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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| M30.0 |
결절성 다발동맥염 Polyarteritis nodosa |
신규등록
재등록
|
M30.0결절성 다발동맥염 (Polyarteritis nodosa)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
동맥주위염
(Periarteritis)
다발동맥염, 여러동맥염
(Polyarteritis) |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
무력감(권태감), 발열, 복통, 작거나 중간정도 크기의 동맥에 염증이 생김, 체중감소 |
원인 |
정확한 원인은 알려지지 않음 |
| 진단 |
혈액검사, 소변검사, 생검(Biopsy), 신경전도검사(Nerve conduction study) |
치료 |
약물요법(코르티손(Cortisone), 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide), 아자티오프린(Azathioprine), 항바이러스제 등) |
| 산정특례코드 |
V134 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 결절다발동맥염은 작거나 중간정도 크기의 동맥, 주로 혈관이 분지되는 곳에 괴사성 염증이 생기는 전신혈관염의 하나인 복합성 희귀질환으로, 신체의 여러 기관에 영향을 미칩니다. 특히 신장, 심장, 소장, 신경계, 그리고 골격근에 영양분을 공급하는 혈관(동맥)에 변성이 옵니다.<br />
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동맥이 손상을 받으면 혈압이 비정상적으로 상승하고(고혈압), 동맥벽의 일부분이 혹처럼 늘어나기도 하며 (동맥류), 혈액 응고물의 형성되거나(혈전증), 조직으로의 혈액 공급이 중단되어, 조직 손상과 괴사가 올 수 있습니다. 또한 신체의 다양한 장기에 영향을 미치므로, 영향을 받은 부위에 따라 나타나는 증상은 다릅니다.<br />
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비록 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 많은 연구자들은 이 질환이 몸의 면역 체계에 이상이 생겨서 발생한다고 추측하고 있습니다. <br />
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매우 드문 질환으로, 연구에 따르면, 유병율은 유럽 인구 백만명 당 31명 정도로 추정되고 있고, 매년 백만명 당 0~9명의 환자가 발생하는 것으로 보고되었습니다. 남자가 여자보다 1.5~2배 더 많이 나타나며, 전 연령에 걸쳐 발생할 수 있으나, 40∼65세 정도의 중장년기에 더 잘 나타나며 소아에서도 나타날 수 있습니다. 프랑스 연구에 의하면, 전체 결절다발동맥염의 4% 이하는 소아 연령에서 발생하는 것으로 보고되었고, 스웨덴 연구에서는 백만 소아인구 당 0.7명의 발생률을 보고하였습니다. <br />
국내 자료는 부족하지만 결절다발동맥염은 아시아에서 더 호발하는 것으로 보입니다.
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증상 Symptoms
- 결절다발동맥염은 작거나 중간 크기인 동맥에 주로 발병합니다. 신체의 장기 또는 기관에 분포하는 여러 혈관을 침범하며, 특히 신장, 심장, 소장, 신경계 그리고 골격근으로 가는 동맥에 영향을 미칩니다. 신장으로 가는 중간 크기의 동맥이 가장 흔히 영향을 받는 혈관입니다. 증상의 종류와 심각한 정도는 어느 장기가 손상되었느냐에 따라 다르게 나타납니다.<br />
주로 피부, 관절, 말초신경, 위장관, 신장에 영향을 많이 미치기 때문에 전형적인 증상으로 발열, 야간발한, 체중감소, 피부궤양, 피부결절의 압통, 만성적인 심한 근육통과 관절통을 특징으로 하며, 그 외에도 식욕감퇴, 근력약화, 눌러도 없어지지 않는 자주빛 피부발진, 손가락과 발가락이 저리고 무감각해짐, 복통, 토혈 또는 복부 불쾌감 등이 흔히 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일반적으로 폐동맥은 침범하지 않습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
합병증으로 심장마비, 위장관 괴사 및 천공, 신부전, 뇌졸중 등이 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 결절다발동맥염은 3가지 단계로 병인을 설명할 수 있는데, 급성기는 다형핵백혈구가 혈관벽의 전층에 침윤되는 시기이고, 아급성기는 주로 단핵구가 침윤되는 시기이며, 만성기에는 혈관의 피브린양 괴사가 혈전과 조직 경색이 나타나는 시기입니다.<br />
