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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E83.0 |
구리대사장애 Disorders of copper metabolism |
신규등록
재등록
|
E83.0구리대사장애 (Disorders of copper metabolism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
윌슨병
(Wilson's disease )
멘케스 [꼬인모발][강모]병
( Menkes [kinky hair][steely hair] disease) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 생식기, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈, 두개골, 코, 피부 |
| 증상 |
간기능 장애, 신경 증상, 용혈성 빈혈, 모발 및 피부변화, 발달지연 |
원인 |
ATP7B 유전자 돌연변이, ATP7A 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
혈장의 세룰로플라스민 농도측정 , 소변으로 배설되는 구리양 측정 , 간조직 내의 구리 양 측정 , ATP7A / ATP7B 유전자 검사 |
치료 |
구리제한식이, 구리흡수억제제(아연제제) 구리배설 촉진제(트리엔틴, 페니실라민). 멘케스 병은 구리 투여 |
| 산정특례코드 |
V119 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질환에 대한 설명은 별도로 제공하는 설명자료를 참고하시기 바랍니다.
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증상 Symptoms
- 구리가 축적되는 윌슨병의 주증상은 간질환과 신경질환으로 나타나며, 정신과적인 문제를 보이기도 합니다. 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈 빈혈, 골격 관절 이상, 혈뇨 등이 있을 수 있습니다. 구리가 부족한 멘케스 병은 저출생 체중이 보다 흔하고, 생후 2-3개월경에 발달 지연 및 퇴행, 심한 몸통의 저긴장증, 경련을 보이게 됩니다. 안검하수, 빛에 대한 동공 반사의 저하 등 눈증상이나 결체 조직이 취약하여 관절의 과신전이나 피부의 늘어짐, 탈장 등이 생길 수 있습니다. 혈관과 골격의 변화, 후두각 등을 동반하기도 합니다.
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원인 Causes
- 구리는 미량 원소이지만, 인체 내에서 비타민만큼 필수적입니다. 구리는 거의 모든 음식에 포함되어 있으며, 점막세포에서 혈액으로 흡수됩니다. 흡수과정에서 구리 전달체의 결함이 생겨 혈중 구리 농도가 낮아지는 병이 멘케스 병이고, 섭취한 구리 중 체내에 필요한 만큼 흡수 후 나머지를 배설하는 과정에 문제가 생기는 병이 윌슨병입니다.
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진단 Diagnosis
- 멘케스병 또는 윌슨병의 진단 기준을 다릅니다. 즉, 조직에서 구리의 축적(윌슨병) 혹은 결핍(멘케스병)이 확인되거나 혹은 원인유전자 돌연변이 확인 시 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 조기 진단 후 약물 요법을 포함하여 적절한 치료를 받으면 거의 대부분의 환자는 평생 건강하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 윌슨병의 경우, 식이요법으로 구리섭취를 제한하고 구리흡수억제제와 구리배설 촉진제를 사용합니다. 멘케스병의 경우, copper chloride와 L-histidine을 350-500 ug 매일 혹은 격일로 투여하는 방법이 추천됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/menkes.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/menkes.htm</a><br />
<a href="http://www.icondata.com/health/pedbase/files/MENKES" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.icondata.com/health/pedbase/files/MENKES</a><br />
<a href="http://www.gnc.com" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.gnc.com</a><br />
<a href="www.wilsonsdiseasecenter.org/contents.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">www.wilsonsdiseasecenter.org/contents.htm</a><br />
<a href="http://www.gourmandizer.com/wilsons/indexx.html" target="_blank" title="새창으로 열림">www.gourmandizer.com/wilsons/indexx.html</a><br />
<a href="http://www.wilson.or.kr" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.wilson.or.kr</a>
