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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| M33.1 |
기타 피부근염 Other dermatomyositis |
신규등록
재등록
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M33.1기타 피부근염 (Other dermatomyositis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
특발성 염증성 근육병증
(Idiopathic inflammatory myopathy, IIM)
피부근육염
(Dermatomyositis, DM)
성인 피부근염
(Adult dermatomyositits, ADM)
무근육병피부근육염
(Amyopathic DM)
소아기 피부근염
(Juvenile (Childhood) dermatomyositis (JDMS))
다발근육염
(Polymyositis, PM) |
영향부위 |
체내 : 식도, 신장, 심장, 십이지장, 위, 폐
체외 : 근육, 피부 |
| 증상 |
대칭적 근위부 근육 쇠약 및 위축, 부종과 홍반을 동반한 피부병변 (고트론 구진/징후) |
원인 |
정확한 원인은 알려지지 않았으나, 유전으로 감수성이 있는 사람에게 외부의 환경적 요인의 자극에 의해 유발된 면역학적 기전에 의해 유발된다고 알려짐 |
| 진단 |
혈액검사, 근전도 검사, 조직검사 |
치료 |
전신스테로이드, 면역억제제 등의 전신약물 요법, 국소스테로이드 도포 |
| 산정특례코드 |
V137 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 피부근염은 근육과 피부에 염증성, 퇴행성 변화를 특징으로 하는 염증성 근육병증 질환 중 하나입니다. 관련된 증상과 신체 변화는 환자마다 매우 다르게 나타날 수 있습니다. 근육의 이상은 몸통, 팔의 윗부분, 엉덩이, 허벅지 등의 통증과 쇠약감으로 시작할 수 있고, 뻣뻣함, 궤양, 압통을 보이면서 이따금씩 퇴행성 위축의 징후가 보일 수도 있습니다. 이러한 환자들은 팔을 들거나, 계단을 오르거나 말을 하거나 삼키는 동작에서 어려움을 겪기도 합니다. 피부증상으로는 연보라발진 (heliotrope rash)이 눈꺼풀 위와 뺨, 콧잔 등에 나비 모양으로 분포하기도 하고, 이마나 두피에 보이기도 합니다. 또한 주먹결절이나 팔꿈치, 무릎 등 굽히고 펴는 곳에 각질과 붉게 변하는 고트론 구진 (Gottron papule)과 눈 주변의 비정상적 부종 등을 보입니다.<br />
소아기 피부근염은 성인과 비슷하지만, 좀더 갑자기 발생하며 근육과 피부, 위장관에서 비정상적 칼슘의 침작이 더 흔하게 관찰되는 특징이 있습니다.<br />
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피부근육염의 원인은 원인불명의 자가면역에 의한 것으로 추정되고 있으며, 염증반응이 생기면서 피부가 빨갛게 붓고 근육이 쇠약해지는 증상을 보이는 만성질환으로, 특히 피부 증상 없이 근육 염증만 보이는 것을 다발근육염이라고 합니다.<br />
<br />
피부근염은 영유아에서 노인까지 전연령에 걸쳐 발생할 수 있으나, 대체적으로 40~60세 사이에 호발합니다. 발생률은 백만명당 9.63명으로 추산하고 있습니다. 소아의 경우 5~15세 사이에 증상이 나타나며, 발생률은 백만명당 3명 정도입니다. 여자가 남자보다 2배정도 발생률이 높습니다.
