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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
샤프-양 증후군 Schaaf-Yang syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음샤프-양 증후군 (Schaaf-Yang syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
프라더-윌리 증후군
(Prader-Willi syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 뇌하수체, 생식기, 신경
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
근육긴장저하, 수유장애, 지적장애, 성선기능저하, 관절구축, 자폐 스펙트럼 |
원인 |
아버지로부터 MAGEL2 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
MAGEL2 시퀀싱이나 엑솜 시퀀싱 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)을 일컫습니다. 프라더-윌리 증후군과 많은 임상 특징을 공유하며 영아기 근긴장 저하, 수유장애, 발달 지연, 인지 장애, 자폐스펙트럼 장애, 관절 구축이 특징적으로 나타나게 됩니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 환자마다 차이가 매우 다양합니다. 심한 관절 구축으로 인한 태아 움직임 감소로 산전에 사망하는 경우도 있으며 출생한 환자는 다양한 중증도의 증상을 나타냅니다. 프라더-윌리 증후군과 많은 임상 양상을 공유하나 특징적인 차이점도 있습니다. 프라더-윌리 와 비슷하게 영아기 근긴장 저하증, 호흡곤란, 수면 무호흡, 수유 장애, 저신장, 전반적인 발달 장애, 인지 장애가 나타나며, 프라더-윌리 증후군에서 잘 나타나지 않는 자폐스펙트럼 장애, 관절 구축 (arthrogryposis) 이 샤프-양 증후군에서 특징적으로 나타납니다. 거의 모든 환자에서 손가락 관절염이 발생하고, 무릎과 팔꿈치는 더욱 심하게 침범하며 프라더-윌리 증후군에서 흔한 왕성한 식욕은 드뭅니다. 경련, 변비, 위식도 역류가 동반되는 경우도 있으며, 프라더-윌리 증후군의 특징적인 얼굴 형태는 뚜렷하지 않을 수 있습니다.<br />
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<img alt="프라더 윌리 증후군과 샤프-양 증후군 차이점 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/2022147001.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
환자마다 중증도는 다양하지만 중증의 지적장애, 자폐 스펙트럼 장애 및 심한 다발 관절 구축이 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 환아 부로부터 유래하는 15번 염색체에 위치한 MAGEL2 유전자의 truncating 돌연변이 때문에 발생함. (maternal imprinting gene) MAGEL2 유전자는 프라더-윌리 증후군을 일으키는 중요한 위치인 15q11-13 에 위치합니다.<br />
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<img alt="15q11-13결손 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/2022147002.jpg" />
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진단 Diagnosis
- 의심되는 임상 양상과 MAGEL2 유전자 이상을 확인 하여 진단합니다.<br />
<br />
* 마이크로어레이 검사<br />
여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 보존적 치료를 시행합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13316/schaaf-yang-syndrome<br />
2. Negishi Y, Ieda D, Hori I, Nozaki Y, Yamagata T, Komaki H, et al. Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):277.<br />
3. https://www.fpwr.org/<br />
4. Fountain M, Schaaf C. Prader-Willi syndrome and Schaaf-Yang syndrome: neurodevelopmental diseases intersecting at the MAGEL2 gene. Disease. 2016;4(1):2<br />
5. McCarthy JM, McCann-Crosby BM, Rech ME, Yin J, Chen CA, Ali MA, et al. Hormonal, metabolic and skeletal phenotype of Schaaf-Yang syndrome: a comparison to Prader-Willi syndrome. Journal of Medical Genetics. 2018;55(5):307-315<br />
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK567492/
