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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| M88.8 |
기타 뼈의 파젯병 Paget’s disease of other bones |
신규등록
재등록
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M88.8기타 뼈의 파젯병 (Paget’s disease of other bones)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
변형성 골염
뼈의 파젯병 |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 없음 |
| 증상 |
침범된 부위의 통증. 관절염, 뼈의 약화 골절 및 변형. |
원인 |
유전과 환경인자가 상호 작용하여 발생하는 것으로 추정됨. |
| 진단 |
통증이 있는 뼈에 대한 방사선 사진과 뼈스캔. 혈중 ALP 증가 |
치료 |
증상에 따른 치료. 골흡수 억제제 |
| 산정특례코드 |
V213 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 파젯병은 정상적인 골대사 과정 즉, 흡수와 재생 과정을 통해 오래된 골조직이 새 골조직으로 대체되는 과정에 방해를 받아 발생하는 병입니다. 침범된 뼈는 점점 약해져 부러지기 쉽습니다. 주로 골반과 두개골이 흔히 침범되며, 척추와 다리뼈도 자주 침범됩니다. 기타 뼈의 파젯병은, 파젯병이 침범한 부위가 명확히 특정되었으며, 침범된 뼈 부위가 두개골 이외인 경우를 가리킵니다.<br />
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파젯병은 중년기나 혹은 더 지나서 나타나 만성적으로 서서히 진행하는 골격계 질환으로 주요 위험인자는 나이 증가와 가족력 존재입니다. 합병증으로 골절, 청력감소, 통증이 남을 수 있으니 이에 대한 주의를 요합니다.
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증상 Symptoms
- 파젯병은 대부분의 경우 환자가 느끼는 자각증상이 없습니다. 그러나 증상이 생기는 경우, 뼈의 통증으로 가장 먼저 나타납니다. 통증은 주로 밤에 심하며, 신체 모든 부위의 뼈에 나타날 수 있습니다. 뼈가 부서지기 쉽기에 골절이 잘되며, 병적 골절 (pathologic fracture)로 발생합니다. 뼈의 변형이나 관절부위의 관절염으로 진행하며, 관절부위의 통증으로 인해 운동범위가 감소합니다. 골반이나 대퇴부의 뼈를 침범하면 엉덩이부위의 통증을 수반하게 됩니다. 눈으로 진찰할 때 뼈의 변형, 확대된 두개골, 척추후만증, 사지의 휘어진 긴뼈를 확인할 수 있습니다. <br />
질병이 진행하면 머리가 커지거나 팔다리가 휘어지거나, 척추의 만곡이 심해질 수 있습니다. 뼈의 거대화로 인해 신경부위가 눌리면 감각이나, 운동이 소실되기도 합니다. 두개골에 영향을 받은 경우, 신경부위가 압박되어 뇌신경 마비(cranial nerve palsies)와 청력이 감소할 수 있으며 두통도 나타나게 됩니다. 눈의 시신경을 압박하면 시력이 감소될 수 있습니다.<br />
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<img alt="파젯병의 특징 그림: 정상인-뼈의 기질이 치밀함, 뼈의 흡수-재형성이 불규칙적으로 일어남, 체중을 지탱하는 긴 뼈가 휘어짐." src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810010.jpg" /><br />
근육의 약화, 하반신마비, 척수손상과 함께 감각의 소실 등이 동반될 수 있습니다. 이환 부위를 아파하는데, 통증은 밤에 심해지고 누르면 더 아픕니다. 통증은 밤에 심해지고, 운동과는 대개 무관합니다. 침범된 부위 피부의 체온 상승이 관찰되기도 합니다. <br />
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파젯병이 심한 경우, 심장에서 침범한 뼈 부위로 보내는 혈류량이 증가하므로 이환된 부위로 인해 울혈성 심부전이 발생할 수도 있습니다. 동맥경화증이 있는 환자의 경우 심각한 문제를 초래할 수 있지만, 심장마비는 흔히 발생하지 않습니다. 신장 결석은 파젯병 환자들에서 흔히 나타는 증상입니다. 뼈에 침범한 부위에 혈류가 증가함에 따라 신경으로 가야할 혈류의 단락이 생겨 신경학적 운동실조, 보행 장애, 치매, 수두증과 소뇌의 압박 등이 나타나기도 한다.<br />
골육종(Osteosarcoma)이 나타날 수 있으나 매우 드물고, 나타나는 경우도 전체 파젯 병 환자들 중 1% 이하에 그칩니다. 그러나 통증이 갑자기 더욱 심해지고 갑작스러운 발병이 있는 경우, 골육종(Osteosarcoma)을 의심해 봐야 합니다. 파젯병이 얼굴부위 뼈를 침범하면 치아가 느슨해져서 흔들릴 수 있습니다. 음식을 씹기가 힘들어 질 수 있습니다.