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증상 Symptoms
- 어떤 나이 대에서도 발생할 수 있으나 특히 5~15세, 40~60세에 가장 많이 발생합니다.<br />
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주요 증상은 다음과 같습니다.<br />
- 근육위약감, 근육경직, 근육통<br />
- 삼킴장애<br />
- 눈두덩이 자색변화<br />
- 연보라 발진<br />
- 짧은 호흡<br />
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1. 피부증상<br />
피부증상은 피부근육염에서만 매우 특징적으로 나타나는 염증 증상, 흔치는 않으나 간혹 볼 수 있는 피부 증상으로 각각 나눠 볼 수 있습니다.<br />
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1) 특징적인 염증성 피부 병변<br />
피부 염증이 나타나는 부위는 눈 주변, 양쪽 볼, 목 앞 쪽의 V 자 모양, 두피, 목의 뒷부분, 어깨(shawl sign), 어깨, 팔, 손, 손가락의 손등 쪽 마디 등입니다. 특히 얼굴과 눈꺼풀이 빨갛게 붓는 증상이 먼저 나타납니다. 흔히 눈꺼풀에 가장 먼저 증상이 나타나는데 연한 자주색으로 색이 변합니다. 또한 눈 주변의 근육을 누르면 통증이 같이 나타납니다. 눈꺼풀에 경미하게 모세혈관이 확장되고 안구를 돌리는 근육이 마비되어 안구 운동에 장애가 오기도 합니다.<br />
<br />
특히 고트론 징후 (Gottron sign)는 팔꿈치, 무릎, 손가락 마디, 바깥쪽 엉덩관절, 안쪽 복사뼈 등 뼈가 가까운 부위의 피부색이 적자색으로 변하는 것을 의미합니다. 특히 손가락의 손등 쪽 마디에 각질이 일어나고 적자색으로 붓는 증상을 고트론 구진 (Gottron‘s papule)이라고 부르는데 특징적으로 이 증상이 있으면 피부근육염을 진단하기도 합니다.<br />
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위에 기술한 피부 증상은 가려움증이나 화끈거림을 유발할 때가 많습니다.<br />
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<그림1, 눈꺼풀 위의 연보라 색깔 변화 (heliotrople eyelids)>
<p><img alt="눈꺼풀 위의 연보라 색깔 변화 이미지" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810011_1.jpg" /></p>
<그림2. 고트론 징후(Gottron sign)>
<p><img alt="고트론 징후 이미지" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810011_2.jpg" /></p>
2) 기타 피부 소견<br />
30% 정도의 환자들에서 레이노현상이 나타나기도 합니다. 이 때문에 손 끝 피부가 헐어서 궤양이 생기기도 합니다. 드물게는 몸통에 털이 많이 자라거나 오히려 두피는 탈모가 나타나기도 합니다. 이 질환이 많이 진행하면 팔꿈치와 무릎 관절의 피부 밑에 딱딱한 결절이 만져지기도 하는데 이는 소아 피부근육염에서 더 흔하게 나타나고 궤양이나 세균 감염을 동반하기도 합니다. 혈관에 염증이 생기면 그물 모양으로 피부가 빨갛게 변하기도 하고, 손가락 관절이 굳어지거나 멍이 들기도 합니다.<br />
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2. 전신 증상<br />
1) 근육변화<br />
좌우 대칭적으로 몸통 근육과 몸통에 가까운 팔다리의 근육들 예를 들면 엉덩이, 허벅지, 어깨, 팔꿈치 위쪽 팔, 그리고 목의 근력이 약해지고 근육 크기가 작아집니다. 또한 걸음걸이가 이상해지고, 옷 입기, 팔 들어올리기, 계단 오르기 등을 하는데 어려움을 겪게 됩니다.<br />
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누워 있다가 바닥에서 일어나려 할 때 머리를 베개에서 들어 올릴 수 없습니다. 가끔씩 목, 혀, 인두의 근육에 이상이 와서 음식물을 삼키거나 말할 때 어려움을 느끼게 됩니다. 또한 병이 진행하면 이러한 근육의 크기가 작아지고 굳어져서 만성적인 경우 관절이 굽어 버린 채로 고정되어 버릴 수도 있습니다.<br />
<br />
근력이 약해지고 근육이 손상을 입으면서 신체의 다른 부위에도 점차 영향을 미치게 됩니다. 특히 위장관의 근육, 심장 근육, 혈관 외벽 근육, 그리고 폐 근육에도 악영향을 줍니다. 이들 근육 종류에 따라 음식을 삼킬 때 곤란하거나, 목소리를 내는데 장애가 오거나, 호흡곤란을 겪거나, 부정맥이 나타나기도 합니다.<br />
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2) 폐질환<br />
숨 쉴 때 관여하는 근육이 약해지면서 폐 기능이 약해집니다. 또한 폐에 섬유화가 일어나는 간질성 폐질환이 나타나기도 합니다.<br />
