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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| M94.1 |
재발성 다발연골염 Relapsing polychondritis |
신규등록
재등록
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M94.1재발성 다발연골염 (Relapsing polychondritis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
만성 위축성 다발연골염
(Chronic Atrophic Polychondritis)
전신성 연골연화증
(Generalized or Systemic Chondromalocia)
재발성 연골막염
(Meyenburg-Altherr-Uehlinger Syndrome) |
영향부위 |
체내 : 신장, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 코, 피부 |
| 증상 |
대동맥 판막에 영향을 받을 수 있음, 신장의 염증, 코의 연골염 |
원인 |
정확한 원인은 알려지지 않았으나 자가면역질환으로 추정 |
| 진단 |
특징적으로 나타나는 증상과 여러 정밀 검사를 통해 진단 |
치료 |
비스테로이드성 소염 진통제, 면역 억제제, 보존적 치료(보호, 휴식) |
| 산정특례코드 |
V178 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 재발성 다발연골염은 연골에 염증이 반복적으로 나타나는 드문 퇴행성 질환입니다. 신체의 부위 중 연골이 있는 곳이라면 어디서나 증상이 나타날 수 있는데 외이(外耳), 코, 후두, 기도의 연골을 흔하게 침범하며 이 부위의 연골들이 염증으로 인하여 약해져 콧대가 내려앉아 안장코가 되거나 호흡곤란을 일으킬 수 있습니다. 드물게는 관절, 내이(內耳), 눈, 피부, 혈관, 대동맥 판막에도 증상이 나타날 수 있습니다.<br />
재발성 다발연골염은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나며 증상은 보통 40∼60세에 시작됩니다. 30% 정도의 환자에서 다른 종류의 자가면역성 질환이나 혈액질환(림프종, 골수형성 이상 증후군)을 보입니다.
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증상 Symptoms
- 재발성 다발 연골염은 갑자기 발생하며, 통증과 함께 귀 한쪽 또는 양쪽의 연골이 붓는 증상이 나타납니다. 이러한 염증은 귀의 바깥쪽까지 퍼질 수 있습니다. 이러한 증상들은 며칠에서 몇 주까지 지속된 후 사라집니다. 중이염이 발생하면 이로 인해 유스타키오관이 막히게 되고, 이렇게 재발되는 염증으로 인해 청력에도 문제가 생깁니다.<br />
전신 증상 : 발열, 체중감소, 발진<br />
눈: 상공막염, 공막염 및 안와가성종양을 비롯한 여러 안구 병변 유발<br />
귀 : 갑작스러운 귀의 통증, 갑작스러운 청력저하, 중이염, 분비물, 어지럼증<br />
코 : 콧대의 연골이 내려앉는 코의 연골염이 두드러지고, 결과적으로 안장코의 모양으로 되며, 코가 막히고 딱지가 생길 수 있습니다.<br />
근골격계 : 크거나 작은 관절들의 양측성 염증, 관절염의 경우와 비슷한 통증과 부종<br />
후두와 기도 : 후두와 기도에 있는 연골이 영향을 받으면 숨 쉬는 것과 말하는 것이 어려워지고 지속적인 기침, 천명이 발생<br />
심장 : 심장의 판막에 이상<br />
신장 : 신장의 염증과 기능 이상을 초래<br />
피부: 아프타성 궤양, 자반병, 구진, 결절, 농포, 궤양형성, 표재성 혈전정맥염, 망상반구, 원위 괴사 및 호중구성 피부병 유발<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
침범한 연골 부위에 따라 중증소견은 달라질 수 있습니다.
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원인 Causes
- 다발연골염의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 대체로 자가면역질환이라고 생각되어지고 있습니다.<br />
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어떤 연구자들은 재발성 다발연골염이 피부와 결합조직에서 일반적으로 발견되는 물질인 제 2형 콜라겐에 대한 면역학적 민감성 때문에 발생한다고 생각하고 있으나 아직까지는 명확하게 밝혀진 바는 없습니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적으로 나타나는 증상과 여러 정밀 검사를 통해 진단이 내려지며, 이환된 연골의 조직검사를 함으로써 이 질환으로 확진할 수 있습니다.<br />
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다발연골염의 진단 기준은 다음과 같습니다.<br />
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양측의 귓바퀴의 연골염<br />
비미란 관절염, 혈청음성 염증성 다발관절염<br />
코의 연골염<br />
눈의 염증 (결막염, 각막염, 공막염, 포도막염)<br />
후두, 기관 연골염 (후두, 기관연골)<br />
속귀 혹은 전정기관이상 (신경 감각성 난청, 이명, 현훈)<br />
특징적인 조직학적 소견<br />
- 조직학적 소견을 만족하지 않을 경우: 3개 이상의 임상양상에 해당되는 경우<br />
- 조직학적 소견을 만족할 경우: 1개 이상의 임상양상에 해당되는 경우<br />
류마티스 관절염과 같이 기타 관련된 증상을 확인하기 위해 다른 검사를 시행할 수 있습니다. 이 질환은 환자의 10% 정도가 호흡기 합병증으로 사망하므로 호흡기 문제에 대한 검사도 필요합니다.
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치료 Treatment
- 초기의 경미한 코와 귀의 다발성 연골염의 치료는 주로 비스테로이드성 소염 진통제와 소량의 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드치료가 주로 사용됩니다.<br />
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이보다 좀 더 위험한 기관(후두, 기관, 눈, 내이, 전신성 혈관염, 사구체 신염)이나 귀, 코의 연골염, 관절염이 심할 경우 많은 양의 프레드니손이 필요하게 됩니다.<br />
<br />
대부분 스테로이드에 치료 반응이 좋으나 스테로이드에 반응하지 않는 경우 면역억제제를 사용하여 치료하기도 합니다.<br />
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최근 치료에 잘 반응하지 않는 다발연골염 환자에서 생물학적제제(레미케이드와 엔브렐)의 사용이 도움이 된다는 연구가 발표되고 있어 불응성 환자에게 치료를 고려해 볼 수 있습니다.<br />
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심장 판막에 이상이 있는 경우 ‘판막 대치술’을 시행하기도 하며, 호흡하기가 곤란한 경우 기도에 튜브를 삽입하여 호흡을 도와주기도 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
대부분 스테로이드에 치료 반응이 좋습니다. 침범한 연골 부위에 따라 예후는 달라질 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1.Navarro MJ, et al. Amelioration of relapsing polychondritis in a child treated with oral collagen. Am J Med Sci. 2002;324:101-3.<br />
2.Marc C. Hochberg, et al., Rheumatology, 4th edition 1653-1657<br />
3.Relapsing Polychondritis (Internet) [cited 2023 May 30]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/relapsing-polychondritis/<br />
4.https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-relapsing-polychondritis
