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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E76.0	Ⅰ형 점액다당류증 Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ	신규등록 재등록

E76.0Ⅰ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ)

질환주요정보

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관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	가르고일리즘 (Gargoylism) 후를러(헐러) 병 (Hurler Disease) 알파-L 이두로니다제 결핍증 (alpha-L-iduronidase (IDA, IDUA) deficiency) 제 1형 점액다당질 축적 병 (mucopolysaccharide storage disease) 엘리스-쉘던 증후군 (Ellis-Sheldon syndrome) 헌터 증후군 (Hunter syndrome)	영향부위	체내 : 간, 뇌, 대장, 비장, 소장, 신경, 심장, 폐 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 척추, 코
증상	특이한 얼굴모양, 서혜부탈장, 성장 지연, 반복되는 상기도 감염(감기), 요도 감염, 만성중이염, 간과 비장이 커짐, 수두증, 배머리증,털과다증, 심장판막 질환, 관상동맥 질환, 고혈압, 부정맥, 폐렴, 척추측만증, 척추후만증, 갈퀴모양손, 손목굴 증후군, 골격이상, 녹내방, 시력 장애, 난청	원인	알파-L 이두로니다제(alpha-L Iduronidase)의 결핍, 상염색체 열성으로 유전
진단	임상소견, 소변검사, 혈액검사, 효소 분석 검사, 분자유전학적 검사	치료	알파-L 이두로니다제(alpha-L Iduronidase)의 결핍, 상염색체 열성으로 유전
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 점액다당류증 제 I형은 점액다당류증에 속하는 희귀 리소좀 저장 질환입니다. 리소좀 효소인 a-L-iduronidase (IDUA)의 결핍으로 인하여 점액다당류증 I형이 발생하게 됩니다. 임상적으로 심각한 정도에 따라 가장 심한 형태인 Hurler 증후군(MPS I H)부터 가장 경한 형태인 Scheie (MPS I S) 증후군까지 다양한 표현형을 보이고, 그 중간 형태는 Hurler-Scheie (MPS I H/S) 증후군으로 구분됩니다. Hurler 증후군은 점액다당류증 I형 뿐만 아니라 점액다당류증 전체를 통틀어 가장 전형적인 형태를 보이는 질환으로 알려져 있습니다. 점액다당류증은 매우 드문 질환으로, 이 중 I형의 유병률은 100,000명당 1명 정도의 빈도를 추정되며, 후를러 증후군이 57%, 후를러-샤이에 증후군이 23%, 샤이에 증후군이 20%를 차지합니다.

