<div class="contents"><!-- 내용시작 -->
<ul class="tab_tit tab_tit4">
<li><a href="/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=156&menu=F0102">희귀질환</a></li>
<li><a href="/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=157&menu=F0102">극희귀질환</a></li>
<li><a href="/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=158&menu=F0102">기타염색체 이상질환</a></li>
<li class="on"><a href="/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=159&menu=F0102" title="선택">상세불명 희귀질환</a></li>
</ul>
<h2 class="hidden">상세불명 희귀질환</h2>
<div class="clin_cts">
<h2>정의</h2>
<div>일정 기간 진단 노력에도 불구하고 확진이 되지 않은 증상/상태. 임상 양상 및 검사 결과가 기존에 알려져 있는 질환과 부합되지 않아 전문가들조차 특정질환으로 진단하기 어려운 경우이며 여러 증상이 복합적으로 나타남으로써 <a class="btn btn_bm mgl5" href="https://kssc.kostat.go.kr:8443/ksscNew_web/link.do?gubun=004" target="_blank" title="새창">한국표준질병사인분류</a> 의 분류체계에서 분류가 되지 않는 증상/상태 <span class="in_block">(산정특례 특정기호 V999)</span></div>
<h2>신청방법</h2>
<ul class="clin_lst">
<li>국민건강보험공단이 지정한 <a class="btn btn_bm mgl5" href="/cdchelp/ph/supbiz/selectMedOrgList.do?menu=B0302">진단요양기관</a> 내 승인된 의료기관 내 의료진만 등록 가능</li>
<li>사전승인 과정 필수이며, 적합(승인)으로 통보되면 등록</li>
<li><strong>산정특례 신청 관련 문의는 국민건강보험 <a class="point" href="tel:1577-1000">1577-1000</a></strong></li>
</ul>
<div class="chart_area_out">
<div class="chart_area_in mgbt15">
<p><img alt="상세불명 희귀질환 사전승인 절차소개. 1.진료(환자가 병원 에게 진료) 2.서명(병원 이 환자에게 서명받음) 3.등록(병원 이 국민건강보험공단에 등록). 4.필요서류(병원이 질병관리청에 필요서류 제출) 5.심의및 확정통보(질병관리청 이 국민건강보험공단 에 심의및 확정통보) 6.확정통보(국민건강보험공단 이 환자에게 확정통보). 적용기간 1년" src="/cdchelp/img/contents/img0401_02.png" /><br />
<a class="btn btn_bl new" href="/cdchelp/img/contents/img0401_02.png" target="_blank" title="새창으로 열림"><em>큰 이미지로 보기</em></a></p>
</div>
<!-- //chart_area_in -->
<ol class="chart_area_in st2 tnum_lst">
<li><span class="num">1</span>환자는 국민건강보험공단이 승인한 진단요양기관 내 진단의사에게 진료 (다수 과 협진 포함)</li>
<li><span class="num">2</span>‘상세불명 희귀질환’으로 판단되는 경우 상세불명 희귀질환 사전승인 신청절차 진행</li>
<li><span class="num">3</span>진단요양기관에서 사전승인 신청서를 “국민건강보험공단 <a class="btn btn_bm mgl5" href="https://medicare.nhis.or.kr" target="_blank" title="새창으로 열림">요양기관정보마당</a> 에 접수 → 신청서 접수일로부터 2주 이내에 사전승인 심의자료를 질병관리청 <a class="btn btn_bm mgl5" href="https://is.kdca.go.kr" target="_blank" title="새창으로 열림">질병보건통합관리시스템</a> 에 제출</li>
<li><span class="num">4</span>국민건강보험공단에서 상세불명 희귀질환 사전승인 신청내역 접수 및 질병관리청 희귀질환관리과에 신청자료 전송(접수일자 익일)</li>
<li><span class="num">5</span>④와 같은 이유로 ③의 질병관리청 질병보건통합관리시스템으로 심의자료 제출은 신청서 접수 후 익일부터 제출 가능</li>
<li><span class="num">6</span>질병관리청 희귀질환 전문위원회에서 심의 후 국민건강보험공단으로 사전승인 심의결과 통보되며 해당 결과는 신청인에게는 문자로 안내되고 요양기관은 국민건강보험공단 요양기관정보마당에서 조회 가능</li>
<li><span class="num">7</span>사전승인 결과 적합(승인)으로 안내 받은 경우, 요양기관에서는 건강보험 산정특례 등록 신청서 발급</li>
<li><span class="num">8</span>환자가 서명한 등록신청서를 요양기관에서 국민건강보험 홈페이지 내 EDI, 웹 포털로 등록</li>
<li><span class="num">9</span>국민건강보험공단에서 신청서 및 EDI 내역 확인 후 산정특례 등록 → 산정특례 등록결과를 신청인(본인)에게 SMS, 이메일, 알림톡을 통하여 통보 (또는 요양기관정보마당 > ‘건강보험산정특례 자격확인’에서 등록 여부 확인) <a class="btn btn_bm mgl5" href="https://medicare.nhis.or.kr" target="_blank" title="새창으로 열림">요양기관정보마당 바로가기</a></li>
