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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
시니어-로켄 증후군 Senior-Loken syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음시니어-로켄 증후군 (Senior-Loken syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
Retinal dystrophy |
영향부위 |
체내 : 신장 체외 : 눈 |
증상 |
시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕 |
원인 |
상염색체 열성의 유전양상을 가지며 여러 종류의 유전자들과 연관이 있음 |
진단 |
시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영, 자가형광촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사
유전자 검사, 신장병증에 대한 검사 |
치료 |
안과적 합병증 발병 시 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.<br />
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<img alt="시니어로켄증후군 그림: 콩팥황폐증(콩팥수질에 낭성 변화), 망막(세포)이상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_1.jpg" /><br />
망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보입니다.
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증상 Symptoms
- 시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕 등이 나타나게 되며, 유아기에 발병하여 점진적으로 진행합니다.
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원인 Causes
- 망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보인다.<br />
<br />
상염색체 열성 유전양상을 보이며, NPHP1, Inversin/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9, SDCAAG8/NPHP10, TMEM67/NPHP11, TTC21B/NPHP12, WDR19/NPHP13 등 서로 다른 유전자 돌연변이가 연관되어 있다고 알려져 있습니다. <br />
<img alt="시니어 로켄 증후군의 유전 양상 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_2.jpg" />
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진단 Diagnosis
- 콩팥황폐증과 동반된 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증 양상의 망막소견을 보일 경우 임상적으로 의심이 가능하며, 안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있고, 유전자검사를 시행해볼 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 다른 안과적 합병증이 동반되면 치료를 시도해 볼 수 있으나, 병 자체의 진행을 멈추거나 치료하는 방법은 없습니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구가 진행중입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Ronquillo CC, Bernstein PS, Baehr W. Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis. Vision Res. 2012 Dec 15;75:88-97.<br />
Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:175-178.