증상 Symptoms: 대부분 출생 시 별다른 이상이 없는 것처럼 보이며 생후 6개월에서 24개월 사이에 서혜부 탈장이나 제대 탈장 및 질환 특유의 증상들이 나타나기 시작하면서 진단이 내려집니다. 탈장(脫腸)은 본래 위치하고 있던 장소로부터 장기나 조직이 탈출된 상태로 서혜부 탈장은 탈장 중 가장 빈번하게 발생하는데 서혜부와 넓적다리 부위에서 튀어나온 부위가 있거나 힘을 주었을 때 튀어 나오는 부위가 있다면 탈장을 의심할 수 있습니다. 제대(臍帶)탈장은 배꼽 주위 지지 조직이 미성숙하여 발생하는 것으로 아기가 울 때나 기침할 때처럼 복압이 오르는 상황에서 탈장 부위가 튀어나오는 것을 말하며 대개 생후 6개월 전에 나타나서 1세경 없어집니다. 증상의 정도는 이 질환의 원인이 되는 효소인 알파-L-이두로니다제 효소가 얼마나 부족한지 혹은 전혀 없는 지에 따라 달라집니다. 특유의 얼굴 모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀) 을 보이며 짧은 목, 각막혼탁, 두꺼운 귓불, 간과 비장의 비대, 근골격계 기형, 관절 경축, 성장 지연으로 작은 키 등을 보일 수 있습니다. 제 1형 점액다당류증의 유형별로 나타나는 임상적 특징은 아래와 같이 분류됩니다. <h4>1. 후를러 증후군</h4> 제 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심각한 형태로 증상이 나타난 후 점차적으로 지능이 떨어지고 이전에 획득한 신체 능력들이 퇴화하게 됩니다. 환자의 소변에서 더마탄이나 헤파란 인산염과 같은 점액다당질이 고농도로 배출되는 것이 특징입니다. 첫 증상은 생후 6개월에서 2년 사이에 나타나기 시작하며 임상 증상은 아래와 같습니다. <ul> <li>성장 지연 : 성장 속도는 생후 첫 1년까지는 정상이나 그 이후에 느려지기 시작하여 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작하여 키가 120cm를 넘기기 어렵습니다.</li> <li>특이한 얼굴모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)</li> <li>반복되는 상기도 감염</li> <li>거친 소리가 나는 호흡</li> <li>지속적인 콧물</li> <li>만성 중이염</li> <li>요도 감염</li> <li>서혜부 탈장, 제대 탈장</li> <li>간과 비장의 비대</li> <li>수두증 : 2&sim;3세경 뇌척수액이 제대로 순환되지 않으면서 뇌척수액이 뇌실에 고이면서 머리가 커지는 수두증이 나타납니다.</li> </ul> 추가로 나타나는 증상은 다음과 같습니다. <ul> <li>눈 : 각막혼탁, 망막변성, 시력 소실, 개방각녹내장, 야맹증</li> <li>입 : 치열이 고르지 못한 이, 큰 혀, 두꺼운 입술</li> <li>귀 : 청각 장애, 두꺼운 귓불, 재발성 중이염</li> <li>코 : 두꺼운 비익, 폭이 좁은 기도, 두꺼운 성대, 폐색성 수면 무호흡증</li> <li>배머리증 : 앞뒤로 긴 머리 모양</li> <li>얼굴과 몸에 털과다증: 털은 거칠고, 곧고, 숱이 많음</li> <li>타원형 흉곽 : 비장과 간, 심장이 커지면서 갈비뼈가 넓게 벌어짐</li> <li>순환기계 장애 : 심장판막 질환, 관상동맥질환, 고혈압, 부정맥</li> <li>호흡기계의 장애 : 폐쇄성 호흡기 질환, 폐렴이 자주 생기며 치료하지 않으면 합병증으로 10세 이전에 사망할 확률이 높음</li> <li>척추 : 척추측만증이나 척추후만증</li> <li>갈퀴모양의 손 : 보통 2살 경에 관절 경축이 일어남</li> <li>손목굴 증후군 : 손목의 9개의 힘줄과 1개의 신경이 통과하는 손목굴의 압박으로 새끼손가락을 제외한 나머지 네 손가락에 통증, 저린 증상이 나타남</li> <li>짧고 두꺼운 쇄골</li> <li>넓고 짧은 장골</li> <li>외반슬</li> <li>빈약한 골반</li> <li>지능 발달 : 2세에서 4세 정도까지 성장하다가 이후부터는 점점 퇴행함</li> <li>언어 발달 : 반복되는 중이염으로 청각 손상 및 큰 혀 때문에 언어 발달이 어려움</li> </ul> <h4>2. 샤이에 증후군</h4> 제 1형 점액다당류증 중 가장 증상이 경미한 형태로 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로 축적되는 형태입니다. 대부분의 환자들의 지능은 정상이며, 지능 저하를 보이는 경우에도 그 정도가 매우 경미합니다. 성장에도 그다지 큰 문제가 없어 거의 정상 키를 보입니다. 관절 경축으로 사자 발과 같은 갈퀴모양의 손을 보입니다. 주로 눈에 증상이 많이 나타나는데 각막혼탁, 녹내장, 망막변성 등이 나타나 시력의 손실을 가져올 수 있습니다. 증상은 5세 이후에 나타나며 성장하는데 별다른 문제가 없어 대부분 10대나 20대 때 진단을 받는 경우가 많습니다. 추가로 나타나는 증상은 다음과 같습니다. <ul> <li>얼굴 : 짧은 목, 넓은 입, 사각턱, 작은턱증</li> <li>눈 : 시신경 위축</li> <li>심장, 혈관 : 승모판 대동맥판 역류증 또는 협착</li> <li>척추 후만증, 척추 측만증, 척추 처짐증</li> <li>집게손 기형, 손목터널증후군, 중간 손가락관절 경직</li> <li>청각 장애</li> </ul> <h4>3. 후를러(헐러) -샤이에 증후군</h4> 후를러(헐러) 증후군과 샤이에 증후군의 중간 형태로 임상 증상은 후를러(헐러) 증후군보다 경미하게 나타납니다. 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로 축적되어 발병합니다. 일반적으로 증상은 3&sim;8세에 나타나며, 지능은 정상이지만 경미한 학습장애가 나타날 수 있으며 평균 수명은 10대 후반에서 20대 초반으로 보고되고 있습니다. 임상 증상은 아래와 같습니다. <ul> <li>작은 키</li> <li>작은 턱</li> <li>관절 경축</li> <li>척추 압박</li> <li>각막혼탁</li> <li>난청</li> <li>심장판막 질환</li> <li>제대 탈장</li> <li>수면무호흡 등의 호흡기계 이상과 심장질환은 청소년기에 발병함</li> </ul> ◈ 중증소견 심혈관합병증과 기도 폐쇄는 MPS I 주요 사망 원인입니다.

원인 Causes: 상염색체 열성으로 유전되며, 4번 염색체의 단완 (4p16.3)에 있는 IDUA유전자( Alpha-L-Iduronidase, HGNC ID: 5391, 22.06기준)변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다. IDUA유전자는 점액다당질의 대사와 분해에 필요한 알파-L-이두로니다제 효소를 만드는 데 중요한 역할을 합니다. IDUA유전자의 변이로 알파-L-이두로니다제 효소가 부족해져 점액다당질이 분해되지 않고 신체 여러 조직에 축적되어 발생하는 질환입니다.

