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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E71.1 |
고발린혈증 Hypervalinaemia |
신규등록
재등록
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E71.1고발린혈증 (Hypervalinaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
발린혈증
(Valinemia)
발린 전환효소 결핍증
(Valine Transaminase Deficiency) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
구토, 대사산증, 성장장애, 식욕부진, 혼수 |
원인 |
발린 전이효소(valine transaminase)의 부족 |
| 진단 |
혈액검사, 소변검사, 크로마토그래피(Chromatography) |
치료 |
식이요법(저발린 식이) |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 고(高)발린혈증은 필수 아미노산 중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소의 부족으로 인해 혈액과 소변에 발린의 수치가 높아지는 매우 희귀한 대사 질환입니다. 식욕부진, 잦은 구토, 성장장애가 나타나고 근육 긴장도 저하나 과다 행동, 발달지연이 올 수 있습니다.<br />
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발린은 적어도 일곱 가지 단계를 거쳐서 분해되는데 각 단계마다 필요한 효소가 있는데 고발린혈증의 증상은 어떤 효소가 부족한 지에 따라 다르게 나타납니다. 신생아 250,000명의 중 1명꼴로 나타납니다.
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증상 Symptoms
- 고(高)발린혈증은 혈액과 소변에 발린이 증가되어 있는 질환으로 보통 신생아기부터 증상이 나타납니다. 신생아에서 단백질 불내성(不耐性), 대사산증, 잦은 구토, 성장 장애, 지적장애 및 불수의적인 빠른 안구 운동이 나타날 수 있습니다.<br />
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비정상적으로 근육의 긴장성이 낮아지고 심하게 졸려하거나 반대로 활동이 비정상적으로 항진된 상태인 과다활동이 나타날 수 있으며 증상이 심한 경우 혼수상태에 빠져 사망할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
혈중 분지사슬 아미노산인 류신(leucine), 아이소류신(isoleucine), 발린(valine)의 선천성 대사 장애에 의해 분지사슬 아미노산 대사 경로의 조절 장애로 과다한 분지사슬 아미노산과 유도체가 생산되어 중추신경계에 독성을 유발할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 고발린혈증은 상염색체 열성 양상으로 유전되는 질환으로 발린 전이효소(valine transaminase)의 부족으로 인해 발병하는 희귀한 대사질환입니다. BCAT2(Branched chain amino acid transaminase 2, HGNC ID: 977, 22.5 기준)의 복합 이형접합성 돌연변이(compound heterozygous mutation)이 생기면 고발린혈증과 고류신-이소류신혈증이 발생할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 고(高)발린혈증의 진단은 소변과 혈액에 축적된 대사산물을 측정함으로써 이루어지는데 대사산물을 흡착제에 의해 분리하여 분석하는 방법으로 화학분석의 한 방법인 크로마토그래피를 이용합니다. 대사 검사를 통해 혈장 발린과 류신의 농가가 현저히 증가합니다.<br />
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연구자 Dancis 등에 의하면 발린의 아미노 전이반응(轉移反應)은 발린 전이효소에 의해 이루어지며 태반에서도 발린의 아미노 전이반응이 나타나므로 고발린혈증 환아를 출산한 적이 있는 산모라면 두 번째 임신 시 산전에 태반 생검을 통해 태아의 고발린혈증을 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 초기 유아기에 저(低)발린 식이를 시행하여 혈액 내 발린 축적을 줄여 고(高)발린혈증의 증상을 완화시킬 수 있습니다. 발린이 많이 함유되어 있는 음식의 예로는 유제품, 육류, 곡류, 버섯, 콩, 땅콩 등이 있으며 이러한 음식들을 피하도록 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
연구자 Wang (2015) 등에 의하면, 분지사슬 아미노산의 보조 인자인 비타민 B6를 정맥 투여하여 혈중 발린 농도를 낮출 수 있고, 경구 비타민 B6를 장기 복용한 결과 뇌 MRI 이상소견이 현저히 개선되고 지적 장애도 호전되는 것으로 보고되었습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
2. Ogier de Baulny H, Saudubray JM. Branched chain organic acidurias. Semin Neonat. 2002;7:65-74<br />
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7845/valinemia<br />
4. https://www.omim.org/entry/277100<br />
5. Wang XL, Li CJ, Xing Y, Yang YH, Jia JP. Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia caused by mutations in the branched-chain-amino-acid aminotransferase gene. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):855-61
