모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

E72.3글루타르산뇨 (Glutaric aciduria)

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 글루타르산뇨증 1형
(Glutaric aciduria type 1)
글루타르산뇨증 2형
(Glutaric aciduria type 2)
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 없음
증상
대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상
원인
미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍(1형), 전자전달 플라보단백 (ETF) 또는 ETF 탈수소효소의 결함(2형) 
진단
소변 유기산 검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사, GCDH 유전자 검사(1형), ETFA, ETFB, ETFDH 유전자 검사(2형)
치료
식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물요법, 지지요법
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기