<br />
3) 악성종양의 동반<br />
피부근육염이 나타나기 전, 또는 피부근육염의 발병과 동시에, 또는 피부근육염의 초기 증상이 나타난 뒤에 여러 가지 암이 발생할 수 있다고 합니다. 암과 관련된 피부근육염은 40세 이상의 환자들에서 자주 발견되고 특히 60세 이상의 노인들에게서 흔합니다. 피부근육염이 없는 사람들에 비해 피부근육염이 있는 사람들이 암에 걸릴 확률은 남자에서 2.4배, 여자에서 3.4배라고 합니다. 어떤 특정 신체 부위에 암이 더 잘 생기는지 알려져 있진 않습니다. 다만 위장관계, 폐, 유방, 난소, 고환 또는 백혈구나 림프조직에 암이 나타날 수 있습니다. 우리나라의 경우 약 30%의 피부근육염 환자에서 암이 발생하며 유방암이 가장 많이 발생한다고 알려져 있습니다.<br />
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피부근육염과 암의 연관성에 대해 완전히 밝혀진 것은 아니지만 아래와 같은 소견이 있으면 암이 발생 위험이 높아집니다.<br />
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50세 이상이거나 50세 이후 발생한 경우<br />
피부 궤양 등 피부 증상 정도가 심한 경우<br />
혈액 검사 결과 크레아틴키나아제(creatine kinase)의 수치가 높은 경우<br />
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3. 소아피부근육염<br />
대개 6~10세에 흔하게 발생합니다. 증상은 성인 피부근육염의 증상과 비슷한 편이지만 성인 피부근육염에서와 달리 증상이 갑자기 시작되고 피부 증상이 먼저 나타난 뒤 근육이 약해지는 증상이 나중에 나타납니다. 특히 근육과 피부 아래 조직에 칼슘이 쌓여서 부분적으로 근육이 약해지는 경우도 있습니다. 환자의 20~65%에서 관절염이 발생합니다 (무릎, 손목, 팔꿈치, 손가락 등). 혈관 염증이 넓게 퍼지면서 복통, 변비, 검은 변, 토혈과 같은 위장관 증상이 흔하게 나타납니다. 한편 성인과 달리 내부 장기에 암이 생기는 경우는 드뭅니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
폐질환, 급성신부전, 종양, 심장염증, 관절통은 피부근육염의 합병증으로 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 다만 유전적으로 병에 걸릴 가능성이 높은 사람이 환경으로부터 자극을 받으면 면역학적인 원인에 의해 발생한다고 알려져 있습니다. 이러한 환경 자극은 자외선 노출, 바이러스 감염과 관련될 것으로 생각됩니다.<br />
또한 배, 폐, 등 몸의 다른 장기에 발생한 암이 걸린 환자에게서 발생할 수 있다고 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 진단 기준은 다음과 같습니다.<br />
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피부근육염이 맞다면 위의 증상 부분에서 언급한 특징적인 피부병변은 반드시 나타나야 합니다. 그에 덧붙여 아래 네 가지 항목 중 세 가지 이상의 증상이 나타나면 피부근육염으로 확진하는데, 만약에 두 가지 증상만 나타나면 추정, 한 가지 증상만 있으면 피부근육염의 가능성이 있는 것으로 진단합니다.<br />
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대칭적으로 몸통에 가까운 근육의 근력 약화<br />
근육 조직 검사에서 이상 소견<br />
혈액 검사에서 골격근육 효소 수치의 상승<br />
근전도 검사에서 이상 소견<br />
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1. 혈액검사소견<br />
근육효소 수치가 증가할 수 있습니다. 혈청 크레아틴키나아제(creatine kinase)가 가장 많이 쓰이는 검사 수치이고 이외에도 알돌라제(aldolase), AST, ALT, LDH가 피부근육염에서 증가할 수 있습니다.<br />
염증 반응 물질인 적혈구침강속도 (erythrocyte sedimentation rate, ESR)과 C-반응단백(C-reactive protein, CRP) 수치가 증가할 수 있고, 항핵항체, 근육염 특이 자가항체의 양성 소견이 나타날 수 있습니다.<br />
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2. 조직 검사<br />
피부조직검사, 근육조직검사에서 이상 소견이 나타날 수 있습니다.<br />
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3. 근전도 검사<br />
근전도 검사에서 이상 소견이 나타날 수 있습니다.<br />
<br />
기타, 암에 대한 스크리닝 평가와 흉부 X-ray나 CT 등의 검사가 필요할 수도 있습니다. 폐기능평가와 삼킴 평가 등도 진단에 도움이 됩니다.
