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<div class="clin_cts">
<h2>목적</h2>
<div>미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단 및 적기치료를 통해 예후 개선 도모</div>
<h2>지원범위</h2>
<ul class="clin_lst mgt05">
<li>희귀질환으로 의심되는 환자 및 가족에 대해 유전자 검사 지원
<p class="mk_ref">희귀질환 진단 시, 추가적으로 부모 및 형제(총 3인) 가족검사 지원</p>
</li>
<li>척수성근위축증(SMA Ⅰ ~ Ⅲ형) 선별검사 및 진단지원검사</li>
</ul>
<h2>신청방법</h2>
<div>진단지원사업 참여 의료기관을 내원하여 상담 및 의뢰
<p class="mk_ref">참여 의료기관 등 상세 사업내용은 2월 중 공지 예정</p>
<h2>소요기간</h2>
<div>검체 접수부터 최종진단 확정 및 결과보고까지 4~5주 정도 소요 (WGS)
<p class="mk_ref">결과에 따라 변이의 해석과 평가를 위한 부가적인 검사 필요 시 소요 시간이 더 연장될 수 있음</p>
</div>
<h2>문의처 및 안내</h2>
<div>2025년 사업수행기관 선정 및 공모 진행 중으로 3월 사업 수행 시작 예정
<p class="mk_ref">문의처 : 질병관리청 희귀질환관리과(043-719-8776, 8775)</p>
</div>
</div>
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