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KCD코드 질환명 환자등록기준
E74.0 글리코젠합성효소결핍 Glycogen synthase deficiency 신규등록 재등록

E74.0글리코젠합성효소결핍 (Glycogen synthase deficiency)

질환주요정보

체외
체내
  • 간
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 간 글리코젠합성효소결핍
(Liver glycogen synthase deficiency)
간 글리코젠축적병 0a형
(Liver glycogen storage disease type 0a)
영향부위 체내 : 간
체외 : 없음
증상
저혈당증, 간의 지방증
원인
Glycogen synthase 효소결핍
진단
GYS2 유전자 분석, 간 조직을이용한 효소분석
치료
복합 탄수화물 식이
산정특례코드
V117
의료비지원
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