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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| M34.1 |
석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합 Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia |
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| M34.1 |
크레스트증후군 CR(E)ST syndrome |
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M34.1크레스트증후군 (CR(E)ST syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
경피증
진행성 전신경화증 |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 근육, 피부 |
| 증상 |
피부가 단단하고 두꺼워짐, 손가락, 발가락이 부음, 관절통 및 관절 경직 |
원인 |
작은 혈관의 이상, 섬유화, 자가면역과 함께 면역 체계의 활성화 |
| 진단 |
소변검사, 폐기능검사, 식도압력측정 |
치료 |
항섬유화 제제, 면역억제제, 항혈소판 치료, 스테로이드 |
| 산정특례코드 |
V138 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <img alt="C:피부칼슘침착,R:레이노 현상,E:식도기능부전,S:손가락/손 경화증,T:모세혈관확장증 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810034.jpg" /><br />
경피증은 자가면역질환(신체면역계가 잘못되어 자신의 신체를 공격하는 질환)의 하나로, 피부와 여러 신체장기들이 두꺼워지는 것이 그 특징입니다. 경피증 중 신체 일부에만 이상이 오는 것이 크레스트증후군입니다. 즉 크레스트증후군인 경우는 손(발)과 얼굴의 피부만 딱딱해집니다. CREST란 석회화증(Calcinosis), 레이노 현상(Raynaud’s phenomenon), 식도 운동 장애(Esophageal dysfunction), 손발가락경화증(Sclerodactyly), 그리고 혈관확장증(Telangiectasia)의 약자입니다.
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증상 Symptoms
- 1. 석회화증(Calcinosis): 비정상적으로 칼슘염이 피부 아래 조직과 신체의 많은 장기에 축적되는 현상입니다.<br />
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2. 레이노 현상(Raynaud`s phenomenon)은 혈관계 질환으로 추위에 노출되었을 때 손가락, 발가락, 코, 그리고 귀의 혈액 공급이 간헐적으로 중단되어 나타나는 현상으로, 추위에 노출되었을 때 손발이 저리고 무감각해지며 통증이 옵니다.<br />
<br />
3. 식도 운동 장애(Esophageal dysfunction): 위산이 목과 입으로 역류되어 가슴쓰림 증상이 나타나고 이로 인해 점막에 상처가 생길 수 있습니다. 식도는 결국 좁아지며 음식물을 삼키는 것이 어려워집니다. 그리고 소장 또한 음식물을 대장으로 밀어내는 연동운동 능력을 상실하여 결국 음식물의 흡수가 어려워지며, 소장에서 박테리아의 성장이 증가하게 됩니다.<br />
<br />
4. 손발가락경화증(Sclerodactyly): 손가락과 발가락의 피부에 과도한 양의 결합조직이 축적되면서 피부가 부분적으로 두꺼워지고 뻣뻣해지는 것입니다. 초기 염증단계에서는 피부가 부어오르고 통증이 있습니다. 좀 더 진행되면 피부가 단단해지며 주름이 없어지면서 번들번들해 보입니다. 아주 심각한 경우 피부가 뻣뻣해져 손가락과 발가락의 움직임을 방해하는 경우도 있습니다. <br />
<br />
5. 혈관확장증(Telangiectasia): 모세혈관 확장증은 비정상적으로 혈관이 확장되는 것입니다. 이 증상은 신체의 어느 부위에서나 나타날 수 있지만 특히 얼굴, 손, 입술 주변에 빨간 점으로 나타납니다. 병변을 누르면 하얗게 되었다가 손을 떼면 빠르게 붉은색으로 돌아오는데 이는 모세혈관의 혈류가 압력에 의해 쉽게 영향을 받기 때문입니다. 대부분의 병변은 증상이 없지만 때로는 쉽게 출혈이 되어 문제를 일으킬 수도 있습니다.<br />
<br />
6. 크레스트 증후군 환자의 경우 신장 기능은 유지되는 경우가 많으나, 폐가 이환 된 경우엔 대개 폐동맥 고혈압이 나타나는 경우가 많습니다.
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원인 Causes
- 경피증의 발병은 작은 혈관의 이상, 섬유화, 자가면역과 함께 면역 체계의 활성화 등으로 설명될 수 있습니다. 세포 내 핵을 구성하고 있는 동원체(centromere)에 대한 항체(항핵 항체, 항동원체 항체)와 연관이 있다고 알려져 있습니다. 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않으며, 유전적 배경을 가진 중년 여성이 외부의 사건이나 자극에 반응하여 발병하는 것으로 생각되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 세심한 검진과 과거력을 통한 증상 확인이 필요합니다. 항중심체항체(Anticentromere antibody)가 환자의 50%에서 양성이며, 이외의 면역학적인 검사(ANA 양성, 류마티스인자 수치 증가, ACE수치, LE세포검사, 한랭응집소변화, 경피증항체(SCL-70))를 포함한 혈액검사는 전신 경화증과 비슷합니다. 한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등을 사용합니다. <br />
<br />
2013년 미국 류마티스학회에서는 전신성 경화증에 대한 기준을 제시했습니다. 아래 8항목에서 9점이 넘을 경우 전신성경화증으로 분류될 수 있습니다.<br />
<br />
1. 중수지 관절 근위부 양측 피부 비후: 9<br />
2. 손가락의 피부 두꺼워짐 (높은 점수만 계산)<br />
1) 원위 및 근위 지 골간 관절 사이: 4<br />
2) 부푼 손가락: 2<br />
3. 손가락 끝 병변(높은 점수 만 계산)<br />
1) 손가락 끝에 구멍이 난 흉터: 3<br />
2) 손가락 끝의 궤양: 2<br />
4. 모세 혈관 확장증: 2<br />
5. 비정상적인 손발톱 주름 모세혈관: 2<br />
6. 레이노 현상 : 3<br />
7. 폐 질환(최대 2 점)<br />
1) 간질성 폐질환(ILD): 2<br />
2) 폐동맥 고혈압: 2<br />
8. 양성 SSc 특이 항체(anticentromere, anti–Scl-70, Anti–RNA polymerase III): 3
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치료 Treatment
- 현재까지 이 질환에 대한 완전한 치료법은 없으나, 증상을 완화시키는 치료방법이 여러 가지 있으며, 예후 또한 과거에 비해 많이 좋아졌습니다.<br />
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1. 항섬유화 제제: D-페니실라민(D-penicillamine), 콜히친(colchicine), 인터페론(interferon) 등의 약제가 쓰이며, 피부 두께를 감소시키고 심각한 내장 장기 침범을 예방하는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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2. 면역억제제: 자가면역 현상을 억제할 목적으로 쓰이지만, 어떠한 면역억제제도 전신성 경화증의 질병 과정을 완전히 억제하거나 역전시키지는 못하므로 그 효과는 크지 않습니다.<br />
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3. 항혈소판 치료: 혈관에 영향을 주는 혈소판의 일부 물질들을 억제하는 치료법이지만 큰 효과는 없습니다.<br />
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4. 스테로이드: 초기 피부 침범 시 붓기를 가라앉히고 관절이나 인대의 통증을 줄여주는 역할을 하지만, 전신성 경화증의 피부 경화를 늦추거나 예방하는 효과는 없습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Van Den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League against Rheumatism collaborative initiative. Ann Rheum Dis. 2013 Nov;72(11):1747-55.<br />
<br />
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430875/<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/CREST_syndrome<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12001&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=crest-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=CREST-syndrome&title=CREST syndrome&search=Disease_Search_Simple<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1053/limited-cutaneous-systemic-sclerosis<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=220402
