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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음베인브릿지-로퍼스 증후군 (Bainbridge-Ropers syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
베인브릿지- 로퍼스 증후군 (BRPS)
Bohring-Opitz syndrome Bohring-Opitz syndromeBohring-Opitz 증후군 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 골격, 근육, 눈, 코 |
| 증상 |
발달장애, 심한 지적장애, 근육 긴장도 저하, 성장 저하, 언어장애, 수면장애, 섭식장애, 특징적인 얼굴 모습 |
원인 |
ASXL3 유전자의 기능상실변이 |
| 진단 |
분자적 유전학 검사 |
치료 |
대증 요법, 지지 요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 베인브릿지-로퍼스 증후군은 드문 유전질환으로, ASXL3이라 불리는 유전자 기능의 변화로 발생합니다. 이 증후군은 ASXL3 유전자의 변화와 환자들에게 보이는 특정한 특징을 연관시킨 두 연구자의 이름을 따서 베인브릿지-로퍼스 증후군이라 불립니다.
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증상 Symptoms
- 베인브릿지-로퍼스 증후군은 다양한 증상을 가질 수 있습니다. <br />
1. 출생 시<br />
(1) 만삭으로 출생<br />
(2) 경우에 따라 자궁 내 성장 지연<br />
<br />
2. 식이 장애<br />
(1) 식이 장애 (근긴장도 저하로 인한 빠는 힘 부족)로 인한 성장 지연, 위-식도 역류<br />
(2) 아동기로 접어들면서 차차 호전되나 경우에 따라 경관 튜브 등의 보조요법 필요<br />
(3) 자폐나 감각처리통합장애가 있는 경우, 새로운 음식에 대한 거부감으로 인한 섭식 장애<br />
<br />
3. 발달 지연/발달 장애<br />
(1) 앉기, 걷기 등부터 어려움<br />
(2) 대근육 사용의 어려움 및 움직임 제한으로 인해 스스로 걷기 어려움<br />
<br />
4. 지능 - 보통-심한 지능 저하<br />
<br />
5. 언어장애<br />
(1) 언어 능력 저하 또는 말할 수 없기도 함 <br />
(2) 표현할 수 있는 다른 의사소통의 방법을 습득하는 것이 필요함<br />
<br />
6. 행동 장애<br />
(1) 반복적인 행동 (손, 발떨기, 머리 흔들기), 이갈기<br />
(2) 자폐증 혹은 자폐 유사 행동<br />
(3) 자해 또는 위협적인 행동<br />
(4) 집중력 저하, 뚜렛 증후군, 이식증<br />
<br />
7. 수면 장애<br />
(1) 잠들기 어려움, 밤 또는 이른 새벽 기<br />
(2) 잦은 악몽 및 수면 무호<br />
(3) 원인이 밝혀지지 않음<br />
<br />
<img alt="베인브릿지-로퍼스 증후군의 특징 그림. 자폐스펙트럼장애, 발달지연/언어-지적능력 저하, 소두증, 식이 섭취 장애" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910028.jpg" /><br />
8. 특징적인 얼굴 모습<br />
(1) 앞쪽으로 굽어있는 콧구멍<br />
(2) 소두증, 높은 이마<br />
(3) 높은 입천장<br />
(4) 낮은 귀<br />
(5) 사시, 넓은 눈 사이, 휘고 얇은 눈썹<br />
(6) 작은 턱, 빼곡한 치아<br />
<br />
9. 근골격계<br />
(1) 원통형 흉곽, 새가슴<br />
(2) 척추 측만증
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원인 Causes
- ASXL3의 유전자 변이에 의해 나타납니다. 또한 부모에게서 물려받는 유전보다는 환아부터 나타나는 새로운 변이 (de novo mutation)가 대부분입니다. <br />
특징적인 ASXL3 변이 (truncated mutation)에 의해 단백질 생산을 하지 못하는 기능 상실에 의해 발생합니다. ASXL3 유전자 이상은 뇌 발달 초기에 영향을 줍니다.
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진단 Diagnosis
- 1. 특징적인 임상 양상<br />
(1) 지능 저하<br />
(2) 자폐증 또는 자폐 양상의 행동<br />
(3) 영아기~초기 아동기의 식이 장애<br />
(4) 발달 지연<br />
(5) 성장 장애<br />
(6) 언어 장애 (말하기와 언어습득)<br />
(7) 근육 긴장도 저하<br />
(8) 수면 장애<br />
(9) 특징적인 얼굴<br />
(10) 분자유전학 검사<br />
<br />
2. ASXL3 유전자의 변이 확인
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없습니다. 증상에 대한 대증적 요법을 하게 됩니다.<br />
<br />
발달 정도에 대한 정기적인 모니터링을 통해 상태를 체크해야 합니다.<br />
경련이 있는 경우 소아신경 전문의의 진료가 필요합니다.<br />
영아 시기 체중 증가 여부 확인은 중요합니다. 경우에 따라 장관 및 경관 영양이 필요할 수 있습니다.<br />
언어 등의 특수 교육이 필요합니다.<br />
물리치료, 작업 치료 등을 통해 앉기, 걷기 등의 훈련이 필요합니다.<br />
<br />
- 수면 장애에 대한 치료<br />
취침 시에는 외부 자극을 줄이는 환경을 만들어 줍니다.<br />
신체 주기를 이용하도록 합니다. (낮시간 활동, 저녁시간 수면유도)<br />
수면 무호흡 있는 경우 양압기 등의 보조기구 도움을 받습니다.<br />
낮 시간동안 운동과 음식 섭취를 통해 밤 동안의 수면을 돕고, 적절한 운동은 또한 근육 긴장도를 유지할 수 있습니다. 수면 전 아로마 치료, 마사지 등도 도움이 될 수 있습니다. 멜라토닌 복용도 수면 장애에 도움이 될 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Yang L, Guo B, Zhu W, et al. Bainbridge-ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: Clinical abnormalities, medical imaging features, and gene variation in infancy of case report. BMC Pediatr. 2020 Jun 9;20(1):287.<br />
Balasubramanian M, Willoughby J, Fry AE, et al. Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with de novo, heterozygous, loss-of-function mutations in ASXL3 and review of published literature. J Med Genet. 2017 Aug;54(8):537-543.<br />
<br />
https://www.omim.org/entry/615485.<br />
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ASXL3 <br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13259/bainbridge-ropers-syndrome
