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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G36.0데빅 증후군 (Devic syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
데빅병
(Devic’s disease)
시신경척수염
(Neuromyelitis optica) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 척추 |
| 증상 |
감각저하, 근력약화, 급속한 시력 장애, 대소변 실금, 보행 장애, 하반신의 지각 운동 장애 |
원인 |
NeuromyelitisOptica-IgG (NMO-IgG)가 신경세포의 단백질인 aquaporin 4(AQP4)를 공격하여 신경의 염증성 탈수초 현상을 일으킴 |
| 진단 |
임상증상, 자기공명영상(MRI), 혈청검사 |
치료 |
약물치료, 혈장교환술 |
| 산정특례코드 |
V276 |
의료비지원 |
문의 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발생하는 신경성 면역질환이라고 처음으로 기술하였습니다.
특징적으로 발병 초기에는 뇌병변이 없고, 척수 자기공명영상에서 최소 3개 이상의 척추를 침범하는 길게 연결된 병변이 보입니다. 데빅 증후군은 유럽이나 미주에 비해 아시아에서 흔하고, 전형적인 다발성경화증과 비교하여 평균 연령이 높으며, 여자의 비율이 더 높습니다. 병리학적으로는 수초탈락과 함께 혈관벽의 비후 및 유리질화, 척수의 괴사 및 공동화가 특징입니다.
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증상 Symptoms
데빅 증후군은 양측 급성시각신경염과 횡단척수염이 동시에 또는 수주 간격을 두고 발생하는 것을 특징으로 하는 질환으로 알려져 있습니다. 급속한 시력 장애, 근력약화, 보행 장애, 하반신의 지각 운동 장애, 감각저하, 대소변 실금 등의 증상이 나타납니다.
환자의 25%는 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발병하고 수년간 재발이 없으나, 나머지 75%는 수개월 또는 수년의 간격을 두고 따로 발생합니다.
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원인 Causes
데빅 증후군은 NMO-IgG라고 불리는 항체가 신경세포를 둘러싸고 있는 수초를 공격하여 발생되는 것으로 보고 되고 있습니다. 시각신경척수염의 특이 항체(NMO-IgG)는 이 질환의 특이적인 항체로서 시신경 척수염과 다발성 경화증을 구별하는데 도움이 됩니다.
NMO-IgG는 수분 통로 단백질인 Aquaporin 4 (AQP4)에 결합하여 면역반응을 유발합니다. Aquaporin 4는 혈액 뇌 관문을 둘러싸고 있는 별아교세포 말단에 존재하며 세포 막을 통해 수분을 수송하는 역할을 하는 통로로 작용합니다. 발병 기전은 아직 명확하게 확립되지 않았지만 Aquaporin 4에 NMO-IgG가 결합하면 수분 항상성에 장애를 초래하여 탈수초화, 축삭의 손상 및 괴사가 발생하는 것으로 여겨지고 있습니다.
시신경 척수염의 병리학적 소견은 척수의 백질과 회백질에 탈수초 현상, 공동과 괴사가 보이며 괴사부분에 호중구와 호산구가 많이 존재하고 소혈관의 비후 및 유리질화 소견이 보입니다. 면역글로불린과 보체의 면역복합체는 혈관주변과 수초 주변으로 침착되고, 혈관주변으로 참착된 면역복합체는 수분 통로 단백질인 아쿠아포린-4(AQP4)의 정상적인 발현 부위와 일치합니다.
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진단 Diagnosis
다양한 임상 양상과 경과 때문에 진단과 감별이 어려운 질환이며 최근에는 임상 양상, 혈정 검사 및 MRI 검사를 이용한 진단 기준이 새로이 제시되고 있습니다. 새로운 진단기준에는 이 질환에 매우 특이적인 혈정 자가항체인 NMO-IgG를 하나의 진단 기준으로 삼고 있으며 그 진단기준은 다음과 같습니다.
시신경염과 급성 척수염이 있으면서, 다음 3가지 중 적어도 2가지 이상 만족할 때 진단할 수 있습니다. 1) 척수 자기공명영상에서 3개 이상의 척추를 침범하는 길게 연결된 병변이 있거나 2) 뇌 자기공명영상은 다발성 경화증의 진단 기준을 만족하지 않아야 하고 3) NMO-IgG 양성인 경우에 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
급성기 또는 예방적 치료는 아직 확립된 바는 없으나 대규모 증례 또는 전문가의 의견을 토대로 다음과 같은 치료가 추천됩니다.
시신경염 또는 척수염의 급성기에는 먼저 정맥내 스테로이드를 투여하는 방법이 사용됩니다. 스테로이드 치료에도 호전 없거나 계속 진행하는 경우에는 혈장 내 자가 항체, 면역복합체 또는 염증 유발물질 등의 제거 목적으로 혈장교환술을 고려할 수 있으며, 약 50% 정도에서 임상적으로 호전을 보인다는 보고가 있습니다. 신경성 호흡부전의 발생 위험이 큰 심한 경추 척수염의 시신경척수염 환자에서는 조기에 혈장교환(술)을 시행하는 것을 권유하고 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
Lancet Neurol 2007; 6: 805-15
Ann. N.Y. Acad. Sci. 2008; 1142: 58-71
신경학 2007; 595-596
대한소아신경학회지 2008; 16: 213-221
http://en.wikipedia.org/wiki/Devic_syndrome
