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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

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KCD코드 질환명 환자등록기준
E74.2 갈락토카이네이스결핍 Galactokinase deficiency 신규등록 재등록

E74.2갈락토카이네이스결핍 (Galactokinase deficiency)

질환주요정보

체외
  • 눈
체내
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Galactose kinase deficiency
Galactosemia type 2 or GALK deficiency
Galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency
Galactose-6-phosphate epimerase deficiency
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 눈
증상
백내장
원인
GALK1 gene mutation (chromosome 17q24), 상염색체 열성유전
진단
적혈구에서 갈락토카이네이스 활성도 측정 
치료
식이제한, 수술적 치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

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원인 Causes 상세내용닫기
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치료 Treatment 상세내용닫기
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