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E70.0고전적 페닐케톤뇨증 (Classical phenylketonuria)

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 페닐케톤뇨증
(PhenylketonuriaPhenylketonuria(PKU))
페닐알라닌 하이드록실라제 결핍
(Phenylalanine Hydroxylase Deficiency)
페닐알라닌혈증
(Phenylalaninemia)
고페닐알라닐혈증
(Hyperphenylalaninemia)
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 없음
증상
경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷한 발진
원인
상염색체 열성으로 유전, 페닐알라닌 하이드록실라제의 부족, 염색체 12q24에 위치한 유전자의 돌연변이
진단
혈액 검사, 소변검사, 신생아기의 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사, 유전자 검사
치료
식이요법, 유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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