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'다혈구증’
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푸마라제 결핍(증)
Fumarase deficiency
못하며, 일부 환아에게는 적혈구 증가증, 반복적인 구토 또는 췌장염이 동반됩니다. 특징적인 얼굴 생김새로는 돌출된 이마(전두부 돌출), 움푹 들어간 코, 그리고 넓은 눈 사이 간격이 있습니다. ◈ 중증소견간과 비장 비대증이 있을 수 있으며 다혈구증 또는 백혈구 결핍증이 유아기에 있을 수 있습니다.푸마라제 결핍은...
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