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E70.3백색증 (Albinism)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 백피증 또는 백색증
(Albinismus)
감각신경형 블랙록 백피증 난청
(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sensoneural Type))
선천성 피부색소 결핍증
(Congenital Achromia)
피부탈색
(Hypopigmentation)
눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성 백피증
(Oculocutaneous Albinism)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 눈, 피부
증상
근시, 난시, 눈부심, 눈부심, 백피증, 사시, 실명, 안구진탕, 피부암
원인
티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족하여 생기는데, 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전 등으로 원인유전자에 따라 유전양상은 다양하다
진단
임상소견, 유전자 검사(분자유전학적 검사),  망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정
치료
자외선 차단제 사용,  대증요법,  지지요법,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
문의

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