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결절다발동맥염의 정확한 원인은 알려지지 않았으며 여러 가지 가설이 제기되고 있습니다만 대부분의 연구자들은 이 질환을 ‘자가면역질환’으로 보며, 외부에서 들어온 것이 아닌 체내의 구조물을 공격하는 자가항체가 동맥 손상과 관련된 것으로 여겨집니다.<br />
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또한 일부에서는 Adenosine Deaminase 2 (ADA2)를 코드화하고 있는 CERC1 유전자 (또는 ADA2유전자)의 유전변이가 결절다발동맥염과 같은 전신 혈관 염증반응을 일으키는 원인으로 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 1. 혈액검사<br />
일반 혈액검사에서 백혈구와 혈소판의 수치는 상승되는 반면, 적혈구의 수치는 떨어져있는 빈혈이 흔히 나타납니다. 염증을 확인할 수 있는 검사(예: 적혈구 침강 속도(ESR)와 C반응단백 검사)를 실시하며 혈관염 환자에서는 대개 상승되어 있습니다. B형과 C형 간염에 대한 검사가 필요하며 환자의 10∼20%에서 B형 간염 바이러스가 발견됩니다. 혈액화학검사를 통해 신장 기능과 간기능을 평가합니다.<br />
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2. 소변검사<br />
신장을 침범할 경우에는 소변에서 단백질과 적혈구 세포가 발견됩니다.<br />
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3. 신경전도검사<br />
말초 신경에 전기적 자극을 주어 발생하는 복합 전위를 평가하는 신경자극 전도 검사로써 신경이 전기적 자극을 전달하는 속도를 측정하여 말초 신경의 문제를 알아내는 검사방법입니다. 신경에 영향을 받은 환자들은 신경 기능 검사에서 이상이 나타납니다.<br />
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4. 생검<br />
결절다발동맥염 확진은 조직검사를 통해 혈관에 염증이 있다는 것을 확인합니다. 조직 생검은 염증이 있는 혈관의 조직을 떼어 내어 현미경으로 검사하는 것으로 피부나, 신경, 근육, 신장, 장 등에서 조직을 채취하여 실시합니다.<br />
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5. 혈관조영술<br />
혈관조영술을 시행하여 혈관에 미세 동맥류나 다른 혈관염의 증거들이 나타나는지 확인하는 방법이 있습니다. 혈관조영술은 조직검사보다는 정확하지는 않으나 큰 혈관은 대량출혈의 위험이 높아 조직검사를 쉽게 할 수 없으므로 큰 혈관만을 침범하여 조직검사를 할 수 없는 경우에는 유용하게 이용될 수 있습니다.<br />
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1990년에 미국 류마티스 학회(‘The American College of Rheumatology’)에서 제시한 10가지 항목 중 적어도 3가지 이상 적용되는 경우 결절다발동맥염을 진단할 수 있습니다. (이 진단 기준은 산정 특례의 진단 기준과 동일합니다)<br />
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- 질환이 생긴 이후 4kg 이상의 체중감소<br />
- 그물울혈반(Livedo reticularis) : 피부에 그물코 모양의 홍반이 생기는 병<br />
- 고환 통증 또는 압통 (종종 진단을 위해 고환 생검을 실시합니다)<br />
- 근육통, 근육 약화, 또는 다리 압통<br />
- 신경병<br />
- 이완기혈압이 90mmHg보다 높아짐(고혈압)<br />
- 탈수나 혈관폐쇄의 근거가 없음에도 신장 혈액검사 수치의 상승 : 혈중요소질소(BUN): 40 mg/dl이상, 크레아티닌(creatinine): 1.5 mg/dl 이상<br />
- B형 간염 바이러스 검사 결과 양성<br />
- 동맥조영검사에서 내장동맥이 막혔거나 부풀어 있음<br />
- 소,중동맥의 조직 검사에서 “동맥염”을 확인<br />
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여러 자가면역 질환과의 감별이 필요하며, 소동맥, 중동맥 외에도, 세동맥(ateriole)과 세정맥(venule), 모세혈관의 혈관염이 있는 미세다발동맥염(microscopic polyarteritis)과는 감별이 필요하며, 다발 관상동맥류가 있는 가와사끼병과도 감별이 필요합니다.
