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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G72.3 |
주기마비(가족성) 저칼륨혈성 Hypokalaemic periodic paralysis (familial) |
신규등록
재등록
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G72.3저칼륨혈증 주기성 마비 (Hypokalemic periodic paralysis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
고칼륨혈증 주기성 마비
(Hyperkalemic periodic paralysis)
갑상선 중독성 주기성 마비
(Thyrotoxic periodic paralysis) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육 |
| 증상 |
근육 마비 |
원인 |
상염색체 우성 유전, 갑상선 중독증 |
| 진단 |
임상 양상, 유발 검사 |
치료 |
아세타졸라마이드, 칼륨 제재, 항갑상선제 |
| 산정특례코드 |
V258 |
의료비지원 |
문의 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>저칼륨혈증 주기성 마비는 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다. 이는 칼륨이 급격하게 세포 내로 이동하여 혈액의 칼륨 농도가 감소되기 때문입니다. 이러한 칼륨의 저하는 과격한 운동, 음주. 스트레스, 탄수화물 함량이 높은 식사를 한 후, 또는 인슐린이나 에피네프린의 농도가 급격히 높아지는 경우 주로 유발됩니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>저칼륨혈증 주기성 마비는 주기성 마비 중 가장 흔한 형태로 100,000명당 1명꼴로 발생합니다. 저칼륨혈증과 동반된 일시적인 근육의 마비가 가장 큰 특징으로 질환의 발병은 대개 10대에 처음으로 나타나며, 60%의 환자가 16세 이전에 처음 증상을 겪습니다. 근육의 약화 및 마비는 사지를 침범하며, 증상의 빈도는 매우 다양해서 일생 동안 단 한 차례 증상을 경험하는 환자가 있는가 하면 일주일에도 수 차례 발생하는 환자도 있습니다. 혈중 칼륨의 극심한 감소로 인한 호흡 근육의 마비나 <strong style="font-weight:normal">부정맥</strong>으로 사망한 경우가 보고된 바 있으나 이는 매우 예외적인 경우입니다.</p>
<p>주로 특정한 상황에서 유발되는 경우가 흔하여 탄수화물이 풍부한 식사를 한 뒤나 운동 후 휴식 시에 발생합니다. 이 외에도 감정적으로 흥분한 상태, 심한 스트레스, 추위에 노출, 알코올의 섭취 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 대개 30세 이후로는 증상의 빈도나 정도가 감소하는 경향을 보이나 50~60대에 이르면 공포(空胞)성 근육병(vacuolar myopathy)으로 영구적인 근육의 약화가 나타나기도 합니다. 이러한 공포성 근육병은 이전의 주기성 마비의 심한 정도나 빈도와는 관계없이 발생합니다.</p>
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원인 Causes
- <p>저칼륨혈증 주기성 마비는 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>으로 유전되는 질환으로 골격근 세포막의 이온 통로 의 유전적 변이로 발생합니다. 현재까지의 연구에서 나트륨 통로 혹은 칼슘 통로의 이상으로 근육에 전기적 자극을 전달하지 못하여 발생하는 것으로 밝혀졌습니다.</p>
<p>갑상샘기능항진증에서 저칼륨성 주기성 마비가 발생할 수 있는데 동양인 남자에서 주로 발생하고 갑상샘호르몬이 정상화되면 재발하지 않습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>일반적으로는, 특징적 병력과 유전 가족력 및 혈액검사로 진단합니다. 일부에서 포도당과 인슐린을 혈관으로 주사하여 유사한 상황을 의도적으로 만들어 반응을 관찰하는 유발검사를 시행하기도 합니다. 이러한 처치는 근육 세포 내로의 칼륨의 이동을 유발하여 저칼륨혈증과 근육의 마비를 유도하여 질병의 유무를 알 수 있게 합니다. 단, 이러한 의도적인 반응 유도검사가 심각한 저칼륨혈증을 초래 할 수 있으므로, 검사 시에는 반드시 철저한 감시 아래에서 시행하도록 해야 합니다.</p>
<p>젊은 남성에서 저칼륨성 주기성 마비증이 발생한 경우 반드시 갑상샘기능검사를 시행하여 갑상샘항진증을 배제해야 합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>급성기의 치료로는 증상 및 혈중 칼륨 농도의 심각성에 따라 혈관주사 혹은 경구로 칼륨을 섭취하도록 하는 것입니다. 예방적으로 주된 유발 인자(고탄수화물 식이, 음주, 과도한 운동 등)를 피하도록 합니다. 아세타졸라마이드(acetazolamide)와 경구용 칼륨 제제의 섭취가 예방에 도움이 됩니다.</p>
<p>갑상샘항진증이 원인 질환인 경우 항갑상선제를 사용하여 치료합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Harrison 17th edition<br />
Alkaabi JM, Mushtaq A, Al-Maskari FN, Moussa NA, Gariballa S. Hypokalemic periodic paralysis: a case series, review of the literature and update of management. Eur J Emerg Med. 2010 Feb;17(1):45-7.<br />
Thyrotoxic periodic paralysis: a diagnostic challenge. Kung AW. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jul;91(7):2490-5.<br />
Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, Rudel R. Periodic paralysis: understanding channelopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2002 Jan;2(1):61-9.<br />
Lee SC, Kim HS, Park YE, Choi YC, Park KH, Kim DS. Clinical Diversity of SCN4A-Mutation-Associated Skeletal Muscle Sodium Channelopathy. J Clin Neurol. 2009 Dec;5(4):186-91. Epub 2009 Dec 31.<br />
http://www.uptodate.com<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM<br />
http://www.kmle.co.kr/<br />
http://100.naver.com/</p>
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기타 Etc
- <p>ㅎ72.3</p>
