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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
없음	튜블린병증 Tubulinopathies	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	튜블린 연관 피질 이상 발생증 (Tubulin-Related Cortical Dysgenesis) 튜블린병증 연관 뇌이랑이상증 (Tubulinopathy-associated dysgyria)	영향부위	체내 : 뇌, 송과체, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈
증상	뇌 형성 이상, 발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 소두증, 사시, 시신경 저형성증, 진행성 감각운동 다발성신경병증, 관절 구축	원인	TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB (TUBB5), 또는 TUBG1 유전자의 돌연변이
진단	유전자 검사, 영상 검사	치료	증상에 따른 대증치료 및 지지요법
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 튜블린병증은 다양한 형태의 뇌 형성 이상을 일으킬 수 있는 희귀 질환입니다. 현재까지 7개의 원인 유전자가 확인되었으며 해당 유전자에 이상이 생기면 정상적인 뇌 발달 과정에 문제가 생기면서 발병하게 됩니다. 증상은 다양한 형태로 나타날 수 있으나 대부분 경련과 발달지연을 보이게 됩니다. 뇌 MRI와 같은 영상학적 검사를 통해 진단에 도움을 얻을 수 있고 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

증상 Symptoms: 튜블린병증 환아들에서는 매우 다양한 형태의 뇌 형성 이상을 관찰할 수 있습니다. 뇌회결손 (lissencephaly), 소뇌 저형성증 (cerebellar hypoplasia), 뇌량 무형성증 (corpus callosum agenesis), 다소뇌회증 (Polymicrogyria) 과 같은 뇌피질 이형성증 (cortical dysplasia) 등을 포함한 다양한 형태의 이상 소견을 영상학적 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 임상 양상 또한 매우 다양하게 나타날 수 있는데 뇌 병변의 종류 및 정도와 연관되어 나타나게 됩니다. 인지 및 운동 기능 장애가 대부분의 환자에서 관찰되며 뇌전증, 안과적 질환 등도 흔히 관찰됩니다.  뇌회결손이나 다소뇌회증과 같은 뇌피질 이형성증이 있을 경우에는 조기 뇌전증성 뇌병증이 흔히 동반되며, 강직성 사지마비, 심한 발달 장애가 관찰될 수 있습니다. 만약 뇌이랑 형태만 일부 단순화되어 있는 경한 질환에서는 (simplified gyral pattern) 약 30%에서만 경련을 보이고 상대적으로 경한 운동 및 지적 장애를 보이게 됩니다. 사시나 외안근의 섬유화, 시신경 저형성증 등의 안과적 질환, 그리고 진행성 감각운동 다발성신경병증, 손목/손가락 관절 구축, 소두증 등의 증상도 관찰될 수 있습니다.

원인 Causes: 튜블린병증은 두 개의 α-튜블린 (TUBA1A, TUBA8), 네 개의 β-튜블린 (TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB [TUBB5]), 하나의 γ-튜블린 (TUBG1)을 포함한 총 7개의 유전자 중 하나에서라도 돌연변이가 발생할 경우 질환이 발병할 수 있으며, 튜블린은 태아의 뇌 발달에 있어 중요한 역할을 하는 단백질입니다. 이는 대부분 상염색체 우성으로 유전되어 두 개의 대립 유전자 중 하나만 문제가 있어도 발병하나, 95% 이상의 많은 경우에서 해당 돌연변이가 부모 세대에는 없다가 자녀 세대에서 새로이 관찰되는 형태로 나타납니다. 드물게 상염색체 열성으로 유전하는 경우도 TUBA8에서 관찰된 바 있습니다.

진단 Diagnosis: 진단에 있어서 뇌 형성 이상을 확인하는 것이 기본이 되며, 뇌 MRI가 가장 좋은 영상학적 검사로 다양한 형태의 뇌 병변을 확인하는데 유용합니다. 또한 원인 유전자에 대한 검사를 통하여 돌연변이를 확인함으로써 튜블린병증으로 확진할 수 있습니다. 유전자 검사로는 유전자 하나하나를 따로 검사하는 기존의 전통적 방법과 함께, 여러 유전자를 동시에 검사하는 차세대 염기서열 분석법이 있으며 이 중에서 임상적 상황에 따라 적절히 선택하여 사용하게 됩니다.

치료 Treatment: 현재로서는 질환 자체에 대한 근본적 치료는 없으며, 이와 동반되어 발생할 수 있는 다양한 증상에 대한 적절한 대증요법을 시행하는 것이 필요합니다. 예를 들어 강직이 발생하면 물리치료를 시행해주어야 하고, 발달 지연에 대하여 적절한 언어 치료, 작업 치료 등이 요구될 수 있습니다. 영양학적으로도 많은 경우에서 도움이 필요하며 비위관, 위루관 등 적절한 식이 방법을 모색해주어야 합니다. 경련에 대해서는 항경련제를 통해 조절하며 선천성 외안근의 섬유화는 수술적 또는 비수술적 안과적 치료를 통한 교정을 고려해 볼 수 있습니다.  환자의 원인 돌연변이가 확인이 되면 환자 본인 및 그 가족 구성원들을 대상으로 한 유전 상담이 필요하며, 원인 유전자 및 돌연변이에 따라 개별적으로 유전상담을 접근해야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Gonçalves FG, Freddi TAL, Taranath A, et al. Tubulinopathies. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(6):395-408. Romaniello R, Arrigoni F, Bassi MT, et al. Tubulin genes and malformations of cortical development. Eur J Med Genet. 2018;61(12):744-754.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/  https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ https://radiopaedia.org/articles/tubulinopathy

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