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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
드뷔쿠아 형성이상 Desbuquois dysplasia |
신규등록
재등록
|
코드없음드뷔쿠아 형성이상 (Desbuquois dysplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
골연골 형성이상 |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 근육, 입, 척추, 코 |
| 증상 |
단지성 왜소증, 안면기형, 관절 이완과 다발성 탈구, 척추 및 골간단의 이상, 수족골 골화진행, 지적 장애, 성인기 비만 |
원인 |
상염색체 열성유전
DBQD 1형, Kim variant : CANT1 돌연변이
DBQD 2형 일부: XYLT1 돌연변이 |
| 진단 |
신체검사, 영상검사, 유전학적 검사 |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 손가락 기형 여부에 따라 두 가지 형태로 나뉘며 제2 중수골 하부에 여분의 골화가 나타나거나 엄지손가락의 모양이 이상한 경우를 1형으로 분류하고 손가락 기형이 거의 없이 정상인 경우를 2형으로 분류합니다. 또 다른 변형으로는 중수골이 짧으나, 손가락은 길고, 손의 골연령은 증가된 Kim variant가 있습니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않고, 현재까지 약 50 증례만 보고된 매우 드문 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 자궁 내 성장지연, 짧은 팔다리와 저신장, 성인키가 대개 114cm 정도이며 관절 탈구를 유발할 수 있는 느슨한 관절, 엄지손가락이 넓고, 기형을 보입니다. 새가슴 형태의 좁은 가슴은 호흡기 감염으로 이어질 수 있습니다. 척추측만증, 둥근 편평한 얼굴, 작은 턱, 안장코, 긴 윗입술, 편평한 인중 및 짧은 목 형태의 안면기형이 동반되며 다양한 정도의 지적장애, 성인기 비만이 나타날 수 있습니다. 한국인에서는 Kim variant형이 보고된 바 있습니다. 이 표현형은 육안적으로 보기에는 손의 형태가 정상이지만, 방사선 영상에서는 짧은 중수골, 근위 및 중지골의 연장, 수부 골연령의 증가 등의 소견이 명확히 관찰됩니다. 그러나 드뷔쿠아 이형성증에서 통상적으로 관찰되는 소견인 두 번째 중수골 하부의 여분의 골화 중심이나 엄지손가락의 선청성 변형은 관찰되지 않습니다. 발에서도 유사한 변형이 관찰되며, 추후 손과 척추에서 조기 관절염이 진행될 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
합병증으로는 수면 무호흡증, 빈번한 호흡기 감염, 사시, 만곡족, 구개열, 녹내장, 잠복고환이 나타날 수 있습니다.
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원인 Causes
- 1형과 Kim variant형의 경우 염색체 17q25.3dp 위치한 CANT1 유전자 돌연변이가 발견되었으며, 2형의 경우 일부에서는 염색체 16p12에 위치한 XYLT1 유전자변이가 새로 발견되었습니다. 이외 다른 미확인 유전자가 있을 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 환자의 병력, 증상, 진찰을 시행합니다. 방사선 영상에서 다발성 대관절 탈구 및 특징적인 손가락 기형을 확인할 수 있으며, 척추측만증 소견이 관찰됩니다. 유전자 검사를 통하여 CANT1 변이 혹은 XYLT1 변이 확인 시 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 현재로써는 드뷔쿠아 증후군 환자에게 대증적 치료만 가능합니다. 출생 시 또는 유아기부터 호흡기 문제에 대한 적절한 치료가 필요합니다. 일반적인 합병증인 중증 척추측만증은 척추 이상 진행을 조절하기 위해 물리치료로 관리 할 수 있습니다. 탈구된 경우 관절유합술(arthrodesis)을 고려할 수 있습니다. 녹내장, 다발성 대관절탈구 등의 증상에 대해서도 대증적인 치료와 수차례의 수술이 필요할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
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9. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1818/desbuquois-syndrome