진단 Diagnosis: 뚜렷하게 구분되는 특징적인 임상 증상과 진단 검사의 결과를 근거로 진단이 내려집니다. 다량의 점액다당질이 소변으로 배출되므로 소변을 이용한 검사가 가능하며 또한 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족을 효소 분석 검사를 통해서 진단이 내려지게 됩니다. <ul> <li>발달 평가</li> <li>안과 검사 : 시력, 안압, 각막, 망막전위도 검사, 시야 검사</li> <li>심장 초음파</li> <li>뇌 MRI : 수두증 검사</li> <li>골격 검사 : 관절의 범위와 정도, 척추 병발</li> <li>중추, 말초 신경 평가</li> <li>수면 중 일어나는 증상 평가</li> <li>이비인후과 평가</li> <li>분자 유전학적 검사는 임상적으로 가장 확실한 진단 검사로 산전 진단 및 착상 전 유전학적 진단이 가능합니다. IDUA 유전자의 염기서열 분석을 시행합니다.</li> </ul>

치료 Treatment: 이 질환은 그 원인에 대한 치료는 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있습니다. 치료는 소아과전문의, 신경과 전문의, 안과전문의, 심장전문의, 물리치료사, 건강관리 전문가로 구성된 팀의 체계적이고 포괄적인 치료를 필요로 합니다. 또한 의사 및 유전상담사와의 상담이 환자와 가족에게 유용한 정보를 제공하게 됩니다. <h4>1. 효소 치료법</h4> 제 1형 점액다당류증에서 부족한 효소를 보충하기 위한 약제인 알두라자임이 2003년 4월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 시판되고 있습니다. 특히 후를러(헐러) 증후군과 후를러(헐러)-샤이에 증후군과 중등도에서 중증의 샤이에 증후군의 치료에 정맥주사로 투여되는데 통증과 비신경계통 증상을 완화시키는데 도움이 되는 것으로 보고되고 있습니다. Class B (FDA 태아 안정성 등급)로 태아에 대한 위험성이 아주 높지는 않으나 임산부가 이 약제를 이용할 때는 반드시 의사와의 상의가 필요하고 부작용으로 이 약제에 대한 과민반응이 나타날 수 있어 치료 한 시간 전 항히스타민제와 해열제로 전 처치를 합니다. <h4>2. 조혈모세포이식(골수이식)</h4> 최근에 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구 중에 조혈모세포이식이 이 질환의 치료에 성공적인 것으로 보고 되고 있습니다. 이 치료법은 비용이 고가이며 여러 위험 요소가 잠재되어 있습니다. 제 1형 점액다당류증 환자에서 간과 비장의 비대, 관절에 나타나는 증상, 얼굴 모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장질환, 교통성 수두증(交通性水頭症:뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우), 청력 소실 등의 증상은 호전되었으나 눈에 나타나는 증상과 기타 골격계에 나타나는 증상에는 별로 효과가 없는 것으로 보고되었습니다. <h4>3. 수술 요법</h4> 손목굴증후군, 골격계 기형, 탈장 등을 수술로 교정할 수 있으며, 눈의 이상으로 인해 각막이식이 필요할 수도 있습니다. 뇌척수액이 뇌실에 고이는 수두증이 나타나면 수두증의 일반적인 치료로 이용되는 방법으로 뇌실액을 복강으로 통하는 우회로를 만들어 뇌척수액을 배출시키게 도와줄 수 있습니다. 심장판막에 이상이 생긴 경우 수술을 통하여 교정할 수 있습니다. 호흡곤란 완화를 위해 지속적 기도 양압법으로 수면 중 마스크를 이용하여 산소를 공급할 수 있고 폐쇄성 호흡곤란과 수면무호흡증을 완화시키기 위해 편도선을 절제하는 것이 도움이 될 수 있습니다. <h4>4. 물리치료</h4> 관절이 경직되는 증상을 완화시키기 위해 물리치료 시행할 수 있습니다. <h4>5. 유전상담</h4> 후를러 증후군은 상염색체 열성 질환으로 유전상담이 필요합니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다. ◈ 예후 조기 치료는 질병의 진행을 늦춥니다. 치료를 받지 않으면 Scheie 증후군에서는 기대 수명이 정상이거나 약간만 영향을 받지만, Hurler 증후군에서는 기대수명이 감소되어 심각한 심혈관 및 호흡기 합병증으로 10세 이전에 사망합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. 알기쉬운 의학용어풀이집 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2. 노약우, 옥인영. Hurler씨병 대한정형외과학회지 1974 9(2) 235-238 3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=mps1 4. https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-i/#inheritance 5. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=579

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