같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
NALCN 관련 장애 NALCN-related disorder |
신규등록
재등록
|
코드없음NALCN 관련 장애 (NALCN-related disorder)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies syndrome |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골 |
증상 |
선천성 사지 및 안면 구축, 근육긴장저하, 발달지연 |
원인 |
NALCN 유전자 돌연변이 |
진단 |
유전학 검사와 임상증상 |
치료 |
보존적 치료 및 재활치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 얼굴의 선천성 구축, 근긴장 저하, 그리고 발달 지연을 보이는 증후군입니다. 국내 유병률은 보고된 바 없으며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
-
증상 Symptoms
- 이 질환은 삼각형 (작은 턱) 에 돌출된 이마와 같은 특징적인 얼굴 외형을 보일 수 있습니다. 코는 작고 귀는 크고 낮게 위치하며 입은 얇은 윗입술이 넓게 관찰될 수 있습니다. 초기 발달은 처음 6개월 동안은 정상에 가까울 수 있지만 그 이후에는 정신 운동 발달지연과 느린 신체 성장이 나타납니다. 환자는 소두증이 있으며 정상적인 발달을 거의 하지 못합니다. 말단 근육 위축을 동반한 사지 경직 및 몸통 근긴장도 저하, 발작 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 또한 새가슴과 오목발이 나타날 수 있으며 남아의 경우는 종종 잠복고환이 동반될 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
질환의 중증도는 환자마다 차이가 있을 수 있으며 특히 NALCN 유전자 변이의 형태가 격자이동 돌연변이 (frameshift mutation) 인 경우에 과오돌연변이 (missense mutation) 에 비해 뇌신경 발달 및 연관 증상에 있어 더 심한 임상 양상을 나타낼 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 염색체 13q32.3-q33.1 위치한 NALCN 유전자 돌연변이에 의해 발생되며 나트륨, 칼륨, 칼슘 등의 양전하 이온 투과율에 변화를 일으켜 신경전달의 이상이 초래됨으로써 발병합니다.
-
진단 Diagnosis
- 각 증후군의 특징정인 임상소견과 함께 NALCN 유전자 돌연변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 현재까지 환자에게 적용 가능한 근본적 치료법은 아직 밝혀지지 않았습니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 대증요법 및 지지요법이 필요합니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://fundacionlibellas.org/nalcn-related-syndromes/<br />
https://disorders.eyes.arizona.edu/category/genes/nalcn<br />
https://www.omim.org/entry/615419?search=NALCN&highlight=nalcn<br />
https://n.neurology.org/content/87/11/1131<br />
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715000117<br />
https://www.omim.org/entry/611549#8