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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia |
신규등록
재등록
|
코드없음FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 (FLNA-related periventricular nodular heterotopia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
X 염색체 연관 뇌실주위 이소증 뇌실 주위 이소증 뇌실 주위 결절성 이소증 |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육 |
증상 |
뇌전증, 선천 심장 기형, 대동맥류, 대동맥 박리, 단지증 |
원인 |
FLNA 유전자 돌연변이 |
진단 |
유전자 검사, 영상 검사, 뇌파 검사 |
치료 |
항경련제 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증은 태아의 조기 발달 과정에서 신경세포가 적절히 이주하지 못하여 발생하는 유전 질환으로, 특징적으로 뇌실 주변에 신경세포가 뭉쳐있는 것이 관찰됩니다. 환자의 대부분은 여성인데 이는 남성에서는 치명적이어서 생존하지 못하기 때문입니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 보통 10대에 경련 (뇌전증)으로 시작하며 (평균 14~15세), 지적 능력은 보통 정상이나 난독증 또는 경한 지적 장애를 가지고 있기도 합니다. 경련의 중증도는 경증에서부터 항경련제에 잘 반응하지 않는 중증까지 다양합니다. 영상학적 소견과 증상이 반드시 비례하지 않으나, 이소성 병변이 보통 경련을 유발하는 초점으로 알려져 있습니다. 환자들은 뇌졸중이나 다른 혈관 및 혈액 응고 질환이 발생할 위험이 높으며, 일부에서는 관절의 과신전이나 혈관 기형이 동반되기도 합니다.<br />
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이밖에 동맥관개존, 심방/심실 중격 결손, 대동맥류 및 파열 등의 심장 질환이 생길 수 있으며, 선천성 사시, 짧은 손가락/발가락, 폐질환, 잘 늘어나는 피부 등도 관찰될 수 있습니다. 남성에서 여성보다 훨씬 증상이 심하여 대부분 태어나지 못하거나 신생아기에 사망하게 됩니다. 마찬가지로 이 질환을 가진 산모에서는 유산이 발생할 확률이 높습니다.
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원인 Causes
- X 염색체 우성으로 유전되는 질환으로, X 염색체에 위치한 FLNA 유전자의 돌연변이에 의해 발병합니다. 이 유전자는 세포골격 형성 및 세포 이동에 역할을 하며, 여기에 돌연변이가 발생할 경우 뇌가 발달하는 과정에서 신경세포의 정상적인 이주에 문제가 생기게 됩니다. 보통 남자 환자에서는 성인까지 생존하지 못하므로 엄마를 통해 자녀로 유전되는 경우가 대부분이며, 이는 전체 환자의 약 50%를 차지합니다. 나머지 절반은 부모 세대에 없던 돌연변이가 자녀에서 새로이 나타나는 경우입니다. <br />
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일부 환자에서는 내 몸의 일부에서만 돌연변이를 갖는 모자이크 현상 (mosaicism)으로 발병하기도 합니다.
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진단 Diagnosis
- FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증의 진단에는 특징적인 MRI 소견과 함께 FLNA 유전자 돌연변이의 확인이 중요합니다. MRI에서 양쪽 측뇌실에 접하여 결절성 이소증이 관찰될 수 있고 이 밖에는 대부분 정상 소견을 보입니다. CT에서는 이소증이 잘 확인되지 않을 수 있습니다. 뇌파 검사를 통하여 경련의 양상 및 경련파가 발생하는 부위를 추정할 수 있습니다.<br />
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가족력이 있다면 가족에 대한 유전자 검사도 함께 시행해보아야 하며, 가계도를 통해 X 염색체 연관성을 유추할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 질환 자체에 대한 근본적인 치료는 쉽지 않으며, 경련 (뇌전증)에 대한 치료가 기본이 됩니다. 환자의 증상이나 상황에 맞게 적절한 항경련제를 선택해야 합니다. 난독증이 있을 수 있으므로 이에 대한 평가가 조기에 필요할 수 있습니다.<br />
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대동맥이나 관상동맥 박리가 생길 위험이 높으므로 혈압 관리를 잘 하고 심초음파나 MRI와 같은 심혈관계 평가와 함께 지속적인 경과 관찰이 요구됩니다. 돌연변이가 확인되면 환아 및 가족들에 대한 유전상담이 필요합니다. 만약 가족력이 있으나 원인 돌연변이를 찾지 못할 경우 관련 가족 구성원들은 MRI 검사를 통해 질병 상태를 확인해볼 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1213/<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7371/x-linked-periventricular-heterotopia<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=28119&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=FLNA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=FLNA-related-X-linked-myxomatous-valvular-dysplasia&title=FLNA-related%20X-linked%20myxomatous%20valvular%20dysplasia&search=Disease_Search_Simple