치의 상승이 있는 경우 정맥내 부신피질스테로이드의 사용을 고려하며 장기간 부신피질스테로이드의 사용이 필요한 경우에는 면역조절제의 사용을 고려합니다. 그러나 장기적인 효과에 대해서는 아직 정확히 알려진 바 없습니다. 종양괴사인자 길항제(etanercept, infliximab)나 인터루킨-1 수용체 길항제(anakinra) 등이 효과를 보인다는 보고도 있습니다.<br />
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예후는 보통 양호한 것으로 알려져 있으나, 소수에서는 관절 치환술이 요구될 정도로 심한 관절의 손상을 보이기도 합니다. 드물게 패혈증, 결핵, 미만성 혈관내 응고증, 간 부전으로 사망하기도 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 임상 류마티스학, 한국의학사<br />
Klippel, JH, Dieppe, PA. Adult Stills disease. Rheumatology Mosby, London 1998.<br />
Efthimiou P, Georgy S. Pathogenesis and management of adult-onset Stills disease. Semin Arthritis Rheum 2006;36:144-52.<br />
Efthimiou P, Paik PK, Bielory L. Diagnosis and management of adult onset Stills disease. Ann Rheum Dis 2006;65:564-72.<br />
DH Lee, JW Park, JW Hyun, et al. Adult Onset Still's Disease. J Korean Acad Fam Med 2007;28: 210-213<br />
MY Her, SK Kim, YK Sung, et al. Association of interleukin-18 polymorphisms with adult onset Still's disease in Korea. J Korean Rheum Assoc 2006,13.2:116-122.<br />
Lisa A Mandl, John M Dsdaile. Treatment of adult Still's disease. Up to date 2011<br />
<br />
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000450.htm<br />
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-still.pdf
