5. 타 사업 지원대상, 또는 기 지정 희귀질환으로 수용 가능한 질환

※ 희귀질환 지정심의 미지정사유
① 유병인구 2만명 초과인 질환
② 진단기준이 확립되어 있지 않거나 특이적‧독립적 진단이 불가한 질환 
③ 일과성 또는 급성 질환, 수술 등으로 완치가 가능한 질환, 상대적 중증도가 낮은 질환
④ 진단 및 치료 등에 대한 본인부담금이 상대적으로 낮은 질환 (1인당 요양급여비 본인부담금 기준)
⑤ 타 사업 지원대상, 또는 기 지정 희귀질환으로 수용 가능한 질환
⑥ 감염,약물,외상 등에 의한 이차성 질환 및 종양 등 
⑦ 국내 학계 등에 보고 사례가 부재하거나, 해당 학회‧전문의 의견의 보충‧보완이 필요한 경우 등 정보 부족 (보완 요청 후 익년도 재심의)