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Q87.0프레이저 증후군 (Fraser´s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
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  • 근육
  • 귀
체내
  • 신경
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  • 폐
  • 심장
  • 소장
  • 신장
  • 생식기
  • 흉선
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome 영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 소장, 신경, 신장, 심장, 폐, 흉선
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 코, 피부
증상
잠재 안구, 합지증, 모호한 성기, 후두 및 비뇨생식기 기형, 지적 장애가 대표적이며 이외에도 여러 장기에 다양한 선천성 기형을 동반 할 수 있습니다.
원인
FRAS1 유전자, FREM2 유전자, GRIP1 유전자의 변이
진단
가족력과 동반한 선천성 기형에 기반하여 임상적으로 진단합니다. 이런 환자들을 대상으로 분자유전학적 분석에 의해 FRAS1 유전자, FREM2 유전자, GRIP1 유전자의 변이를 확인하면 확진합니다.
치료
동반된 기형에 대한 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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