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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay |
신규등록
재등록
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코드없음발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 (TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈 |
증상 |
발달지연, 심장 기형, 안면기형, 손발기형 |
원인 |
TRAF7 유전자의 변이 |
진단 |
유전자 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- TRAF7 유전자의 변이로 발생하는 질환으로, 안면기형, 손발기형, 심기형, 발달지연 등을 보입니다. 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 일부 환자는 발작과 안구, 청각 이상이 있을 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 다수의 환자에서 발달 지연을 보이며 일부에서는 자폐증상 혹은 경련을 보이기도 합니다. 안면 기형을 동반하는데, 눈 사이가 멀고 귀가 낮게 위치하기도 하며 내안각주름(몽고주름), 귀 형성 장애, 두개골 기형 등을 보입니다. 이외 심장 기형(동맥관 개존증, 심방/심실 중격결손, 판막 이상 등)을 보이며 손/발의 이상을 보이기도 합니다. 다른 변이성 징후로는 고혈압, 저혈압, 발작, 청력 상실, 겉질 시각상실, 시신경 위축 등이 있으며, 뇌 영상에서 뇌와 소뇌 위축, 수두증이 관찰됩니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 환자에서 근긴장저하, 발작 및 청력손상 혹은 시력손상이 나타나기도 하며, 수막종이 생겼다는 보고도 있습니다.
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원인 Causes
- TRAF7 유전자의 변이로 발병합니다.
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진단 Diagnosis
- TRAF7 syndrome 자체는 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.<br />
전반적인 발달 지연이 있고 안면 및 말단 기형이 신체 검진을 통해 확인되었을 시,심기형 확인을 위해 심장 초음파가 필요합니다.
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치료 Treatment
- 질환의 근본적인 치료법은 없지만, 질병과 그에 수반되는 증상에 도움을 주는 것이 치료 방법입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://www.omim.org/entry/618164<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=29565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TRAF7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=TRAF7-associated-heart-defect-digital-anomalies-facial-dysmorphism-motor-and-speech-delay-syndrome&title=TRAF7-associated%20heart%20defect-digital%20anomalies-facial%20dysmorphism-motor%20and%20speech%20delay%20syndrome&search=Disease_Search_Simple<br />
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8093014/#SD7