같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
GNB1 관련 장애 GNB1-related disorder |
신규등록
재등록
|
코드없음GNB1 관련 장애 (GNB1-related disorder)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
정신 지체, 상염색체 우성형 42 (Mental retardation, Autosomal Dominant 42 disease; MRD42) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 위 체외 : 근육, 눈, 피부 |
증상 |
발달지연, 지적장애, 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 행동 장애, 발달 지연, 위장관 이상, 비뇨기계 이상, 피부의 비만세포증 등 |
원인 |
GNB1 유전자의 돌연변이 |
진단 |
분자유전학적 검사를 통한 GNB1 유전자의 돌연변이 확인 |
치료 |
대증적, 지지적 요법, 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료, 항경련제 투약, 수술적 치료, 동반된 장기 기형에 대한 전문적인 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 행동 장애, 발달 지연, 위장관 이상, 남자에서 비뇨기계 이상 그리고 피부의 비만세포증(cutaneous mastocytosis) 등과 같은 다양한 증상이 나타나지만 특징적인 안면 기형은 없습니다.<br />
<br />
GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이에 의하여 발병하며, 상염색체 우성 방식을 가집니다. 환자의 대부분은 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)입니다.<br />
<br />
이 질환의 정확한 유병률과 발병률은 보고되어 있지 않습니다.
-
증상 Symptoms
- 중증 발달 지연과 지적 장애를 가집니다. 이와 더불어 아래 증상 중 한 가지 이상의 증상이 영아기 또는 유아기 때 나타날 수 있습니다. <br />
<br />
영아기 때 근긴장도 저하를 보이며 나이가 듦에 따라 근육긴장 항진과 경직으로 변하는 소견을 보입니다. 섭식장애가 있으며 영아기 체중증가에 어려움이 있습니다. 근 긴장 이상이나 틱, 운동실조, 무도병 등의 행동이상을 나타낼 수 있습니다. 다양한 형태의 뇌전증이 나타날 수 있습니다. 상동행동, 주의력결핍 과잉행동장애 및 자폐 스펙트럼 장애등의 행동장애를 보일 수 있습니다. 대두증이거나 성장지연이 나타날 수 있습니다. 시력장애나 안구 운동 이상 소견을 보일 수 있습니다. 만성 설사, 주기성 구토증, 위식도 역류성 질환 등의 위장관계 이상이 나타날 수 있습니다. 구개열이나 두개골 유합의 안면기형이 동반 될 수 있습니다.<br />
<br />
뇌의 구조적 이상으로는 뇌량 이상, 소뇌 위축, 뇌실 확장증, 양측성 다발 미세 이랑증(polymicrogyria)이 관찰될 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
영아기에 섭식장애와 위장관계 이상이 동반되면 심각한 성장장애가 야기될 수 있습니다. 환자에 따라 매우 다양한 임상양상을 보이며, 제시된 중증의 기준은 없습니다.
-
원인 Causes
- GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이에 의하여 발병하며, 상염색체 우성 방식을 가집니다. 환자의 대부분은 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)입니다.
-
진단 Diagnosis
- 이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없습니다.<br />
증상에 대한 대증적 및 지지적 요법이 주된 치료 방법입니다. 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료 등을 필요로 합니다. 뇌전증이 있을 경우 항경련제 투약이나 수술적 치료를 통해 증상 조절이 필요합니다. 동반된 장기 기형 또는 이상에 대한 전문적인 치료가 요구됩니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Revah-Politi A, Sands TT, Colombo S, et al. GNB1 Encephalopathy. 2020 Mar 5 [Updated 2021 Apr 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/<br />
2. Petrovski S, Kury S, Myers C, Anyane-Yeboa K, Cogne B, Bialer M, et al., Germline De Novo Mutations inGNB1 Cause Serve Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures. Am J Hum Genetics. 2016;98:1-10.<br />
3. Katja L, Ikuo M, Dipak P, et al. Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans, Human Molecular Genetics, 2017, 1078–1086.