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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene |
신규등록
재등록
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코드없음DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 (Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
색소성 망막염 59 (Retinitis pigmentosa 59) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 없음 |
증상 |
발달지연, 지능저하, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 |
원인 |
염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이 |
진단 |
DHDDS 유전자검사 |
치료 |
대증적 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작(Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 드문 질환으로 전반적 발달지연과 지적 장애, 조기 발병하는 다양한 형태의 경련과 다양한 형태의 운동장애, 등 이 나타나는 것이 특징입니다.
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증상 Symptoms
- 전반적 발달지연, 지능저하, 다양한 형태의 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자들에서 경련은 조절하기 어렵습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
다양한 증상으로 나타날 수 있으며 질환 자체의 중증보다는 경련에 대한 치료 반응, 발달지연이나 지능저하의 정도에 따라 평가될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이에 의해 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- DHDDS 유전자 변이를 차세대 시퀀싱 (whole-exome or whole-genome sequencing) 기법으로 확인하고, 임상적 증상 (전반적 발달지연, 지적장애, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등) 이 동반 되었을 때 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 질환에 대한 원인치료는 없고, 경련에 대한 치료와 발달지연이나 지능저하에 대한 재활치료, 이상 행동에 대한 치료 등이 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1) https://www.omim.org/entry/617836<br />
2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4693376/<br />
3) https://eugenelabs.com/carrier/diseases/dhdds-related-disorders-including-congenital-disorder-of-glycoslylation<br />
4) https://nxgenmdx.com/wp-content/uploads/2020/04/DHDDS-Related-Disorders.pdf