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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E27.1	가족성 부신코티코이드결핍 Familial glucocorticoid deficiency	신규등록 재등록

E27.1가족성 부신코티코이드결핍 (Familial glucocorticoid deficiency)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	애디슨 병 일차성 부신기능부전증	영향부위	체내 : 부신, 생식기, 혈관(혈액) 체외 : 근육
증상	피부와 성기, 점막 등의 과도한 색소 침착, 근력 약화, 반복되는 저혈당과 관련된 증상(가슴 두근거림, 경련, 발한, 불안, 소화기증상, 시야변화, 의식장애, 청색증, 허기짐), 심한 감염, 피로감, 혈중 코르티졸 감소와 ACTH 증가, 일부에서는 큰 키	원인	ACTH (부신피질자극호르몬) 수용체 (MCR2) 및 수용체 관련 단백 (MRAP) 유전자의 돌연변이로 ACTH에 대한 저항성이 발생하면서 부신의 zona fasciculata와 zona reticularis의 위축이 초래되어 글루코코티코이드를 생성하지 못하게 됨. 그 외에도 NNT, MCM4, 및 TXNRD2 유전자 등 체내 스테로이드 생성에 중요한 유전자들의 돌연변이도 질환 발생과 연관 있음
진단	임상증상, 혈청검사 (혈중 낮은 코르티졸과 높은 ACTH를 보이면서 전해질 이상이 동반되지 않음), 유전자검사, MRI, CT, 조직생검	치료	약물치료
산정특례코드	V116	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 가족성 부신코티코이드결핍은 각 신장의 상단에 위치한 호르몬을 생성하는 샘인 부신이 글루코코티코이드라고하는 특정 호르몬을 생성하지 않을 때 발생하는 질환입니다. 코티솔과 코르티코스테론을 포함하는 이러한 호르몬은 면역 체계 기능을 돕고 정상적인 혈당 수치를 유지하는 역할을 하며 뇌의 신경 세포 신호 전달을 돕고 신체 내에서 여러 기능을 수행하게 됩니다. 부신 호르몬 부족 (부신 기능 부전)은 가족성 부신 코티코이드 결핍의 증상을 유발합니다. 이러한 증상은 주로 영아기 또는 유아기에 시작됩니다. 환아는 저혈당증이 발생하여 성장에 지장이 생길 수 있으며, 치료하지 않고 방치하면 저혈당증이 발작, 학습 장애 및 기타 신경학적 문제로 이어질 수 있습니다. 장기간 치료하지 않은 저혈당은 신경 학적 손상과 사망으로 이어질 수 있습니다. <img alt="신장과 부신의 위치 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_1.jpg" /> 가족성 부신 코티코이드 결핍의 다른 특징으로는 재발성 감염과 어두운 피부색 (과색소 침착)이 있습니다. 유전적 원인에 의해 구별되는 여러 유형의 가족성 부신 코티코이드 결핍이 있습니다. 가족성 부신 코르티코이드 결핍은 희귀한 상염색체 열성 질환으로 유병률이 1: 1000000 미만입니다.

증상 Symptoms: 가족성 부신코티코이드결핍은 다음과 같은 증상을 보입니다. - 피부와 잇몸의 과다 색소 침착 (출생 시 존재하거나 시간이 지남에 따라 발생) - 저혈당 발작 - 성장 장애 (일부 MC2R 유전자 결함이 있는 환자는 큰 키가 특징적) - 재발성 감염 - 쇠약 - 피로 - 체중 감소 - 식욕 부진 - 구토 - 옆구리나 복부 통증 - 변비 및 설사 경련을 유발하는 저혈당 위기는 적절한 치료를 받지 못할 경우 혼수 상태 또는 사망으로 이어질 수 있으며, 계속 재발되는 저혈당증은 학습 장애, 지적 결핍, 때로는 심각한 신경 손상으로 이어져 사지 마비와 같은 주요 감각 및 운동 결함과 같은 신경학적 후유증을 남길 수 있습니다.<img alt="부신 기능의 부전 증상 그림. 부신 호르몬 분비 감소. 피로/기운 없음/저혈압/체중감소/식욕저하/근육통/관절통/구토/복통/설사. 시상하부/뇌하수체 호르몬 증가. 피부/점막이 검어짐. 감염, 외상, 수술 등 심한 스트레스가 발생했을 때 이러한 증상이 갑자기 심해지면서 쇼크와 의식장애가 나타날 수 있으며 심할 경우 사망할 수도 있습니다. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_2.jpg" /> <img alt="일반인의 손(좌측), 부신 기능의 부전 환자의 손(우측)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_3.jpg" />

