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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
1123
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군

4q21 microdeletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1122
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손

4q34 microdeletion

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1121
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군

8p11.2 deletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1120
8단완단일염색체증

8p monosomy

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1119
색소피부건조증 그룹 A

Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1118
지아-깁스 증후군

Xia-Gibbs syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1117
코스텔로 증후군

Costello syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1116
레지우스 증후군

Legius syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1115
5장완23 미세결손 증후군

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1114
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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