같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.1 |
Ⅱ형 점액다당류증 Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ |
신규등록
재등록
|
E76.1Ⅱ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
헌터 증후군
(Hunter Syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 소장, 신경, 심장, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
근골격계 변형 및 구축, 얼굴 모양 변형, 청력 및 시각 이상, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 심근기능장애, 심장판막이상, 수두증 |
원인 |
Iduronate 2-sulfatase 결핍 |
| 진단 |
소변 점액다당 측정, 효소활성도 분석, 유전자변이 진단 |
치료 |
보존적치료 : 양압환기, 심장판막 교환술, 뇌실복막강단락 등
효소보충법 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- Ⅱ형 점액다당류증은 드문 대사질환 중에 하나로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase) 효소 장애로 발생합니다. 이 효소의 기능 저하 또는 부족으로 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)이 분해되지 않아 세포 내 리소좀에 축적되게 됩니다. 질환의 중증도, 질병진행 속도는 환자마다 차이가 있으나 대부분 증상이 뚜렷하게 나타나는 시기는 2~4세로 특징정인 얼굴 (툭 튀어나온 이마, 낮은 콧등, 넓은 코, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰혀) , 관절구축, 탈장, 청력 이상, 수두증, 저신장, 간,비장 비대 등이 나타날 수 있습니다.<br />
증상의 정도에 따라 두가지 군으로 나누게 되는데 증상이 약한 경우 대개 지능은 정상적으로 유지되며 성인기까지 대개 생존하나, 증상이 심한군에서는 대개 6~8세경부터 발달퇴행 등을 보이며 지능저하가 동반되고 기대여명은 10~20 세입니다.<br />
헌터 증후군은 X 염색체 관련 질환으로 여자보다 남자에서 더 흔하며 남자 100000~170000명당 한명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다.<br />
<br />
<img alt="헌터증후군 환자의 병인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s296_a.jpg" style="width:550px" />
-
증상 Symptoms
- 헌터증후군의 증상은 다른 점액다당류증의 증상들과 매우 비슷하지만 다른 점액다달류증에서 흔히 나타나는 각막 혼탁, 척추관 협착은 잘 나타나지 않습니다. 분해되지 않은 글리코사미노글리칸들이 세포의 리소좀에 축적되면서 얼굴모양이 변화하는데 주로 2~4세경에 나타납니다. 튀어나온 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰 혀 , 낮은 콧등, 짧은 목이 특징적이며 성대가 커지고 상기도가 좁아져 반복적인 호흡기 감염이 발생 할 수 있습니다. 수면무호흡, 기도폐쇄가 발생할 위험이 있으며 간,비장 비대, 서혜부 탈장, 배꼽탈장이 발생합니다. 귀에 반복되는 감염 및 청력 이상, 관절구축, 손목 터널 증후군, 망막변성이 나타날 수 있고 심장 판막이 두꺼워지면서 판막기형, 심근비대 등이 나타납니다.<br />
증상이 심한 헌터증후군에서는 지능 저하 및 수두증이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
<img alt="헌터증후군의 임상적 특성" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s296_b.jpg" style="width:550px" />
-
원인 Causes
- 헌터증후군은 X염색체 관련 질환으로 X염색체 장완 (Xq28) 에 있는 IDS 유전자(이두로네이트 2-설파타아제: iduronate 2-sulfatase)의 변이로 발생합니다. 유전자 결함으로 이두로네이트 2-설파타아제 기능이 저하 또는 소실되어 세포내 리소좀에서 글리코사미노글리칸을 분해하지 못하게 되고 글리코사미노글리칸들이 축적되면서 전신장기에서 증상이 발생합니다.<br />
X 염색체 연관 질환으로 주로 여자보다는 남자에서 발생할 가능성이 높으며 발생시 가족검사를 통해 보인자 확인이 필요합니다.
-
진단 Diagnosis
- 진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDS)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.
-
치료 Treatment
- 2006년 효소대체요법이 미국 FDA 에 승인되어 현재 효소제(idursulfase) 치료를 시행하고 있습니다. <br />
그 외 보존적 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 상기도 비대로 수면무호흡 발생 시 양압기 또는 기관절제를 실시하며 편도절제술, 아데노이드절제술을 시행하기도 합니다. 탈장, 관절구축, 손목굴 증후군 발생시 증상에 맞춰 외과,정형외과 수술을 시행합니다. 수두증의 경우 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 청력이상 시 보청기를 사용하고 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=131" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=131</a>
