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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
H35.59 레베르 선천성 흑암시 Leber’s congenital amaurosis 신규등록 재등록

H35.59레베르 선천성 흑암시 (Leber’s congenital amaurosis)

질환주요정보

체외
  • 눈
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 망막 기원의 선천성 흑암시
(Congenital amaurosis of retinal origin)
선천성 망막 실명
(Congenital retinal blindness)
망막의 유전성 상피 이형성증
(Hereditary epithelial dysplasia of retina)
유전성 망막 무형성증
(Hereditary retinal aplasia)
선천성 유전병증
(Heredoretinopathia congenitalis)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 눈
증상
시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막
원인
유전자의 돌연변이
진단
망막전위도 검사, 유전자 검사
치료
RPE65 유전자 변이로 인한 망막이상증은 유전자치료가 임상에 도입됨.
이외 유전자로 인한 경우 아직 근본적인 치료법 없음.
산정특례코드
V209
의료비지원
지원

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관련임상시험

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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