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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E74.0	글리코젠합성효소결핍 Glycogen synthase deficiency	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	간 글리코젠합성효소결핍 (Liver glycogen synthase deficiency) 간 글리코젠축적병 0a형 (Liver glycogen storage disease type 0a)	영향부위	체내 : 간 체외 : 없음
증상	저혈당증, 간의 지방증	원인	Glycogen synthase 효소결핍
진단	GYS2 유전자 분석, 간 조직을이용한 효소분석	치료	복합 탄수화물 식이
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion:  글리코젠합성효소결핍은 유전 대사질환 중 하나로 유전자 돌연변이로 인해 간의 글리코젠의 합성에 장애가 발생하는 질환으로 정의됩니다. GYS2 유전자의 변이로 글리코젠 합성에 필요한 효소가 생성되지 않아 질환의 증상이 발생합니다. 글리코젠 합성 효소는 글리코젠을 만드는데 필수적인 효소로서, 결핍이 있는 경우 간에서 글리코젠이 정상적으로 형성되지 못하며, 이 때문에 금식 상태가 지속되는 경우 저혈당과 심한 피로, 경련, 케톤혈증 등이 보이는 질환입니다. 확진은 간 조직을 이용한 효소 분석 혹은 유전자 분석을 통하여 가능하며, 치료는 저혈당증을 예방하고 케톤산증 등으로 인한 대사성 산증을 예방하거나 최소화하는 전략으로, 고단백식이나 옥수수전분(uncooked corn starch)을 사용하는 식이요법으로 치료합니다. 적절한 치료로 저혈당증 및 대사성 산증이 잘 조절 된다면, 예후는 비교적 양호한 질환입니다.

증상 Symptoms: 글리코젠합성효소결핍의 초기 증상은 영아기나 이른 아동기에 공복 시 나타나는 저혈당증입니다. 그러나 대부분의 환자들은 무증상으로 보입니다. 반복적인 저혈당의 증상으로 경련이 발생해 신경질환으로 의심되기도 하며 이른 아침의 저혈당증으로 인해 성장장애를 보이는 환자들도 있습니다. 다만, 성장장애를 보이던 환자들도 식이 치료로 성장이 정상으로 돌아오는 경우가 많습니다. 간의 크기는 정상이나 지방증은 흔히 나타납니다. 글리코젠합성효소 결핍으로 간에 당원을 저장하지 못해 발생하는 식후 고혈당과 공복 케톤뇨는 초기 당뇨병과 혼동될 수 있습니다. 따라서 무증상 고혈당증 또는 소변에서 포도당이 확인되는 모든 소아에서는 이 질환을 의심해야 합니다.

원인 Causes: 글리코젠합성효소의 유전자는 GYS2 (glycogen synthase 2, HGNC ID: 4707, 23.8. 기준)이며 염색체 12p12.2에 위치하고 있습니다. GYS2의 돌연변이로 발생하게 되며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이는 간에서 글리코젠 합성의 중요 효소로서 글리코젠합성효소결핍 환자들은 간의 글리코겐 농도가 감소되어 공복 시 저혈당을 나타냅니다. 저혈당으로 인해 케톤혈증, 경미한 고지질혈증과 동반됩니다. 식사 후에는 대조적으로 혈당이 많이 높아지며, 혈중 젖산 농도도 상승 됩니다.

진단 Diagnosis: 글리코젠합성효소결핍의 진단은 간의 조직 검사 상 글리코젠 농도 감소, 글리코젠합성 효소활성도의 감소와 환자 혈액 혹은 타액에서 추출한 DNA를 통해 GYS2 유전자 분석으로 진단됩니다. 간 조직 검사 없이도 GYS2 유전자 검사상 변이가 발견되면 확진이 가능합니다.

치료 Treatment: 치료는 대증적으로 복합탄수화물 식이와 잦은 식사로 저혈당을 예방하고 어린 환자에서는 야간 식사를 제공합니다. 정상적인 지능을 보이지만 잦은 저혈당으로 인해 발달장애를 보이는 경우가 있을 수 있으며 나이가 들면서 공복에 대한 내성이 좋아집니다. 임신 중에는 필요한 열량이 증가되며 반복적인 저혈당이 나타나는 경우가 보고되어 있습니다. ◈ 예후 적절한 식이치료를 통해 저혈당증, 대사성 산증을 예방하고 최소화 한다면 장기적인 예후는 양호한 것으로 알려져 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. 이동환 편저. 유전성 대사질환. 고려의학; 2008. 578p 2. OMIM. [Internet]. Johns Hopkins University; 2016 [cited 2023 Aug 11]. Available from: http://omim.org/entry/240600 3. Weinstein, David A., et al. "Hepatic glycogen synthase deficiency: an infrequently recognized cause of ketotic hypoglycemia." Molecular genetics and metabolism 87.4 (2006): 284-288. 4. Orphanet. Search for a rare disease.[Internet]. France: INSERM(French National Institute for Health and Medical Research);2009[cited 2023 Aug 11]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3271&MISSING%20CONTENT=Glycogen-storage-disease-due-to-hepatic-glycogen-synthase-deficiency&search=Disease_Search_Simple&title=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20hepatic%20glycogen%20synthase%20deficiency. 5. Stone WL, Basit H, Adil A. Glycogen Storage Disease. [Updated 2023 May 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459277/

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