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치료 Treatment
- 치료는 면역 체계를 억제시켜 동맥의 염증을 감소시키는 것을 목표로 합니다. 만약 증상이 비교적 가볍고 간염의 증거가 없다면 스테로이드 제제인 프레드니솔론이나 메틸프레드니솔론으로 시작하여 면역반응을 억제하고 염증을 줄이게 됩니다.<br />
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그러나 질병이 스테로이드에 저항성을 보이거나 신장이나 심장을 침범하여 증상이 심하다면 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide) 또는 아자티오프린(Azathioprine)과 같은 다른 면역억제제를 함께 사용하여 치료하게 됩니다.<br />
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B형 간염이나 C형 간염에 연관되어 결절다발동맥염이 발병하였다면 스테로이드 제제로는 혈관에 발생한 염증을 치료하고, 비다라빈(vidarabine), 인터페론(interferon alpha-2b)과 같은 항바이러스 제제로 간염을 치료하게 됩니다. 항바이러스제, 혈장 교환, 면역억제제를 함께 사용하여 치료하는 경우도 있습니다.<br />
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때로는 혈장 분리반출술이 치료에 이용되기도 하는데 이는 피를 체내에서 빼내, 혈액에서 혈장을 분리하여, 비정상적인 항체를 제거하고 다시 넣어주는 시술입니다. 고혈압이 있는 경우 혈압강하제를 사용합니다.<br />
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급성복통을 호소하는 경우, 위장관 출혈, 장괴사, 장천공, 동맥류 파열 등의 응급상황일 수 있으며, 이러한 중증 상태인 경우 수술적 치료가 필요합니다. 또한 결절다발동맥염에 의해 이차적인 심근경색이 발생하는 경우 관상동맥우회술(coronary artery bypass surgery)이 필요할 수도 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
스테로이드 등의 약물로 면역체계를 조절하면 환자의 증상을 개선시키고, 긴 생존을 영유할 수 있습니다. <br />
일반적으로 완치되었을 때 재발은 드문 것으로 알려졌으나, 일부 연구에서는 5년안에 57%환자가 재발했다는 보고도 있습니다. 전신침범 없이 피부증상만 있는 결절다발동맥염의 경우 예후가 가장 좋으나 재발하는 경향이 있습니다. 신경학적 증상의 회복은 18개월 정도 소요될 수도 있습니다. 중추신경계의 침범은 예후가 나쁠 수 있습니다.<br />
다발성 장관 침범이 있는 급성 복통 환자가 가장 예후가 좋지 않으며 다발성 천공과 재발이 흔하고 수술후에도 회복이 더디고 감염 합병증이 발생할 수 있습니다.<br />
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다음의 해당하는 경우가 많을수록 예후가 안좋을 것으로 예상할 수 있습니다.<br />
- 신기능저하(혈청 크레아티닌>1.58 mg/dL)<br />
- 단백뇨(>1g/일)<br />
- 위장관 침범(출혈, 천공, 경색, 췌장염)<br />
- 심근염<br />
- 중추신경계 침범
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Pagnoux C, Seror R, Henegar C, Mahr A, Cohen P, Le Guern V et al. Clinical Features and Outcomes in 348 Patients With Polyarteritis Nodosa A Systematic Retrospective Study of Patients Diagnosed Between 1963 and 2005 and Entered Into the French Vasculitis Study Group Database. Arthritis Rheum 2010;62:616-26<br />
2. Hočevar A, Tomšič M, Pirkmajer KP. Clinical Approach to Diagnosis and Therapy of Polyarteritis Nodosa. Current Rheumatology Reports 2021;23:14<br />
3. Bilginer Y and Ozen S. Polyarteritis Nodosa. Curr Opin Pediatr 2022; 34:229–233<br />
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/polyarteritis-nodosa/<br />
5. https://medlineplus.gov/ency/article/001438.htm<br />
6. https://emedicine.medscape.com/article/2166101-overview<br />
7. https://emedicine.medscape.com/article/330717-overview