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원인 Causes
- 파젯병의 원인은 아직 알려지지 않았습니다. <br />
파젯병 환자의 25-40%는 가족력이 있는 것으로 알려져 있습니다. 미국의 경우 788명의 환자를 검토한 결과, 12.3%에서 가족력이 있었고, 영국의 경우 407명의 환자를 검토한 결과 3.8%에서 가족력이 있었습니다. 한편 오스트리아는 658명의 환자 중 22.8%에서만 가족력이 있는 것으로 보고되었습니다. 이렇게 발병이 가족성 경향을 나타나는 것은 파젯병이 유전자와 연관되거나 혹은 환경적인 영향을 받는 것으로 생각됩니다.<br />
최근 분자유전학적인 연구에 의해 파젯병 환자의 30%에서 sequestosome (SQSTM) 유전자의 돌연변이가 있다는 것이 밝혀졌습니다. SQSTM 유전자는 파골세포 분화에 관련된 NF-κB(nuclearfactor kappa B)의 활성에 관여하는 전사요소로 이미 알려져 있습니다. 이 유전자는 몇몇 연구에서 상염색체우성으로 유전하다는 보고도 있지만, 아직 확실하지는 않습니다. 돌연변이를 가지고 있을 때 실제 질환이 나타나는 비율을 표현율 (penetrance)이라 하는데, 이것도 완전하지 않은 것으로 생각됩니다. <br />
최근 파젯 병 환자의 파골세포속에서 바이러스 포함물 입자(viral inclusion particle)가 발견된다는 보고와 함께 바이러스성 감염, 특히 paramyxovirus가 원인이라는 보고도 있었으나 아직 논란이 많습니다.
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진단 Diagnosis
- 파젯병은 대부분 자각증상이 없어 다른 목적으로 시행하는 혈액검사 중 알칼리성 포스파타제(alkaline phosphatase) 수치의 변화나 또는 방사선 소견으로 진단 받게 됩니다. <br />
파젯병의 진단은 임상 평가, 환자의 과거력, 가족력, 질환으로 인해 나타나는 증상들과 신체소견, 그리고 다양한 정밀 검사들을 근거로 내려집니다. 임상병리학적 검사로 알칼리성 포스파타제의 상승, 골아세포의 활성도와 골형성의 증가를 평가하여 진단을 내립니다. 알칼리성 포스파타제의 상승은 파젯 병을 평가할 때 중요한 소견으로 간주됩니다. 소변검사에서 하이드록시프롤린(hydroxyproline)양이 증가되어 있는 것은 파골세포의 활성과 뼈의 흡수가 증가되었다는 사실을 의미합니다.<br />
최근에는 파젯병의 진단을 위해 하이드록시프롤린양을 측정하지 않는 대신, 알칼리성 인산분해 효소를 측정하기도 합니다. 파젯병의 가족력이 있는 경우 40세 이후에 2-3년에 한 번씩 알칼리성 포스파타제를 평가하는 것이 중요합니다. <br />
방사선 병변의 특징은 진행된 병의 정도와 침범된 골격계 부위의 특성에 따라 많이 좌우됩니다. 초기에는 심한 골 흡수가 일어나다가, 점차 골 흡수와 형성이 동시에 일어나게 되며, 나중에는 주로 골 형성만 진행됩니다.<br />
방사선 사진 상 특징적인 것은 뼈의 어떤 특정 부위에서 골 음영이 증가되고 감소되는 소견이 동시에 관찰될 수 있다는 점입니다. 이는 질병 특성 상 골흡수와 형성이 동시에 발생하기 때문으로 생각됩니다. 파젯병 환자는 장관골에 굴곡 변형이 잘 오며, 피질골은 비후되고 골 소주는 불규칙적인 음영 농도를 보이게 됩니다. 두개골에 국한된 골다공증이 특징적으로 나타날 수 있는데, 진행되면 소위 "cotton wool"모양의 국소 경화 소견을 보일수도 있으며 두개골의 비후가 두개골 외판에 현저하게 나타나게 됩니다.<br />
