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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
Schimke 면역-골 형성이상 Schimke immunosseous dysplasia (SIOD) |
신규등록
재등록
|
코드없음Schimke 면역-골 형성이상 (Schimke immunosseous dysplasia (SIOD))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 갑상선, 뇌, 신장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 두개골, 입, 척추, 코, 피부 |
| 증상 |
척추 골단 이형성증 및 단신, 세포 면역성 결핍, 말기 신부전으로 이어지는 진행성 스테로이드 내성 양상의 신증후군, 고혈압, 피부 색소침착을 보이는 황반, 얇은 모발, 특징적 얼굴(삼각형 얼굴, 넓고 낮은 콧등, 넓은 코끝), 죽상 동맥 경화증 및 뇌 혈관질환, 갑상선 기능 항진증, 장병증, 빈혈 등 |
원인 |
SMARCAL1유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
임상증상과 분자유전학적 검사로 SMARCAL1 돌연변이가 확인 |
치료 |
증상에 대한 대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 현재까지 전 세계적으로 100례 미만이 보고되었으며, 북미에서의 보고에 따르면 약 100만-300만 명당 한명의 빈도로 발생하는 극희귀질환입니다.
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증상 Symptoms
- *신체적 특징<br />
대부분 환자는 독특한 신체적 특징을 가지고 있습니다. 가는 머리카락(60%), 얇은 윗입술, 넓고 낮은 콧대(68%), 볼록한 코끝(83%), 불균형하게 작은 키(98%)를 가지고 있습니다. 이외에도 요추의 과도한 안쪽 만곡 및 돌출된 복부(요추 전만, 84%), 몸통과 목, 얼굴, 팔 및 다리의 갈색 반점(hyperpigmented macule, 85%)이 있습니다. 일부 환자들에게서 발견되는 신체적 특징으로는 작은 치아 또는 치아 무형성 및 각막 혼탁(19%) 등이 있습니다.<br />
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*성장 및 골격계<br />
SIOD는 특징적으로 정상적인 성장 호르몬 분비에도 성장 장애가 발생하며 성장 호르몬 치료로 교정되지 않습니다. 저신장은 척추, 팔, 다리의 뼈가 완전히 발달하지 않는 척추 골단 이형성증이라는 골격 장애로 인해 발생합니다.<br />
<br />
*내분비계<br />
SIOD 환자의 약 42%에서 갑상선 기능이 저하되어 있습니다. <br />
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*신장계, 심혈관계<br />
대부분의 환자가 단백뇨가 있고 결국은 신부전으로 진행되며, 진행성 신질환은 면역억제제 치료에도 잘 반응하지 않습니다. 질환의 진행 속도는 환자마다 다르지만 일반적으로 발병 후 11년 이내에 투석이나 신장 이식이 필요하게 됩니다. 신장 질환은 고혈압과 고콜레스테롤혈증 등을 유발하기 때문에 동반한 혈관 질환의 발생 위험도를 높일 수 있습니다.<br />
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*중추신경계<br />
중추신경계에서는 일과성 허혈 발작 또는 뇌졸중과 같은 증상이 있을 수 있습니다. 대뇌 허혈은 뇌내 혈액 공급의 일시적(일과성 허혈 발작) 또는 영구적(뇌졸중) 이상으로 일시적(47%) 또는 영구적(44%)인 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 이밖에 심한 편두통 유사 두통(60%)도 있을 수 있습니다.<br />
<br />
*호흡기계<br />
폐색전증, 폐고혈압, 폐질환을 포함한 호흡기계 합병증이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
*조혈 및 면역시스템<br />
대부분의 환자는 CD4/CD8 비율이 정상인 T 세포 결핍증을 보입니다. T 세포 결핍으로 인한 면역 체계 이상으로 중증 감염에 취약할 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
SIOD의 주된 임상증상 및 합병증인 척추 골단 이형성증, 세포성 면역 결핍증, 말기 신부전 등이 모두 중증에 해당됩니다.
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원인 Causes
- SIOD는 SMARCAL1 유전자의 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적 임상 소견 및 유전자검사에 의해 진단됩니다. 진단적 임상 소견은 척추 골단 이형성증, 단백뇨를 동반한 신기능 장애, T 림프구 결핍, 안면 이형성증 및 갈색 반점입니다. SMARCAL1 유전자 돌연변이에 대한 DNA 검사를 통해 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 치료는 환자의 증상에 따라 관리하는 것으로 고관절, 신장, 면역계 및 혈액 소견을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 질병이 여러 신체 기관에 다양하게 나타나므로 합병증의 관리에는 다분과적으로 전문적인 접근이 필요합니다.<br />
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투석 및 신장이식, 호중구 감소증에 대한 조혈 성장인자 보충, 필요에 따라 정형외과적 수술, 예방적 항바이러스 치료 및 예방접종, 항응고 치료, 자가면역 증상이 있을 경우 면역억제 요법 등이 필요할 수 있으며 다양한 질병 징후에 따라 예방 및 관리합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schimke-immuno-osseous-dysplasia<br />
2.https://rarediseases.org/rare-diseases/schimke-immuno-osseous-dysplasia/<br />
3.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1830<br />
4.https://rarediseases.org/rare-diseases/schimke-immuno-osseous-dysplasia/<br />
5.https://www.stanfordchildrens.org/en/service/kidney-transplant/siod<br />
6.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1376/<br />
7.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4984/ schimke-immunoosseous-dysplasia<br />
8.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1830