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치료 Treatment
- 치료를 시작하기 전에 환자의 상태에 대해 객관적으로 평가하고 환자의 연령과 성별에 따른 암 발생 여부를 검사해야 합니다.<br />
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1. 국소치료<br />
자외선에 노출되면 피부 증상이 더 악화되므로 일광차단제를 사용하여 자외선을 차단하는 것이 매우 중요하고, 스테로이드 외용제를 사용하여 피부에 염증이 있거나 가려울 때 증상을 조절할 수 있습니다.<br />
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2. 전신치료<br />
스테로이드 복용은 피부근육염에 가장 주된 치료법입니다. 조기에 사용할 경우 쓰지 않은 경우에 비해 병이 진행하는 것을 늦출 수 있습니다. 스테로이드 투여량이 과다해지는 것을 막기 위해 Methotrexate, Azathioprine을 함께 사용하기도 합니다.<br />
병이 재발하거나 스테로이드를 복용하고도 효과가 없는 경우 Rituximab, 정맥 면역 글로불린, Cyclosporin, Tacrolimus, Mycophenolate mofetil, Cyclophosphamide, Tumor necrosis factor inhibitor를 사용해 볼 수 있습니다.<br />
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근육에 염증이 없는 것을 근무병성 피부근염이라고 합니다. 이 경우 면역억제제보다 먼저 항염증 치료제인 Aminoqhinolone anti-malarial 제, Dapsone 등과 항히스타민제를 사용합니다.<br />
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이 외에도 생물학적 제제인 Eculizumab (Alexion), Alefacept (Amevive), Efalizumab (Raptiva) 등의 효과를 보기 위한 임상 시험(clinical trial)이 현재 진행되고 있습니다.<br />
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3. 물리치료<br />
관절이 굳는 것을 예방하기 위해서 물리치료로 관절을 풀어주는 운동을 조기에 시작합니다.<br />
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종양이 원인이라면 종양을 제거하면 근육과 피부 증상이 더 나아질 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
중증의 상태는 장애나 사망으로 이어질 수 있습니다.<br />
치명적인 결과를 초래하는 성인의 경우, 중증의 근육 쇠약, 영양실조, 폐렴, 폐부전으로 진행된 경우입니다. 주된 사망 원인은 암과 폐질환입니다.<br />
anti-MDA-5 항체를 갖고 있는 폐질환 환자는 치료에도 불구하고 예후가 불량한 것으로 알려졌습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, 7th edt.<br />
2. 피부과학 제5판 대한피부과학회 교과서편찬위원회 서울: 여문각, 2008<br />
3. DeWane ME, Waldman R, Lu J. Dermatomyositis: Clinical features and pathogenesis. Am Acad Dermatol. 2020 Feb;82(2):267-281.<br />
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/dermatomyositis/<br />
5. https://emedicine.medscape.com/article/332783-overview<br />
6. https://medlineplus.gov/ency/article/000839.htm
