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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
선천성 이상각화증
(Congenital dyskeratosis) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
선천성 이상각화증의 특징적인 소견(과색소침착, 손발톱이상증, 구강 및 위장점막의 전암성 백반증), 자궁 내 성장지연, 소두증, 소뇌 저형성증, 진행성 복합면역결핍증, 무형성빈혈, 골수부전 |
원인 |
DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등의 유전자 이상 |
| 진단 |
신경영상 검사, 분자유전학 검사 |
치료 |
골수이식, 대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- Hoyeraal-Hreidarsson 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)은 극단적으로 짧은 백혈구 말단 소체(telomere)로 인한 말단소체 유지의 기능장애에 의해서 발생하는 유전적 골수부전 증후군입니다. 이 질환의 유병률은 <1/1,000,000으로 보고되어 있습니다.<br />
<br />
선천성이상각화증(congenital dyskeratosis)의 심한 임상적 형태로 자궁 내에서 이미 질병이 시작됩니다. 선천성이상각화증의 특징적인 소견 (과색소침착, 손발톱이상증, 구강 및 위장 점막의 전암성 백반증)을 보이며, 자궁 내 성장지연, 소두증, 소뇌저형성증, 진행성 복합면역결핍증과 무형성빈혈을 특징으로 하며, 결국 대다수의 환자에서 골수부전으로의 진행성 경과를 보입니다.<br />
<br />
환자의 60%정도에서는 DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등의 유전자 이상이 보고되어 있으나 나머지 환자들의 정확한 유전자 변이는 아직 밝혀져 있지 않습니다. 일부 환자에서는 non-telomeric 결함에 의해 발병하기도 합니다. 변이 유전자의 종류에 따라 유전방식의 차이가 존재하는데 주로 X 연관성 열성 유전을 보이지만 드물게는 상염색체 우성 혹은 상염색체 열성으로 유전하기도 합니다.
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증상 Symptoms
- 선천성 이상각화증과 관련된 증상(과색소침착, 손발톱이상증, 구강 및 위장 점막의 전암성 백반증)을 보이며, 자궁 내 성장지연, 소두증, 소뇌저형성증, 발달지연 및 지능장애, 그리고 진행성 골수부전을 나타냅니다. 증상의 대부분은 신생아 시기부터 발현하며, 여러 장기를 침범합니다.<br />
또한, 진행성 복합면역결핍증과 무형성빈혈, 범혈구 감소증도 보일 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
출생 시부터 심한 성장장애나 선천성 이상각화증이 존재합니다. 조기골수부전, 면역결핍이 야기되면 치명적일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 극단적으로 짧은 백혈구 말단 소체(telomere)로 인한 말단소체 유지의 기능장애에 의해서 발생하는데 일부 환자에서는 non-telomeric 결함에 의해 발병하기도 합니다.<br />
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환자의 60%정도에서는 DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등의 유전자 이상이 보고되어 있으나 나머지 환자들의 정확한 유전자 변이는 아직 밝혀져 있지 않다. 변이 유전자의 종류에 따라 유전방식의 차이가 존재합니다.<br />
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DKC1 유전자 변이는 X 연관성 열성 유전, TINF2 유전자 변이는 상염색체 우성 유전, TERT, ACD, RTEL1 유전자 변이는 상염색체 열성의 유전방식을 취합니다.
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진단 Diagnosis
- 이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 신경영상검사를 시행하여 소뇌저형성/무형성, 작은 뇌줄기, 얇은 뇌량 및 대뇌 석회화 등을 보이면 진단할 수 있고, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다. DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등의 유전자 이상이 보고되어 있습니다.
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치료 Treatment
- 병의 경과가 매우 위중하여 대부분의 경우 소아 연령에서 조기 사망을 보입니다. 범혈구 감소증과 면역결핍증은 골수이식을 통해 치료가 가능합니다. 위장관 합병증과 감염에 대해서는 대증적 치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. "Orphanet: Hoyeraal Hreidarsson syndrome". www.orpha.net. Retrieved 15 June 2019.<br />
2. Burris AM, Ballew BJ, Kentosh JB, Turner CE, Norton SA; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; NCI DCEG Cancer Sequencing Working Group, et al. Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome due to PARN Mutations: Fourteen Years of Follow-Up. Pediatr Neurol. 2016 Mar;56:62-68.e1.<br />
3. Glousker G, Touzot F, Revy P, Tzfati Y, Savage SA. Unraveling the pathogenesis of Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, a complex telomere biology disorder. Br J Haematol. 2015 Aug;170(4):457-71.
