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<div class="clin_cts">
<h2>목적</h2>
<div>미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기 진단 및 적기치료를 통한 예후 개선 도모</div>
<h2>사업 기간</h2>
<ul class="clin_lst mgt05">
<li><u>2025년 3월 19일 ~ 2025년 12월말</u>
<p class="mk_ref">다만, 예산의 한정으로 지원규모 충족시(800여명), 실제 사업 기간 변동 가능</p>
</li>
</ul>
<h2>지원범위</h2>
<ul class="clin_lst mgt05">
<li>희귀질환으로 의심되는 환자 및 가족에 대해 유전자 검사(WGS) 지원
<p class="mk_ref">희귀질환 진단 시, 추가적으로 부모 및 형제(총 3인내외) 가족검사 지원</p>
</li>
<li>척수성 근위축증(SMA Ⅰ~Ⅲ형) 선별검사 및 진단지원검사</li>
</ul>
<h2>신청방법</h2>
<div class="flex_al mgbt15">희귀질환 의심 대상자가 진단지원사업 참여 의료기관을 내원하여 상담 및 의뢰 <a class="btn btn_bl mgl20" href="/cdchelp/ph/supbiz/selectMedOrgList.do?menu=B0202">참여의료기관 바로가기</a></div>
<div class="chart_area_out mgt30">
<div class="chart_area_in">
<p><img alt="유전자진단 신청방법은 환자 및 가족이 참여 의료기관(희귀질환 전문기관 및 상급종합병원,34개)에 직접방문하여 환자시료는 외부진단검사기관에 전달하고 질병보건통합관리시스템에 임상정보와 동의서를 등록하면 희귀질환 진단지원 사업 수행기관인 양산부산대학교병원 희귀질환 센터에 검사의뢰 신청이 됩니다." src="/cdchelp/img/contents/20250318_dns_req.png" /><br />
<a class="btn btn_bl new" href="/cdchelp/img/contents/20250318_dns_req.png" target="_blank" title="새창으로 열림"><em>큰 이미지로 보기</em></a></p>
</div>
</div>
<h2>소요기간</h2>
<div>검체 접수부터 최종진단 확정 및 결과보고까지 4~5주 정도 소요(WGS)
<p class="mk_ref">결과에 따라 변이의 해석과 평가를 위한 부가적인 검사 필요 시 소요 시간이 더 연장될 수 있음</p>
</div>
<h2>문의처 및 안내</h2>
<div>문의처(2025년 진단지원사업수행기관): 양산부산대학교병원 (055-360-3724,3725)</div>
</div>
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