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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome |
신규등록
재등록
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코드없음부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 (Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 신장
체외 : 눈 |
| 증상 |
지적장애, 다낭성 난소, 특정 뚜렷한 얼굴, 선천성 심장병, 색소성 망막염 |
원인 |
GATA3 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
혈액검사, 청력검사, 영상검사, 유전자 검사 등 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 심장병, 색소성 망막염, 인지 장애 등이 있습니다.
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증상 Symptoms
- 난청, 저칼슘혈증, 경련 등으로 발현하며 산전 초음파에서 콩팥과 비뇨생식기계의 이상을 보이는 경우도 있습니다. 갑상선기능저하증(H)는 93%에서, 신경청각 장애(D)는 96%에서 나타나며 대개 양측으로, 신장질환(R)은 72%에서 나타나며 비뇨생식기계 이상을 동반합니다. 다른 추가적 증상으로 선천성 심질환, 지적 장애, 다낭성 난소, 특정 뚜렷한 얼굴 특성, 허혈성 뇌졸중 및 색소성 망막염 등의 특징이 있습니다. 신장 질환은 신 증후군, 낭포성 신장, 신장이형성증, 소포성 역류, 만성 신장 질환, 혈뇨증, 단백뇨증이 나타납니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
존재하는 증상과 각 개인의 심각도에 따라 달라지며, 청력 손실은 가벼운 장애에서 심각한 장애에 이르기까지 다양하게 나타납니다.
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원인 Causes
- GATA3이 부갑상선, 청각 시스템 및 신장의 배아 발달에 필수적임을 입증했으며, GATA3 유전자의 돌연변이가 HDR 증후군을 일으키는 것으로 나타났습니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 임상 양상을 기반하여 이루어지며, 부갑상선 호르몬 수치, 청력검사, 콩팥 영상 검사와 필요시 조직검사를 통해 이뤄집니다. 청력 장애 혹은 신장 장애만 있거나, 질환이 의심되나 임상 양상을 만족시키지 못하는 환자에서는 GATA3 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.<br />
<br />
진단은 영향을 받는 모든 개인에게 수행되어야 하며, 형제·자매는 청각장애, 부갑상선 및 신장 질환에 대해 검사해야 합니다.
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치료 Treatment
- 임상 증상을 치료하는 것으로 구성되며 유전 상담, 칼슘 교정, 청력 문제 치료, 신장 기능 모니터링 및 신장 낭종의 면밀한 모니터링이 포함됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://www.omim.org/entry/146255<br />
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2110&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HDR-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Hypoparathyroidism-sensorineural-deafness-renal-disease-syndrome&title=Hypoparathyroidism-sensorineural%20deafness-renal%20disease%20syndrome&search=Disease_Search_Simple<br />
3. Barakat syndrome - Wikipedia<br />
4. Joseph, A.D.D., Sirisena, N.D., Kumanan, T. et al. Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature. BMC Endocr Disord 19, 111 (2019). https://doi.org/10.1186/s12902-019-0438-4
