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2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업

작성일 - 2025-05-09

조회수 - 541

“희귀질환 환자의 조기진단을 돕는 유전자 진단검사 지원” 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 1. 희귀질환, 왜 진단이 어려운가요? 질환 자체가 드물고 증상이 다양한 희귀질환은 진단이 어려워 여러 병원을 방문해야 하는 ‘진단 방랑’이 발생합니다. 그래서, 유전자 진단지원사업이 필요합니다. 2. 진단지원사업이란? 미진단된 희귀질환 의심 환자를 대상으로 유전자 진단검사(WGS*)를 시행합니다! 필요 시 가족(부모·형제 3인 내외)까지 검사받을 수 있으며, 척수근위측중(SMA)검사는 별도 확진검사를 지원합니다. * (전장 유전체 염기서열 분석, WGS) 전체 DNA 염기서열 분석을 통해 유전적 변이를 찾는 정밀한 검사방법 3. 진단지원 사업은 이렇게 진행됩니다 ① 희귀질환 의심환자께서 거주지 인근 참여 의료기관 방문 ② 검체 채취(혈액/조직 등) 및 동의서 작성 ③ 검체는 외부진단기관이 의료기관 방문하여 수거 ④ 유전자 분석 진행 ⑤ 결과는 해당 의료기관 의료진을 통해 안내 4. 작년 성과는? 조기진단을 통한 적기 치료 연계와 진단방랑 해소로 환자와 의료진 모두에게 긍정적인 평가를 받았습니다. - 지원 환자 수: 410명 - 양성 확진자: 129명(31.5%) - 그 중 80.6%는 소아·청소년 환자 - 환자 및 가족 만족도: 98% - 의료진 만족도: 97% 5. 올해는 이렇게 달라집니다 2025년 확대된 규모·대상·지역  - 지원 규모 : 800명(+390) - 대상질환 : 1,314개(+66) - 참여의료기관 : 34개(+11)  참여기관 목록 및 기타 안내는 질병관리청 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인하세요

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