<li><span class="num">10</span>상세불명 희귀질환으로 산정특례 등록된 환자는 해당 질환 및 합병증 치료를 위하여 진료한 경우에 1년간 산정특례가 적용되며, 산정특례 적용 시작은 질병관리청 전문위원회에서 상세불명 희귀질환을 판정한 일자부터 적용
<p class="mgt10"><a class="btn btn_down btn_bm mgl5" href="#doc1" onclick="javascript:gfn_cdcFileDown('20210528173232433974627',nTime);" title="기타염색체이상질환 및 상세불명희귀질환 신청의사 매뉴얼.pdf파일 다운">기타염색체이상질환 및 상세불명희귀질환 신청의사 매뉴얼 pdf</a></p>
</li>
</ol>
</div>
<!-- //chart_area_out -->
<h2>신청 및 심의자료 제출 시 유의사항</h2>
<div class="chart_area_out">
<ol class="chart_area_in st2 tnum_lst">
<li><span class="num">1</span>사전승인 신청서 접수일로부터 2주 이내에 심의자료를 제출하여야 하며, 2주 이내에 자료가 도착하지 아니하는 경우에는 사전승인 신청 취소</li>
<li><span class="num">2</span>사전승인 신청서 및 담당의사 종합소견서에서 기술한 환자에 대한 평가, 중증도 및 검사기록과 관련된 객관적 증빙서류를 심의자료로 제출</li>
<li><span class="num">3</span>가능하면 다음의 내용을 포함하는 모든 자료들을 심의자료로 제출 ; 가족력, 해당 증상 또는 의심질환과 관련된 진료 및 검사기록, 최근 1년 이내 투여 약물 기록, 출산관련 정보 등</li>
<li><span class="num">4</span>담당의사 종합소견서에는 오랜 기간 동안의 진단 노력에도 불구하고 환자가 상세불명 희귀질환자로 추정되는 소견을 기술하여야 하며, 진단을 위하여 협진한 의료진의 공동 소견서로 제출</li>
<li><span class="num">5</span>담당의사 종합소견서에는 의심질환명 및 의심질환을 배제하는 사유를 반드시 포함하여 기술</li>
<li><span class="num">6</span>환자의 주증상은 <span class="des_1">Human Phenotype Ontology term</span> <span class="sup_impor">1) </span> ( <a href="https://hpo.jax.org/app/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://hpo.jax.org/app/</a> ) 또는 상호 참조가 가능한<br />
<span class="des_1">Unified Medical Language system</span> <span class="sup_impor">2) </span> ( <a href="https://www.nlm.nih.gov/research/umls/index.html" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.nlm.nih.gov/research/umls/index.html</a> ),<br />
<span class="des_1">Medical Subject Headings</span> <span class="sup_impor">3) </span> ( <a href="https://www.nlm.nih.gov/mesh/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.nlm.nih.gov/mesh/</a> ) 또는 <span class="des_1">Orphanet’s signs & symptoms</span> <span class="sup_impor">4) </span> ( <a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a> )를 사용
<ul class="box_st1 chart_area_out">
<li><strong class="des_1"><span class="sup_impor">1) </span> Human Phenotype Ontology(HPO)</strong> <span class="in_1"> Open Biomedical Ontologies Foundry에 의해 개발된 human phenotypes에 대한 공식적인 ontology로서 clinical phenotypic abnormalities를 기술하는 10,000개 이상의 용어로 구성되어 있으며, phenotype과 hereditary disease 간의 주석을 50,000개 이상 포함하고 있음 </span></li>
<li><strong class="des_1"><span class="sup_impor">2) </span> Unified Medical Language System(UMLS) </strong> <span class="in_1"> 미국 NLM/NIH에서 여러 용어 시스템의 용어를 전부 수집한 것으로 보건의료용어분야에서의 지식체계 데이터베이스를 구축하고 관련 소프트웨어를 개발하기 위한 용어시스템 </span></li>
<li><strong class="des_1"><span class="sup_impor">3) </span> Medical Subject Headings(MeSH)</strong> <span class="in_1">미국 NLM/NIH에서 개발한 의학주제표목 구조로서 의학문헌의 색인 및 검색에 이용</span></li>
<li><strong class="des_1"><span class="sup_impor">4) </span> Orphanet's signs & symptoms</strong> <span class="in_1">희귀질환과 희귀약품의 정보를 제공하는 데이터베이스</span></li>
</ul>
</li>
<li><span class="num">7</span>최초 심의자료 제출 후 필요 시, 질병관리청에서 추가 심의자료 제출 요청 가능</li>
<li><span class="num">8</span>제출된 자료는 반환되지 않으며 5년 보관 후 폐기</li>
</ol>
</div>
<!-- //chart_area_out --></div>
<!-- //clin_cts --><!-- // 내용끝 --></div>