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방사선촬영과 뼈 스캔(bone scan)은 파젯병을 진단하는데 중요하므로 조기에 시행해야 합니다. 방사선학적 검사만으로도 물론 뼈를 잘 평가할 수 있지만, 뼈 스캔(bone scan)이 병의 여부와 확장 정도를 평가하는 것이 파젯병을 진단하는데 훨씬 예민합니다. 다만 뼈 스캔(bone scan)으로는 보이는 이상소견만으로 감염, 종양, 골절 등의 골 형성을 촉진하는 다른 질환을 배제하기 어렵다는 한계가 있습니다. <br />
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뼈 생검(bone biopsy)은 방사선 촬영과 뼈스캔만으로 진단이 잘 내려지지 않을 때, 부가적 방법으로 고려할 수 있습니다. CT와 MRI 등의 검사도 파젯 병의 진단을 위해서 반드시 필요한 것은 아니지만, 파젯 병으로 인한 종양성 변성, 관절의 비정상 여부, 척수를 포함한 신경학적 손상의 정도 등을 평가하기 위해 흔히 시행됩니다.
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치료 Treatment
- 파젯병은 확실한 원인이 밝혀지지 않았기에 아직 이 질환을 근본적으로 치료하는 방법은 없습니다. 따라서 파젯 병의 치료는 보존적 치료가 주를 이루며, 환자 개개인에게 나타난 증상에 따라 진행됩니다. 정형외과, 내분비, 류머티즘, 신경 분야, 이비인후과 영역의 전문가와 물리치료사, 작업치료사, 언어치료사 등이 긴밀하게 협조하며 보존적 치료를 시행하는 것이 좋습니다. <br />
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치료는 이를수록 좋은데, 파젯병 침범이 의심되는 부위가 아직 뼈에 중요한 변화가 나타나지 않았다면 좋은 예후를 위해 즉시 치료를 시작하기를 권합니다. 치료의 목표는 증상을 완화시키고, 병의 진행을 예방하여, 움직일 수 있는 능력을 최대한 오래 유지시키며, 뼈와 근육을 튼튼하게 하는 데 있습니다.<br />
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약제로는 아스피린, 기타 항염증제, 그리고 통증조절 약물과 칼시토닌(Calcimar®, Miacalcin®), 에티드로네이트 etidronate(Didronel®), 알렌드로네이트(Fosamax®), 파미드로네이트(Aredia®)등과 같은, 비정상적인 골전환(bone turnover)의 증가를 감소시키는 약물이 처방됩니다. 그 외, 유사한 작용을 갖는 제제로서 네리드로네이트 (neridronate)의 정맥주사 또는 근육주사의 사용이 최근 보고된 바 있습니다. Bisphosphonate와 같은 골다공증치료제는 파골세포의 형성을 억제하거나 파골세포의 자멸을 유발하는 약제입니다. 이는 파골세포의 활동을 막아 골흡수를 직접적으로 막을 수 있습니다. 이들 약제를 사용함으로 인해 병이 잘 조절된다면, 골형성도 줄어들 것이기에 혈중 알칼리성 포스파타제는 감소할 것이고, 이를 통해 치료효과를 판정하기도 합니다. 다만, 이들 약제는 신경근육계, 소화기계, 심혈관계 등의 부작용도 일으킬 수 있어 환자가 파젯병의 증상을 뚜렷이 보이기 전부터 사전에 미리 사용할 것인가에 대해서는 아직도 논란이 많습니다. <br />
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골절, 중증의 퇴행성관절염, 뼈의 심한 변형은 수술로 치료를 해야 할 수 있습니다. 병의 진행에 따라 특징적인 조기 골관절염과 골반골의 이상이 동반되면 인공 고관절치환술도 고려할 수 있습니다. 두개골이나 척수의 확장에서 기인한 합병증의 경우 신경계의 손상을 줄 수 있으므로 수술보다는 약물요법이 더 선호됩니다. <br />
