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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E85.0 |
비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis |
신규등록
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| E85.2 |
상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 Heredofamilial amyloidosis, unspecified |
신규등록
재등록
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| E85.0 |
유전성 아밀로이드 신장병증 Hereditary amyloid nephropathy |
신규등록
재등록
|
E85아밀로이드증 (Amyloidosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 아밀로이드증
(Hereditary Amyloidosis)
국소성 아밀로이드증
(Localized Amyloidosis)
일차성 아밀로이드증
(Primary Amyloidosis)
이차성 아밀로이드증
(Secondary Amyloidosis) |
영향부위 |
체내 : 간, 비장, 신장, 심장, 위
체외 : 피부 |
| 증상 |
심장·신장·간·비장·피부·위·장 손상, 어지러움, 체중 감소, 피로, 호흡곤란 |
원인 |
형질세포질환이 원인, 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생, 단백질을 만드는 유전자의 이상, 상염색체 우성 유전 |
| 진단 |
일반혈액검사, 일반화학검사, 소변검사, 조직검사, 심전도검사, 심초음파검사, 동위원소 스캔검사, 골수검사 |
치료 |
대증요법, 지지요법, 신장이식, 약물치료 |
| 산정특례코드 |
V121 |
의료비지원 |
문의 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차적으로 기능이 저하되고 결국에는 기능을 잃어버리게 됩니다. 정상적으로 단백질은 생성되는 비율과 같은 비율로 분해되지만, 아밀로이드 침전물은 대단히 안정적이어서 잘 분해되지 않아 여러 장기에 침착되게 됩니다.<br />
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아밀로이드 침전물은 유형, 위치, 양에 따라 광범위한 임상증상을 유발할 수 있습니다. 아밀로이드 형성되어 특정 부위에서 침착, 생성되는 경우를 기관 한정 아밀로이드증이라 부르고 혈액을 통하여 순환하여 다양한 조직 및 기관에 침착하게 되면 전신성 아밀로이드증이라고 부릅니다.<br />
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전신적인 아밀로이드증은 일차성 아밀로이드증, 이차성 아밀로이드증, 유전성 아밀로이드증으로 나눌 수 있습니다.<br />
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우선 일차성 아밀로이드증(AL 아밀로이드증, ATTR아밀로이드증)은 전신적인 아밀로이드증 중 가장 많이 발생하며 골수의 형질세포의 이상으로 인해 나타납니다. 종종 다발성 골수종과 함께 발병합니다. 남성과 여성에서의 발생 비율이 유사하며, 일차성 아밀로이드증은 20대에 발병한다고 보고되고 있지만, 50세에서 65세경에 진단 받는 경우가 많습니다. 미국에서는 해마다 약 1,200-3,200명이 새로 진단됩니다.<br />
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다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)이 있습니다.<br />
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류마티스성 관절염등과 같은 만성적인 감염과 같은 질환에 의해 이차적으로 발병하게 됩니다. 류마티스성 관절염외에도 건선성 관절염(Psoriatic arthritis), 만성 연소성 관절염(Chronic Juvenile arthritis), 소아에게서 나타나는 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis), 염증성 장질환(inflammatory bowel disease)등에서 발병율이 높으며, 결핵, 나병, 기관지 확장증, 만성 골수염, 만성 신우신염 등 만성 감염성 질환을 가진 환자들에서도 주로 발병합니다.<br />
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또 유전성 아밀로이드증 있는데 이것은 매우 드물며 유전자의 변이에 의해 유전성으로 발병합니다. 여러 유전자의 변이를 통해 발병이 가능하지만 TTR (Transthyretin, HGNC ID: 12405, 22.05 기준) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 많습니다. 백인들에게서는 약 10만분의 1의 확률로 발생하며 증상은 30∼50대에 시작됩니다. 마지막 베타 2 미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증이 있으며 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.
