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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) |
신규등록
재등록
|
코드없음거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) (Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 간, 대장, 생식기, 소장, 신장, 심장, 위, 이자
체외 : 없음 |
| 증상 |
복부팽만, 미세결장, 장관 연동 운동저하, 담즙성 구토, 영양결핍, 장회전이상, 방광의 팽창 및 수신증, 신부전 |
원인 |
ACTG2 유전자 돌연변이 (44.1%), 이밖에 원인 미상이 대부분 |
| 진단 |
임상 증상과 영상검사, 유전자 검사로 진단 |
치료 |
증상완화를 위한 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 거대방광-미세결장-장관 연동운동 기능저하 증후군 (Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS) 은 확장된 비폐쇄성 방광, 작은 결장, 장관 연동운동 기능저하를 특징으로 하는 매우 드문 질환이며, 베돈증후군 (Berdon syndrome, 1976) 이라고도 불립니다. 질병의 경과와 예후는 매우 나쁘며 대부분 조기에 사망하나 적절히 치료한다면 생존이 연장될 수도 있습니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않으며 1996년부터 2016년 사이에 약 135명의 환자가 보고 되었습니다.
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증상 Symptoms
- 산전 초음파에서 거대 방광의 소견이 있으면 MMIHS를 의심할 수 있으며 출생 직후 장 폐색, 방광 폐색의 증상이 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 현저하게 팽창된 방광으로 인해 복부 팽만이 특징적으로 나타나며 이밖에 담즙성 구토를 보이거나 태변 배출을 하지 못할 수 있습니다.<br />
작은 결장, 장의 회전 이상 및 장운동이 없거나 감소될 수 있고, 거대 방광과 함께 신장 이형성증, 수신증, 요관 확장을 동반한 요로 기형이 나타날 수 있습니다. 일부에서는 잠복고환, 심장기형, 제대탈장, 선천복벽탈장이 동반되기도 합니다.
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:500px">
<tbody>
<tr>
<th>80~99%의 환자들의 증상</th>
</tr>
<tr>
<td>복부 팽만, 장운동 저하, 거대 방광, 미세 결장, 메스꺼움 및 구토</td>
</tr>
<tr>
<th>30~79%의 환자들의 증상</th>
</tr>
<tr>
<td>수신증, 장 회전이상, 다발성 신이형성증, 양수과다증</td>
</tr>
<tr>
<th>5~29%의 환자들의 증상</th>
</tr>
<tr>
<td>잠복고환, 유아 사망, 심장 종양, 선천복벽탈장, 췌장염, 패혈증, 제대 탈장</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<strong><br />
◈ 중증소견</strong><br />
MMIHS는 거의 대부분 심한 중증으로, 1세 이상 생존하기 어려운 경우가 많습니다. 사망의 주원인은 수신증으로 인한 신기능 부전입니다. 총 정맥영양 관련 감염, 간부전, 미네랄부족 등이 치명적인 합병증이 될 수 있습니다.
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원인 Causes
- ACTG2 유전자의 돌연변이가 44.1%에서 발견됩니다. 이는 액틴 필라멘트와 평활근육 기능의 이상을 가져오고 이것이 MMIHS의 발병과 연관된다는 보고가 있습니다. 그 외 LMOD1, MYH11, MYL9, MYLK 등의 유전자가 매우 드물게 관련되나 약 55%의 환자에서는 유전적 원인을 찾지 못할 수 있습니다. 대부분의 유전자 돌연변이는 부모에서 물려받지 않고 자녀 세대에서 새로이 (de novo) 발생하나, 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다. 여아에서 더 자주 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- [산전 진단]<br />
대부분의 환자는 산전 또는 출생 직후에 진단을 받습니다. 산전 초음파에서 거대방광이 발견될 수 있으며, 가족력이 있는 경우가 있습니다. 산전 MRI에서 팽대된 식도와 미소결장이 보고된 바 있습니다. <br />
<br />
[산후 진단] <br />
1) 임상증상: 복부팽만, 장운동저하, 담즙성 구토, 태변배출곤란, 소변배출불능<br />
2) 영상검사: 복부방사선검사에서 위장과 소장의 팽대가 관찰됩니다. 방광초음파와 방광조영술 (cystography) 에서 거대방광, 수신증, 방광 요관 역류 등이 나타날 수 있습니다. 상부위장관조영술 (fluoroscopic upper-gastrointestinal series) 에서 팽대된 위장, 소장과 동반된 장회전증이, 조영관장술 (contrast enema) 에서 미세결장과 동반된 장회전증이 관찰될 수 있습니다.<br />
3) 유전자검사 : ACTG2 유전자의 돌연변이가 44.1 % 에서 발견됩니다.<br />
4) 기타검사: 요역동학적 검사 (urodynamic study) 가 필요할 수 있습니다. 다른 질환과의 감별이 필요한 경우 직장 생검을 시행할 수 있으며 신경절 세포 (ganglion cell) 가 발견됩니다. 동반기형을 확인하기 위하여 천골 (sacral) 초음파가 필요할 수도 있습니다.
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치료 Treatment
- 치료는 대부분 위장관과 비뇨생식기계의 결손을 교정해 주는 것입니다. 카테터나 방광시술을 통해 방광내 압력을 40cmH2O 이하로 유지하는 것이 중요합니다. 예방적 항생제 투여가 필요합니다. 위장관 운동저하는 치료가 어려우나, 적절한 영양공급 및 복부팽만을 막을 수 있는 조치를 취해야 합니다. 수술적 치료를 통하여 제한적이나마 증상의 호전을 보이기도 하며, 총 정맥영양이 필요할 수도 있습니다. 장기이식이 유일한 치료법이지만 보편적이지 않으며, 3년 생존률은 50% 정도 보고됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. GeneReviews® [Internet]. Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome Overview. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. <br />
2. Wymer KM, Anderson BB, Wilkens AA, Gundeti MS, Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: Case series and updated review of the literature with an emphasis on urologic management. J Pediatr Surg. 2016 Sep;51(9):1565-73.<br />
3. Tuzovic L, Anyane-Yeboa K, Mills A, Glassberg K, Miller R. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: case report and review of prenatal ultrasonographic findings. Fetal Diagn Ther. 2014;36(1):74-80.<br />
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3442/megacystis-microcolon- intestinal-hypoperistalsis-syndrome<br />
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/<br />
6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2241<br />
7. https://radiopaedia.org/articles/megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis- syndrome<br />
8. https://www.hindawi.com/journals/grp/2009/282753/<br />
9. https://journals.lww.com/aps/Fulltext/2014/04000/Megacystis_microcolon_ intestinal_hypoperistalsis.8.aspx