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파젯병으로 진단받은 환자는, 일반적으로 칼슘 1000-1500mg/일과 충분한 햇빛, 그리고 하루 최소 400 units 이상의 vitaimin D를 제공해야할 필요가 있습니다. 이것은 특히 비스포스포네이트 치료중인 환자에게도 중요합니다. 만약 신장질환을 앓았던 경우가 있다면 이러한 칼슘이나 비타민 D의 섭취에 대해 담당 주치의와 상의를 하는 것이 좋습니다. <br />
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작업치료는 환자들이 옷 입기, 밥 먹기 등의 일상생활을 수행하는데 큰 도움이 됩니다. 운동은 파젯병 환자의 골격의 건강을 유지하는데 중요하며, 이와 함께 체중이 증가를 억제하므로 필요합니다. 물리치료 또한 근육 힘을 증진시키고, 쉽게 골절되는 특성을 감소시킬 수 있기에 추천됩니다. 파젯병 환자는 반드시 담당주치의와 물리치료사에게 적절하고 안전한 운동을 처방 받은 후 실시해야 합니다.<br />
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파젯병이 두개골, 특히 내이(inner ear)를 둘러싸고 있는 뼈에 침범하는 경우 청력이 감소하거나 소실될 수 있습니다. 청력의 결함이 있는 경우 보청기를 사용할 수 있으며, 언어의 문제가 발생할 수 있는데, 이 경우 언어치료를 받는 것이 도움이 많이 됩니다. 그 이외에 청력검사, 안과검사, 치과검사, 심장에 이상이 생기는지도 정기적으로 관찰할 필요가 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Tessitore E, Luzi M, Lobrinus JA, et al. Cervical Paget disease of bone with spinal cord compression due to atlanto-axial instability: a case report and review of the literature review. Spine. 2008;33(3):E85-9. <br />
RubinDJ, LevinRM. Neurologic complications of Paget disease of bone. Endocr Pract. 2009;15(2):158-66.<br />
MerlottiD, RendinaD, GennariL, et al. Comparison of intravenous and intramuscular neridronate regimens for the treatment of Paget disease of bone. J Bone Miner Res. 2011;26(3):512-8.<br />
Goode A, Layfield R. Recent advances in understanding the molecular basis of Paget disease of bone. J Clin Pathol. 2010;63(3):199-203. <br />
LangstonAL, CampbellMK, FraserWD, et al. Randomized trial of intensive bisphosphonate treatment versus symptomatic management in Paget's disease of bone. J Bone Miner Res.2010Jan;25(1):20-31.<br />
<br />
https://www.medicinenet.com/pagets_disease/article.htm<br />
https://www.aaos.org/search/?q=Paget%E2%80%99s+disease<br />
http://www.emedicine.com/pmr/topic98.htm
