10단완 11-12 결손 증후군 10번 염색체 단완의 결손 증후군 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 10번 염색체 장완의 결손 증후군 10번 염색체 장완의 중복 증후군 10장완 말단 삼염색체 증후군 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 11번 염색체 장완의 중복 증후군 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12번 염색체 단완의 중복 증후군 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 12번 염색체 장완의 결손 증후군 12번 염색체 장완의 중복 증후군 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 13번 염색체 장완의 부분 결손 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 14번 염색체 장완의 결손 증후군 15번 고리모양 염색체 15번 염색체 장완의 결손 증후군 15번 염색체 장완의 중복 증후군 15장완11.2 미세결손 증후군 16단완11.2 미세중복 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 16번 염색체 단완의 결손 16번 염색체 단완의 결손 증후군 16번 염색체 단완의 중복 증후군 16번 염색체 장완의 결손 증후군 16번 염색체 장완의 중복 17단완13.3 미세중복 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 17번 염색체 장완의 결손 증후군 17번 염색체 장완의 중복 증후군 18번 고리모양 염색체 18번 염색체 단완의 사염색체증 18번 염색체 장완의 결손 증후군 18번 염색체 장완의 중복 증후군 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 19번 염색체 단완의 결손 증후군 1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손 1번 염색체 단완의 결손 증후군 1번 염색체 단완의 중복 증후군 1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군 1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 1번 염색체 장완의 결손 증후군 20번 염색체 단완의 결손 증후군 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 21번 염색체 장완의 결손 증후군 22번 염색체 장완의 결손 증후군 22번 염색체 장완의 중복 증후군 2번 염색체 단완 결손 2번 염색체 단완의 결손 증후군 2번 염색체 단완의 중복 증후군 2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손 2번 염색체 장완의 결손 증후군 2장완11 미세중복 증후군 3M 증후군 3MC 증후군 3번 염색체 단완의 결손 3번 염색체 장완 26 부분의 중복 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3번 염색체 장완의 결손 3번 염색체 장완의 결손 증후군 3번 염색체 장완의 중복 증후군 4번 염색체 단완의 중복 증후군 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 4번 염색체 장완의 결손 증후군 4번 염색체 장완의 중복 증후군 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 5번 염색체 장완 35 부분의 결손 5번 염색체 장완의 결손 증후군 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 5번 염색체 장완의 중복 증후군 6번 염색체 단완의 결손 증후군 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 6번 염색체 장완의 결손 증후군 6번 염색체 장완의 중복 증후군 7번 염색체 단완의 결손 증후군 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 7번 염색체 장완의 결손 증후군 7번 염색체 장완의 중복 증후군 7장완11.22 미세결손 증후군 7장완36 미세중복 8단완단일염색체증 8번 삼염색체 섞임증 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 8번 염색체 단완의 결손 증후군 8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군 8번 염색체 단완의 중복 증후군 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 8번 염색체 장완의 중복 증후군 9번 염색체 단완의 결손 9번 염색체 단완의 결손 증후군 9번 염색체 단완의 사염색체증 9번 염색체 단완의 중복 9번 염색체 단완의 중복 증후군 9번 염색체 장완의 결손 증후군 9번 염색체 장완의 중복 증후군 ACOX1 관련 장애 ADCY5 관련 이상운동증 AGO1 관련 발달지연 ALS 결핍증 ARC 증후군 ASH1L 관련 지적발달장애 ATP1A3 관련 뇌병증 AUTS2 관련 장애 CACNA1A 관련 장애 CACNA1E 관련 장애 CAMK2A 관련 질환 CASK 관련 장애 CDKL5 관련 장애 COL4A1 관련 장애 COL4A3BP 관련 정신 지체 CTLA4 결핍 CTNNB1 관련 장애 CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애] CYFIP2 유전자 돌연변이 DDX3X 관련 장애 DDX6 관련 장애 DEAF1 관련 장애 DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 DLL1 관련 질환 DOCK8 유전자 변이 또는 결손 DYRK1A 증후군 Dent 질환 EEF1A2 관련 장애 FBXO11 관련 장애 FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애 FG2 증후군 FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 Foxp4 관련 발달 장애 GABRB3 관련 장애 GATA2 결핍 GATAD2B와 연관된 신경발달장애 GJB2 관련 감각신경성 난청 GNAO1 뇌병증 GNB1 관련 장애 GNB2 관련 장애 GRIN2B 관련 발달지연 HNF1B 유전자 돌연변이 HNRNPU-관련 장애 HUWE1 관련 장애 Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 KAT6B 관련 증후군 KID 증후군 KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 KMT2B-관련 근긴장이상 L1 증후군 LRBA 결핍 MED13L 증후군 MEF2C 관련 증후군 MEIS2 관련 장애 METTL23 관련 발달지연 MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증 MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) MYT1L 관련 장애 Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) NACC1 관련 장애 NALCN 관련 장애 NKAP 관련 장애 NSUN2 관련 발달지연 OPHN1 관련 장애 PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애) POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군) PPP2R5D 관련 장애 PRR12 관련 신경-눈 증후군 PTEN 과오종 종양 증후군 RANBP2 관련 급성 뇌병증 RERE 관련 장애 SLC6A5 관련 병적놀람증 SOX2 관련 장애 SYNGAP1 관련 지적장애 Schimke 면역-골 형성이상 TAF1 관련 장애 TAOK1 관련 지적 장애[지적 장애 또는 행동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달 지연] TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연 TFE3 연관 신경발달 장애 TLK2 관련 지적장애[지적발달장애, 보통염색체 우성 57] TMEM106B 유전자 돌연변이 TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애 TRIP12 관련 질환 TRPM3 관련 장애 UBTF 관련 신경 변성 Vici 증후군 WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군 X염색체 단완의 