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E76.2Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 간
  • 비장
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관련질환명 점액다당류증 3형
(Mucopolysaccharidosis type III, MPS III, Sanfilippo syndrome )
점액다당류증 4형
( Mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV, Morquio syndrome )
점액다당류증 6형
( Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome )
점액다당류증 7형
( Mucopolysaccharidosis type VII, MPS VII, Sly Syndrome)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 신경
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코
증상
투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 저신장, 신경학적 퇴행, 간비장 비대, 각막 혼탁
원인
글라이코사미노글라이칸(Glycosaminoglycan) 을 분해하는 효소의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전
진단
소변 검사, 효소 활성도 검사
치료
조혈모세포 이식, 결핍된 효소의 보충
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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