원인 Causes: 가족성 부신코티코이드결핍은 대부분의 경우 부신피질 자극 호르몬 (ACTH) 수용체 또는 그 신호 경로의 결함으로 인해, 부신피질에 있는 속상대 (zona fasciculate)가 부신피질 자극 호르몬 (ACTH)에 적절하게 반응하지 못해 부신 코티코이드 결핍으로 이어지게 됩니다.  <img alt="전신의 부신부전 증상 그림. 시각교차, 뇌하수체. ACTH. 부신수용체이상. 코티졸 부족. 전신의 부신부전 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_4.jpg" /> 이러한 결함은 가장 일반적으로 MC2R 유전자 (18p11.2)의 돌연변이로 인한 원인이 25 %를 차지하고 MRAP 유전자 (21q22.1)의 돌연변이가 20 %를 차지합니다. 다른 유전자 돌연변이로는 유전자 MCM4 (8q12-q13)가 있으며, 유전자 NNT (5p12)의 경우 전체에서 약 15 %를 차지합니다. 유전자 TXNRD2 (22q11.21). STAR (8p11.2) 또는 CYP11A1 (15q23-q24)의 특정 부분 비활성화 돌연변이는 가족성 부신코티코이드 결핍증으로 가장하는 표현형을 유발할 수 있습니다.

진단 Diagnosis: 가족성 부신코티코이드결핍은 임상 증상과 아래의 검사방법으로 진단할 수 있습니다. 1. 혈청검사 (1) 아침 코르티졸 -감소 및 정상치에 근접하나 낮은 수치 (10~75ng/mL; 참고치 50~150ng/mL) (2)ACTH - 매우 증가 (200pmol/l; 참고치18pmol/L) (3)ACTH 자극검사 - 외부에서 투여한 ACTH에 코르티졸이 반응을 보이지 않습니다. (4) 긴사슬지방산 (very long chain fatty acid) -정상을 보이므로 부신백질이영양증 (adrenoleukodystrophy, X염색체 유전자 이상으로 발생하는 병으로 긴사슬 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환)과 감별할 수 있습니다. (5) 나트륨, 칼륨 - 정상을 보이므로 애디슨병과 감별할 수 있습니다. 2. 혈당검사 3. MRI 또는 CT로 부신의 위축을 확인 4. 부신의 조직생검 -속상대 (zona fasciculate)와 망상대 (zona reticularis)의 위축을 확인  5. 관련된 유전자의 돌연변이 확인

치료 Treatment: 가족성 부신코티코이드결핍이 의심되는 즉시 진단과 치료가 중요합니다.  1. 저혈당 치료 - 의식이 없을 경우 즉시 정맥으로 포도당이 함유된 수액을 주입합니다. - 정맥 주사가 즉시 확보되지 않을 경우에는 글루카곤을 근육주사 한 후 정맥주사를 확보하여 포도당 수액을 주입합니다. 2. 글루코코티코이드 결핍 치료 - 글루코코티코이드(하이드로코티손 또는 프레드니손)을 경구로 투여합니다. - 아프거나 수술을 받는 경우 등 스트레스 상황에서는 반드시 의사와 상의하여 용량을 조절합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Al Jneibi, T Hen, J Rajah et al. Early diagnosis in familial glucocorticoid deficiency, Dermato-Endocrinology, 2017, 9:1 Clark AJ, Chan LF, Chung TT et al. The genetics of familial glucocorticoid deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009; 23(2):159-65. Hughes CR, Metherell LA, Clark AJ. Textbook of Endocrinology and Diabetes. Oxford: Oxford University Press, 2011. Print. Prasad R, Chan LF, Hughes CR et al. Thioredoxin Reductase 2 (TXNRD2) Mutation associated with Familial Glucocorticoid Deficiency (FGD). J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(8):E1556-63.  https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-glucocorticoid-deficiency https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2498/familial-glucocorticoid-deficiency

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