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증상 Symptoms
- 심장에 생기는 아밀로이드증은 가장 흔한 사망원인이며, 심장뿐 아니라 신장, 인데 빠르고 진행성 심부전 또는 부정맥이 나타납니다. 심장의 작은 혈관에 아밀로이드가 침착되면 관상 동맥 조영술에서는 정상으로 나타날 수 있으나 협심증 증상이 나타납니다. 신체 검사시에 양측 다리 부종, 경정맥 정맥압 상승, 간비대를 동반한 우심실비대가 보여집니다.<br />
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단백질의 유형, 조직 분포 및 침착된 아밀로이드 양이 임상증상을 크게 결정하게 됩니다. 먼저 일차성 아밀로이드증은 아밀로이드가 점차적으로 쌓이고 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 침착되게 되며 호흡곤란과 피로, 발목관절의 부종, 어지러움, 체중감소, 위장관 증상, 팔다리의 감각이 둔해지며 소변에서 단백질이 빠져나오고 혀가 비대해지는 증상등이 나타납니다.<br />
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이차성 아밀로이드증은 이 병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 손상으로 소변에서 단백뇨가 나오며 몸이 붓고 쉽게 피로해 지며 진행하여 만성 신부전으로 될 수 있습니다.<br />
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또 유전성 아밀로이드증은 가장 많이 손상되는 신체 조직이 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타나며 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증과 더불어 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육에 문제가 생기는 심근증, 유리체의 혼탁으로 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 될 수도 있습니다.<br />
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지막으로 베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증은 투석을 받는 환자들에게서 주로 나타나며 뼈와 관절에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄)에 염증이 생깁니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
질병의 심장, 신장의 침범이 심해질 경우 각각 심부전, 신부전이 나타나 투석, 신장이식, 심장이식 등의 적응증이 됩니다.
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원인 Causes
- <p>우선 일차성 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 형질세포질환이 원인으로 형질세포질환에 의해 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄(monoclonal mmunoglobulin light chain)가 원섬유(fibril)를 형성하고 조직에 침착되게 됩니다.</p>
<p>이러한 경쇄들이 주로 심장과 신장에 침착되어, 65% 환자에서 단백뇨 및 신증후군이 발생하고 환자의 1/3 에서 심장 질환이 발생하며 사망원인의 1/2는 심장으로 인한 것입니다. 심장 질환은 주로 우심부전 양상으로서 몸이 부으며 간의 크기가 증가하지만, 양측성 심실부전으로 진행되어 운동시에 호흡곤란이 나타나기도 합니다.</p>
<p>다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)은 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생하며 (50%에서 기존에 류마티스성 관절염을 앓습니다.) AA 단백질의 침착에 의해 발생합니다. 명확한 원인은 알 수 없으나 염증반응에 의해 생성되는 급성기 반응 물질인 혈청 아밀로이드 A로부터 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범하게 됩니다. 주로 신장을 침범하며 간과 비장의 비대를 동반하는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.</p>
<p>또, 유전성 아밀로이드증은 한 개 또는 몇 개의 단백질을 만드는 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 이 중 트란스시레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis: ATTR)이 가장 흔하며, 트란스시레틴을 만들어내는 유전자의 변이에 의해 발생하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- 조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기 위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드가 침착된 것을 확인하는 것입니다.<br />
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그 외 소변검사, 일번혈액, 화학검사, 심장검사 등을 통해 진단을 내릴 수도 있습니다.
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치료 Treatment
- 아밀로이드증의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다. 최근 들어 일부 환자에서 항암제의 일종인 멜팔란(mephalan)을 고용량으로 사용한 후 줄기세포 이식을 시행하여 효과를 보기도 하며 아형(subtype)에 따라 특수 약물을 투여하거나 유전자 치료를 하는 임상 연구들이 진행 중에 있습니다.<br />
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만약 심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해야 하며 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있어 신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다. 심장이식은 심장 기능이 심하게 손상된 환자에게 고려해 볼 수 있으나 일차성 아밀로이드증의 경우에 심장 이식까지 하는 경우는 매우 드뭅니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
예후는 어떤 형의 아밀로이드증이냐, 어느 장기가 손상을 받았느냐에 따라 다릅니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
2. McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University<br />
3. Seldin DC, Anderson JJ, Sanchorawala V, Malek K, Wright DG, Quillen K, et al. Improvement in quality of life of patients with AL amyloidosis treated with high dose melphalan and autologous stem cell transplantation. Blood, 104: 1888-1893, 2004.<br />
4. 문성진, 김현진, 최훈영, 류동열, 유태현, 김주성, 박정탁, 강신욱, 최규헌, 이호영, 한대석. 유전분증의 임상적 특징. 대한신장학회지 2005 24(2) 230-238<br />
5. http://www.amyloidosis.org/<br />
6. http://www.mayoclinic.com/health/amyloidosis/DS00431</p>
