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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E85.0 |
가족성 지중해열 Familial Mediterranean fever |
신규등록
재등록
|
E85.0가족성 지중해열 (Familial Mediterranean fever)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 신장
체외 : 근육, 피부 |
| 증상 |
관절통, 단백뇨, 발열, 발진, 복통, 흉통 |
원인 |
Mediterranean fever(MEFV) 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
임상증상 , 혈액검사 및 유전자 검사 |
치료 |
콜히친(colchicine) |
| 산정특례코드 |
V121 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로 하는 유전성 염증성 질환입니다. 재발성 다발성 장막염이라고도 불리며, 가장 흔한 유전성 염증성 질환입니다.<br />
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상염색체 열성 유전 질환이므로 가족성으로 나타납니다. 특히 지중해 지역에서 흔하고, 유대인, 아라비아인 등 특정 인구 집단에서 많이 발생합니다.<br />
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가족성 지중해열은 피린(pyrin)을 발현하는 MEFV (Mediterranean fever gene; MEFV gene, HGNC ID: 6998, 22.05기준) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.표현형에 따라 1형과 2형으로 나눠지며, 1형에서는 반복되는 발열을 동반한 장막염을 특징으로 하고, 2형에서는 아밀로이드증을 첫 증상으로 보이는 것이 특징입니다.<br />
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이 질환의 유병률은 1:500에서 1:1,000으로 다양하게 보고되어 있습니다.
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증상 Symptoms
- 50-60%의 환자가 10세 미만이고, 80-95%의 환자가 20세 미만이며 5-10%만이 20세 이상입니다. 성인에서의 남녀비는 1.5-2:1입니다.<br />
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가족성 지중해열은 전구 증상 없이 갑자기 시작하는 것이 특징이며, 48-96시간 정도 지속되다가 서서히 저절로 회복됩니다. 38-40°C 정도의 발열이 동반될 수 있으며 발열만 있는 경우도 있습니다. 발열이 있는 급성기에는 심한 통증으로 인해 환자들은 거의 활동하지 못합니다.<br />
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복부 증상은 대부분의 환자에서 동반되는데 복막염으로 진행할 수 있으며, 급성 충수염이나 담낭염, 요로 결석과 같은 급성복증과 유사한 증상을 보일 수 있어서 감별 진단에 유의해야 합니다. 변비가 특징적이지만 10-20%의 환자에서는 설사 증상이 나타납니다. 복막염은 반복되더라도 장 유착까지 오는 경우는 드뭅니다. 늑막염이나 심막염이 25-50%의 환자에서 동반될 수 있으며, 흉막삼출이 동반되기도 합니다.<br />
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관절의 윤활막에 염증이 생기는 경우도 25-75%의 환자에서 보고되고 있는데, 주로 무릎, 발목이나 손목에 잘 생기며, 통풍과 같은 심한 통증이 갑자기 시작되어 1달가량 장기간 지속되다가 후유증 없이 회복됩니다. 보통 하나의 관절에만 생기는데, 하지의 큰 관절이 흔하게 침범됩니다. 관절이 붓고 열감이 있으며 압통이 있습니다. 척추관절병증도 동반될 수 있습니다. 50%의 환자에서 하지, 특히 무릎 아래쪽으로 얕은 연조직염과 같은 소견을 보이는 발진이 동반될 수 있습니다. 관절염을 동반하는 경우 환자들은 보통 더 어린 나이에 증상이 발현되고, 피부발진과 근육통, 혈관염 등이 더 자주 동반되는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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장기간 지속되는 근육통이 자주 보고되고 있으며, 여자 환자에서 골반염과 유사한 골반증상을 보이는 경우도 있습니다. 남자에서는 고환집막의 염증으로 인하여 고환 꼬임과 같은 증상을 보일 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
치료를 하지 않을 경우 불임과 아밀로이드증의 위험이 있습니다. 사망한 환자들을 분석한 결과 아밀로이드증에 의한 합병증, 아밀로이드 신병 및 결절성 다발동맥염 등이 사인이었습니다.
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원인 Causes
- 상염색체 열성 유전을 하는 유전성 질환으로 MEFV 유전자(MEditerranean FeVer gene; MEFV gene)의 돌연변이에 의해서 발생합니다. MEFV 유전자는 16번 염색체의 단완에 위치하며 피린을 부호화하는 유전자입니다.<br />
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피린은 염증반응을 조절하는 역할을 하는데, 돌연변이가 생긴 유전자에 의해 발현된 비정상적인 피린 단백으로 인해, 염증반응이 조절되지 않는 현상이 나타납니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상증상과 혈액검사를 통해 진단합니다. Pras가 1998년에 발표한 진단기준은 다음과 같습니다.<br />
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발열과 함께 주징후(major sign)인 복통, 흉통, 관절통 및 피부증상 중 하나를 동반하면서, 혈액검사상의 부징후(mi nor sign)인 적혈구 침강속도의 증가나 백혈구 증가증, 피브리노겐의 증가 중 하나의 소견이 있으면 지중해열을 진단할 수 있습니다.<br />
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분자유전학적 진단으로는 원인 유전자인 MEFV 유전자의 돌연변이를 검사합니다.
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치료 Treatment
- 콜히친(colchicine)이 재발성 염증과 아밀로이드증을 예방하는데 매우 효과적입니다. 콜히친이 효과가 없는 경우 인터페론 알파(IFN-α)나 종양괴사인자(TNF) 억제제 등을 사용할 수 있습니다. 탈리도마이드(Thalidomide)를 투여하기도 하는데, 이는 세포탐식작용 등의 염증반응을 억제하고 종양괴사인자의 분비를 막는 효과가 있다고 알려져 있습니다.<br />
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근육통이 심할 경우 안정을 취합니다. 신부전으로 진행한 경우에는 혈액 투석을 시행할 수 있습니다. 복막 투석을 할경우 복막염이 더 자주 생길 수 있습니다. 아밀로이드증이 진행하여 말기신부전이 되었을 경우에는 신이식을 고려할 수 있습니다. 이 환자에서 신이식의 장기예후는 다른 환자들과 유사하나, 아밀로이드증은 재발하는 경우가 있습니다. 척추관절병증이 동반되었을 경우 비스테로이드성 소염제를 투여할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
가족성 지중해열로 진단 및 조기치료를 시작하면 예후는 우수한 편입니다. 심각한 합병증은 콜히친이 효과가 없거나 내성이 있는 경우 발생할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Meyerhoff J. Mediterranean Fever, Familial. emedicine 2006.<br />
2. Onen F. Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int. 2006 Apr;26(6):489-96. Epub 2005 Nov 10. Revi ew.<br />
3. Abdurrahman TUFAN1, Helen J LACHMANN2. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review, Turk J Med Sci (2020) 50: 1591-1610 </p>
