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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E70.3	교차증후군 Cross syndrome	신규등록 재등록

E70.3교차증후군 (Cross syndrome)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	Oculocerebral syndrome with hypopigmentation Cross-McKusick-Breen syndrome Depigmentation-Gingival Fibromatosis-Microphthalmia Kramer syndrome	영향부위	체내 : 없음 체외 : 눈, 피부
증상	정신운동지연, 소두증, 안구진탕증, 색소침착저하증, 신경학적 이상증상	원인	불명확
진단	임상적 진단, CT, MRI	치료	보전적 치료
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 피부와 안구의 저색소 침착 및 심한 발달지연을 특징으로 하는 드문 선천성 증후군입니다. 다양한 안과문제 (각막혼탁, 경직된 포도막, 또는 안구진탕 등), 성장 지연, 지능 저하와 지속적으로 나빠지는 신경학적 이상증상이 동반됩니다. 1967년, 다음과 같은 4가지 주요 장애- 피부나 머리카락의 색소침착저하증, 성장부전(소두증), 심한 안과질환, 신경학적 증상을 함께 가진 형제자매가 보고되었습니다. 이 증후군은 출생 시부터 피부의 색소침착과 안과적 질환(소안구증, 안구돌출증, 각막렌즈혼탁증, 포도막외반 강직증, 안구진탕증) 이 나타납니다. 신경학적 증상은 심한 지적장애와 양측마비, 반사항진, 과잉자극 감수성, 무정위운동을 보입니다. 이와 비슷한 증상으로 1983년 같은 혈족의 이태리 부부에서 태어난 2명의 자매에서 피부와 머리카락에 색소침착증을 보이며, 장형두개, 백내장, 구개, 난청, 심한 지능장애를 보였습니다. 그의 언니는 성장부전, 작은 치아에 공간 넓은 치아배열, 손가락 수축증, 강직, 저색소성빈혈, 근시, 가쪽뇌실의 수두증을 보였습니다.

증상 Symptoms: 피부와 머리카락 등의 저색소침착, 다양한 안과문제 (각막과 수정체 혼탁, 강직성 포도막, 안구진탕 등), 성장 지연, 지능 저하와 지속적으로 나빠지는 신경학적 이상증상(강직성 사지마비, 반사항진증, 무정위 운동 등)이 동반됩니다. 임상 증상은 요로형성 이상, Dandy-Walker malformation, 양쪽 서혜부 탈장과 같은 다른 이상과도 동반됩니다. <img alt="교차증후군의 임상 그림. 소두증, 지적장애. 소안구증, 안구돌출증, 각막렌즈혼탁증, 포도막외반강직증, 안구진탕증. 양측마비, 반사항진, 과잉자극감수성, 무정위운동. 성장부전" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810070.jpg" />

원인 Causes: 관련된 유전자 이상이 몇 가지 거론되었으나 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 생각됩니다. 일부 환자에서 부모가 근친결혼을 한 경우 좀 더 환자가 많이 발생하였습니다.

진단 Diagnosis: 진단은 피부나 머리카락의 색소침착저하증, 성장부전, 심한 안과질환, 신경학적  증상이 있을 때 임상적으로 우선 의심하게 됩니다. 신경학적 진찰상 발달 지연 및 3% 미만의 신체적 성장 발달을 보이며, 근긴장도 저하를 관찰할 수 있습니다. X-ray혹은 척추 MRI에서는 L4-L5 부위에서의 척추 융합을 보이기도 합니다. 비뇨기계 초음파 등의 영상검사상에서는 비뇨기계 기형이나 신석회증 등이 관찰될 수 있습니다. 이외 혈액, 소변 검사 등은 정상 소견을 보이며, 당화 장애를 제외한 대사 검사는 모두 정상입니다. 머리카락을 현미경상에서 관찰할 때 멜라닌 침착 등은 관찰되지 않습니다. 머리 CT상에서 소뇌 위축증, 뇌실 확장 등의 이상을 보이기도 합니다. 간혹 유전자 검사(array CGH등)가 도움이 되기도 합니다.

치료 Treatment: 치료 방법은 없습니다. 환자마다 관련된 기형 및 질환에 대한 치료를 시행합니다. 그렇기 때문에 소아청소년과의사, 치과의사, 안과의사, 피부과의사, 간병을 해주는 사람들이 팀을 이뤄서 관리를 해야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Chabchoub E, Cogulu O, Durmaz B, et al. Oculocerebral hypopigmentation syndrome maps to chromosome 3q27.1q29. Dermatol. 2011;223(4):306-10. Tezcan I, Demir E, Aşan E, et al. A new case of oculocerebral hypopigmentation syndrome (Cross syndrome) with additional findings. Clin Genet.1997 Feb;51(2):118-21. http://omim.org/entry/257800 https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocerebral-syndrome-with-hypopigmentation/

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