중복 증후군 X염색체 장완의 중복 증후군 ZSWIM6 관련 신경발달 장애 ZTTK 증후군 가브리엘레 드 브리스 증후군 가족성 칸디다증 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리 갈로웨이-모왓 증후군 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) 고린증후군 고함-스타우트 병 골드베르그-쉬프린첸 증후군 골츠 증후군 구축-발달지연-피에르 로빈 증후군(5장완23 미세결손 증후군) 귓바퀴-관절돌기 증후군 2 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 글라스증후군 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 노리에병 뇌-폐-갑상선 증후군 니콜라이데스-바라이서 증후군 다논 병 다발계통의 평활근 기능이상 증후군 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA] 다케노우치-코사키 증후군 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 단일유전자성 홍반성루푸스 대결절성 부신증식증 대뇌 크레아틴 결핍 증후군 대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군] 데니스-드래쉬 증후군 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 두개골간단형성부전증 드라벳증후군 드뷔쿠아 형성이상 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군] 랑거 기드온 증후군 램-셰이퍼 증후군 레베르 유전성 시신경병증 레이노-클라스 증후군 레지우스 증후군 로이-디에츠 증후군 로하드 증후군 루스칸-루미쉬 증후군 리-프라우메니 증후군 마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 마이어 증후군 말단이골증 말란 증후군 망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군] 메발론산 키나아제 결핍 [고면역글로불린D증후군] 메이어-고린 증후군 면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증 면역글로블린 G4 관련 질환 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 모노아민 산화효소결핍 모왓-윌슨 증후군 모자이크성 다양한 이수성 증후군1 무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 미만성 폐림프관종증 미세증후군 [와버그 미세증후군] 바라이서-윈터증후군 바이스-크루슈카 증후군 발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31 발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76 발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 베인브릿지-로퍼스 증후군 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 보리우-보이콧-이네스 증후군 보링-오피츠 증후군 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 보제슨-포르스만-레만 증후군 보통염색체열성 세가와 증후군 볼프람 증후군 부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 부라티-하렐 증후군 블라우 증후군 비데만-스타이너 증후군 빌트-호그-두베증후군 색소피부건조증 그룹 A 샤프-양 증후군 선조성골병증-두개경화증 선천성 경상 운동 장애 선천성 뇌하수체 기능저하 선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환 선천성 당화장애 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 선천성 반척추 선천성 신증후군, 핀란드형 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 선천성 염화물 설사 선천성 중추성 무호흡증 성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 소아성 폴립증 증후군 수초 희소돌기아세포 당단백질 항체관련 질환 쉬프린첸-골드베르그 증후군 쉰젤 기드온 증후군 슈바크만-다이아몬드 증후군 스미스-킹스모어 증후군 스크라반-디어도르프 증후군 스티클러 증후군 스휘르스-호에이메이커스 증후군 시니어-로켄 증후군 시프림-히츠-바이스 증후군 신경눈심장비뇨생식계 증후군 신세뇨관 발생이상 신장 안결손 증후군 신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군 심장척추 카포얼굴 증후군 아동기 저수초형성 운동실조 아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군] 아이메-그리프 증후군 아이펙스 증후군 아텔로스테오제네시스 안와 림프관종 알란-헌든-더들리 증후군 알렉산더 병 앤틀리-빅슬러 증후군 양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 증후군 에드하임-체스터 병 엠마누엘 증후군 여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애 영아기 소뇌 망막변성 오그덴 증후군 오도널-루리아-로단 증후군 오쿠르-청 신경발달 증후군 우발적 운동실조 유형 2 워버그-시노티 증후군 유전성 만성 췌장염 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애 이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 또는 동반하지 않는 발달지연 일차성 색소성 결절성 부신피질 질환 일차성 코엔자임 큐텐 신증 자가면역 림프증식 증후군 장림프관확장증 재조합 8번 염색체 증후군 저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군] 전신성 모세혈관 누출 증후군 젤레오피직 이형성증 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군 중추신경계통의 원발성 혈관염 지아-깁스 증후군 지적 발달 장애, X 연관 증후군 14 (UPF3B 유전자 관련) 지적발달장애 보통염색체 우성 23 지질단백질 라이페이스 결핍 지텔만 증후군 진행성 가족성 간내 담즙정체증 철불응성 철결핍성 빈혈 청-얀선 증후군 초프라-아미엘-고든 증후군 촙스 증후군 축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증 칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군 카라실 증후군 카사바흐-메리트 증후군 칸투증후군 케이비지 증후군 코스텔로 증후군 코핀-시리스 증후군 코헨 증후군 쿨렌-드브리스 증후군 큐라리노 증후군 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 크론카이드-카나다 증후군 클리프스트라 증후군 터프팅장증 털손발톱치아형성이상 1,3형 템플 증후군 퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애 튜블린병증 트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증 특발성 비특이성 간질성 폐렴 특발성 흉막실질 탄력섬유증 팰리스터-홀 증후군 페르헤이 증후군 페인골드 증후군 유형 1 폐동맥 슬링 폐의 모세관성 혈관종증 폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상 푸마라제 결핍(증) 푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군 프레이저 증후군 플로우팅 하버 증후군 피서르스-보드머 증후군 피어슨 증후군 피어슨 증후군[Pierson syndrome] 피어폰트 증후군 피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증 피트 홉킨스 증후군 필라롭스키-비욘슨 증후군 하쥬-체니 증후군 헌터-맥칼파인 증후군 헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼) 헤임러 증후군 홍채각막내피증후군 화이트-서튼 증후군 확대된 전정수도관 증후군 활성화된 PI3K 델타 증후군 후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군]

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