희귀질환정보 163건

저감마글로불린혈증

Hypogammaglobulinaemia

관련질환명: X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)(X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency) , 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)( Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)) , 원발성 무감마글로불린혈증 ( Agammaglobulinemia) , 유전성 저감마글로불린혈증 ( primary) , 공통가변성 무감마글로불린혈증 ( Hereditary hypogammaglobulinaemia) , 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 ( Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]) , 비가족성 저감마글로불린혈증 ( Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes) , 분류 불능형 면역 결핍증...(...)

일반혈액검사는 림프구감소증, 빈혈 및 혈소판감소증 여부를 확인하고 호중구감소증을 배제하는 데 중요합니다. 감염, 설사 및 성장 장애가 있는 영아의 림프구 감소증은 중증 복합 면역 결핍증을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상입니다. 림프구 증가증은 만성 림프구성 백혈병이나 림프종에서 관찰될 수 있습니다. 신장...

표피 수포증/수포성 표피 박리증

Epidermolysis Bullosa

관련질환명: 수포성 극세포 분리, 수포성 극세포증, 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 유전성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 지연성 유전성 표피박리증, 증식성 수포성 표피박리증, 각질용해증, 국한성 수포성 표피박리증, 비흉터성 수포성 표피박리증, 다발형성이상성 수포성 표피박리증, 흉터성 수포증,... (Acantholysis Bullosa, Acanthosis Bullosa, EB(Epidermolysis Bullosa), Epidermolysis Bullosa Acquisita, Epidermolysis Bullosa Hereditaria, Epidermolysis Bullosa Letalias, Epidermolysis Hereditaria Tarda, Hyperplastic Epidermolysis Bullosa, Keratolysis, Localized Epidermolysis Bullosa, Non-Scarring...)

기형, 빈혈, 성장장애
유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담수포성 표피박리증은 표피와...

크론병[국소성 장염]

Crohn’s disease[regional enteritis]

관련질환명: 육아종성 회장염(Granulomatous ileocolitis) , 육아종성 대장염( Granulomatous Colitis)

그 외에 빈혈, 복부팽만감, 구역질, 구토, 복부의 불쾌감, 복부에 혹이 만져짐, 치질의 악화 등이 나타날 수 있습니다. 우리나라에서 크론병으로 진단이 되기까지 환자들이 경험한 증상은 복통이 가장 흔한 증상으로서 96%의 환자에서 나타났으며, 다음으로 체중감소가 81%, 설사가 76%로 나타났습니다. 그 밖에 발열이나...

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교육자료3. 다이아몬드블랙판빈혈(Diamond Blackfan anemia)

“희귀난치성질환 20종에 대한 교육자료” 중 다이아몬드블랙판빈혈(Diamond Blackfan anemia)에 관한 자료 입니다. 홈 > 정보·알림 > 학술자료 2007-01-16

소염제 복용 가능유무 건

운동 중 견봉쇄골통증으로 정형외과 방문 후 무파인세미서방정 아페낙정 라베라정 10mg 하루에 2회 복용 권고 받았습니다. 현재 백혈구 4050 헤모글로빈11.6 혈소판 43000 호중구 1060 이며, 4개월 관찰 중이고 호전되고 있습니다. 현재 다나졸 1일 1회 복용중입니다. 정형외과에서는 소염제로 먹어도 무방하다하는데 제... 홈 > 온라인상담실 > 1:1상담 2022-02-25

TTP고혈전혈소판감소자반증

아이낫고 몃일전부터 멍이들고 빈혈에 혈소를 조금 보곤했습니다 이상타싶어 병원 (강동경희대병원)게속다니던 병원이라 내원 해봤더니 용혈성빈혈.혈과염.혈소판감소증 판정 입원 권유 받아 5월6일 입원 하기로하고 집에왔다가 5월5일 새벽1~2시에 몸이 많이않좋다고 해서 응급실로 바로갔습니다 그런대 이놈의코로나... 홈 > 온라인상담실 > 1:1상담 2021-05-10

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신경섬유종증 알포트 증후군 연골무형성증 유전성 소뇌의 운동실조 NOS 중증[뒤쉔] 근디스트로피(뒤센근이영양증) 중증근무력증 척수성 근위축증 촤지 증후군 콜만증후군(칼만증후군) 터너증후군 파브리(-앤더슨)병 판코니빈혈 폰빌레브란트병 프라더-윌리 증후군 항인지질증후군 헌팅톤병(헌팅턴병)... 홈 > 전문교육자료> 일반 교육자료 > 교육 동영상 2021-02-04

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